Edit concept Question Editor Create issue ticket

Miopatía con mitocondrias anormales gigantes


Presentación

  • Su presentación clínica va de formas leves localizadas a formas sistémicas fulminantes.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • El síndrome de linfocitosis con infiltración difusa es una entidad parecida al síndrome de Sjögren, que es exclusiva de los pacientes VIH positivos, con algunas diferencias en la presentación clínica e inmunológica.[scielo.org.co]
  • No se determinó ninguna condición subyacente a la cual se le pudiese atribuir la presentación del Síndrome de Fanconi, por lo tanto se consideró idiopático.[rcientificas.uninorte.edu.co]
  • Su presentación generalmente es unilateral, de predominio derecho si es congénita o idiopática, y leve predominio izquierdo si es adquirida.[neurologia.com]
  • MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS COMO FORMA DE PRESENTACIÓN DE NEOPLASIA EXTRACEREBRAL.[svneurologia.org]
Trastorno del movimiento
  • Los profesionales del Hospital Virgen del Rocío son también referentes para el tratamiento de enfermedades raras que cursan con trastornos del movimiento; grandes quemados y quemados críticos; trasplante renal infantil; osteotomía pélvica en displasias[hospitaluvrocio.es]
  • Estos casos ilustran la utilidad del estudio neurofisiológico en los trastornos del movimiento, tanto para ayudar a su caracterización como para determinar una posible etiología. 32.[neurologia.com]
  • Recogimos pacientes con EP en la Consulta de Trastornos del Movimiento del Hospital La Fe.[svneurologia.org]
Cardiopatía
  • […] especificada Camptodactilia taurinúria Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2 Cardiomiopatía - anomalías renales Cardiomiopatía - intolerancia al ejercicio por una deficiencia de glicógeno en músculo y corazón Cardiopatía[normograma.info]
  • Cardiopatía (35.8%), claudicación intermitente (9.3%) e ictus previo (19.5%), también resultaron hallazgos frecuentes.[svneurologia.org]
  • Pruebas genéticas - Cardiopatía congénita crítica. Pruebas genéticas - Carnevale, Síndrome de …, (Ver MC, Síndrome 3 …,). Pruebas genéticas - Carney, Síndrome de …, (Carney syndrome) - Gen PRKAR1A .[ivami.com]
Trombosis
  • Entre las intrínsecas se encuentran las embolias, las trombosis y la hipercoagulabilidad, y entre las extrínsecas, los traumatismos y las compresiones. Caso clínico.[neurologia.com]
Neuropatía periférica
  • periféricas es el nervio sural (sensitivo), ideal ...[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Epilepsia mioclonal con fibras rojas rasgadasOtros signos mas variables incluyen: demencia, neuropatía periférica, atrofia del nervio óptico, hipoacusia y DM 13.[es.slideshare.net]
  • periférica, etc.) 23 o asociarse con fascitis eosinofílica; c) miositis granulomatosa, puede presentarse aislada o en el contexto de síndromes granulomatosos, como sarcoidosis 24 o enfermedad de Crohn 25 .[reumatologiaclinica.org]
  • Se registraron variables demográficas, presencia de síntomas, signos o factores de riesgo para neuropatía periférica y resultados de estudios de conducción sensitiva. Resultados.[neurologia.com]
  • periférica, tipo Fiskerstrand Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera y retraso global Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera, ligada al cromosoma X Neuropatía sensorial y motora de inicio facial Neuropatía visceral[normograma.info]
Paresia
  • Varón de 61 años, con paresia de extremidades izquierdas residual postraumatismo cervical a los 26 años.[neurologia.com]
  • Exploración: paresia proximal MII 3/5, hipoestesia con nivel supraimbilical izquierdo. Hiperreflexia, clonus y banbinski bilateral.[svneurologia.org]
  • Paraplejía espástica ligada a X tipo 16 Paraplejía espástica ligada a X tipo 2 Paraplejia espástica nefropatía sordera Paraplejia espástica No especificada Paraplejia-braquidactilia-epífisis en cono Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis PARC síndrome Paresia[normograma.info]
Mielopatía
  • […] asociada con el HTLV-1, Paraparesia espástica tropical/mielopatía asociada al HTLV-1, Paraparesia espástica tropical/mielopatía asociada al virus linfotrópico de células T humanas tipo 1, HAM/TSP Síndrome CREST Synonyms: Calcinosis - fenómeno de Raynaud[rarediseases.info.nih.gov]
  • Se deriva a rehabilitación con diagnóstico por exclusión de mielopatía isquémica por EFC.[svneurologia.org]

Diagnóstico

  • Criterios diagnósticos y diagnóstico diferencial El diagnóstico de las miopatías inflamatorias se sospecha sobre la base de las características clínicas y es confirmado por las pruebas de laboratorio, la concentración sérica de enzimas musculares, la[reumatologiaclinica.org]
  • En años recientes, su importancia se ha incrementado debido al uso de procedimientos de diagnóstico nuevos y sofisticados, así como a numerosos descubrimientos genéticos y moleculares, lo que ha facilitado su entendimiento, clasificación y el diagnóstico[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Se ha demostrado útil en el diagnóstico de enfermedades que cursan con trastornos en la placa motora. Objetivo. Establecer la correlación entre diagnóstico de remisión, resultado del estudio SFEMG y diagnóstico final. Caso clínico.[neurologia.com]
  • […] realización de un diagnóstico temprano.[svneurologia.org]
  • El diagnóstico prenatal (DAN) debe tener en cuenta el polimorfismo de la enfermedad.[elsevier.es]

Tratamiento

  • La enfermedad renal infantil grave y tratamiento con diálisis El CSUR de la enfermedad renal infantil grave y tratamiento con diálisis, coordinado por Rafael Bedoya, cuenta con un equipo de 10 profesionales (cinco nefrólogos pediatras, tres urólogos pediatra[hospitaluvrocio.es]
  • El diagnóstico temprano es crucial para el inicio oportuno del tratamiento, lo cual es esencial debido a que ambas formas, tanto DM como PM, responden al tratamiento.[reumatologiaclinica.org]
  • Con respecto al tratamiento de estas patologías, no existe un tratamiento eficaz, salvo el CoQ10 en el déficit primario de éste, y se basa en cocteles de vitaminas y antioxidantes: - CoQ10: 5-10 mg/kg/d en 2 dosis - Riboflavina: 100-300 mg/ en 3-4 dosis[neuropedwikia.es]
  • El tratamiento incluye AINE y, en los casos más graves, dosis bajas de esteroides. 2 La hidroxicloroquina, 15 las sales de oro y la sulfasalazina, 2 han sido efectivas.[scielo.org.co]

Pronóstico

  • En la evaluación de estos pacientes es trascendental lograr un diagnóstico preciso del tipo de miopatía inflamatoria, ya que ello proporcionará información sobre la respuesta probable al tratamiento, influyendo en el pronóstico.[reumatologiaclinica.org]
  • El tratamiento para lograr dichos resultados varía en función de la fase en la que se encuentre la enfermedad y determinados aspectos pronósticos.[hospitaluvrocio.es]
  • No obstante, el EEG muestra varios patrones que pueden ser útiles de cara al pronóstico y la posible evolución de los pacientes en coma tras parada cardiorrespiratoria. Objetivo.[neurologia.com]
  • Los aCL aparecen con otras alteraciones inmunes en los pacientes VIH positivos y no sirven como marcador pronóstico. 4,38,39 También se han descrito los ANCA (anticuerpos contra el citoplasma del neutrófilo), tanto c–ANCA como p–ANCA.[scielo.org.co]
  • Los principales factores pronósticos a corto plazo fueron la extensión intraventricular y el nivel de conciencia. EMBOLIA FIBROCARTILAGINOSA COMO POSIBLE CAUSA DE MIELOPATÍA RECURRENTE .[svneurologia.org]

Etiología

  • La radiculopatía puede tener una etiología no estructural. Pacientes y métodos.[neurologia.com]
  • […] articular se han encontrado partículas virales, ADN viral en las células dendríticas del líquido sinovial, antígeno p24 e infiltrado con linfocitos T CD8 . 2,14 Un reporte describió la presencia de inclusiones tubolorreticulares, lo que sugiere una etiología[scielo.org.co]
  • Etiología Se considera que el Síndrome de Fanconi (SF) representa la respuesta uniforme de los túbulos renales proximales a diversos insultos endógenos y exógenos que preservan el glomérulo pero producen un patrón generalizado de disyunción tubular.[rcientificas.uninorte.edu.co]
  • La fibromialgia (FM) es una afección de dolor crónico de etiología desconocida, que afecta hasta un 5% de la población general.[rarasperonoinvisibles.com]
  • En general, como señalamos, los pacientes con miopatía mitocondrial presentan fatiga y falta de resistencia, aunque la etiología mitocondrial a menudo se contempla junto con otros rasgos neurológicos, somáticos o de laboratorio.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Autor para correspondencia , Gerardo Orozco-Barocio a , c a Departamento de Inmunología y Reumatología, Hospital General de Occidente, Secretaría de Salud, Guadalajara, Jalisco, México b Unidad de Investigación en Epidemiología Clínica, UMAE HE CMNO,[reumatologiaclinica.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Por otra parte, recientes investigaciones revelan que en su fisiopatología participa no sólo el sistema nervioso periférico, sino también el sistema nervioso central y el sistema inmune.[neurologia.com]
  • La fisiopatología de la pérdida de visión se basa en factores genéticos y epigenéticos (tabaco y alcohol). Las mutaciones del ADNmt muestran gran heterogeneidad genética.[elsevier.es]
  • Hospital U.de la Ribera La hipersomnia recurrente o síndrome de Kleine-Levin es una entidad rara cuyas fisiopatología y etiología son desconocidas, que se caracteriza por apisodios de días a semanas de hipersominia, hiperfagia e hipersexualidad.[svneurologia.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!