Presentación
Tiene una presentación y evolución más lenta que la DMD. La diferencia con ésta es que la distrofina está presente, pero en cantidades insuficientes para una función normal del músculo. [iimel.es]
Otras formas de presentación menos frecuentes incluyen aumento asintomático de la concentración sanguínea de CK, mialgias sin debilidad y mioglobinuria. [accessmedicina.mhmedical.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Debilidad
A medida que la enfermedad avanza, la debilidad se generaliza. No hay debilidad muscular facial significativa. La hipertrofia muscular, sobre todo de las pantorrillas, es un dato precoz y destacado. [accessmedicina.mhmedical.com]
La oftalmoplejía, ptosis, y debilidad facial y/o bulbar con debilidad de las extremidades/respiratoria grave predicen un pronóstico desfavorable. [orpha.net]
Diagnóstico clínico [ editar ] Se debe considerar la realización de un diagnóstico clínico a cualquier varón recién nacido con hipotonia significativa y debilidad muscular o en varones más mayores que presenten disminución de la masa muscular y debilidad [es.wikipedia.org]
Esta secuencia de acontecimientos tiene lugar de manera repetida durante toda la vida del paciente con distrofia muscular, conduciendo a una debilidad muscular cada vez mayor ( Figura 3 ). [iimel.es]
Musculoesquelético
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Miopatía
[…] de disferlina en la miopatía de Miyoshi. [accessmedicina.mhmedical.com]
El diagnóstico diferencial incluye otras miopatías congénitas (miopatía miotubular ligada al cromosoma X, enfermedad de multiminicore, miopatía nemalínica) y trastornos neuromusculares (distrofia muscular congénita, distrofia muscular de Emery-Dreifuss [orpha.net]
La miopatía centronuclear ligada al cromosoma X (cuyo acrónimo usual es XLCNM, del inglés X-linked centronuclear myopathy ), también conocida como miopatía miotubular ( XLMTM, del inglés X-linked myotubular myopathy ), es una enfermedad que afecta al [es.wikipedia.org]
Son miopatías de origen genético y afectan a todas las razas. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la más común dentro de las distrofias musculares, siendo una miopatía de origen genético. Es hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. [iimel.es]
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Debilidad muscular
No hay debilidad muscular facial significativa. La hipertrofia muscular, sobre todo de las pantorrillas, es un dato precoz y destacado. [accessmedicina.mhmedical.com]
Resumen La miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra (CFTDM, por sus siglas en inglés) es un tipo raro de miopatía caracterizado por hipotonía y debilidad muscular generalizada de gravedad variable presente en el nacimiento o en el primer [orpha.net]
Esta secuencia de acontecimientos tiene lugar de manera repetida durante toda la vida del paciente con distrofia muscular, conduciendo a una debilidad muscular cada vez mayor ( Figura 3 ). [iimel.es]
Diagnóstico
El diagnóstico de XLCNM se basa en la identificación de cambios histopatológicos característicos en muestras musculares con los síntomas clínicos descritos y su comprobación mediante diagnóstico genético. [es.wikipedia.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico de distrofia muscular de Becker requiere análisis por inmunotransferencia ( Western blot ) en muestras de biopsia muscular que demuestre una cantidad reducida o tamaño anormal de la distrofina, o un análisis de mutación en el DNA de leucocitos [accessmedicina.mhmedical.com]
Tratamiento
TRATAMIENTO: DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER No se ha estudiado lo suficiente el uso de glucocorticoides en la distrofia de Becker. [accessmedicina.mhmedical.com]
No existe, al día de hoy, tratamiento que pueda curar la enfermedad. [iimel.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
La oftalmoplejía, ptosis, y debilidad facial y/o bulbar con debilidad de las extremidades/respiratoria grave predicen un pronóstico desfavorable. [orpha.net]
Fisiopatología
Parece ser que las interacciones entre el defecto genético y la producción de radicales libres contribuyen a la fisiopatología de la distrofia muscular, de tal forma que la producción de radicales libres puede estar implicada en la deficiencia de la distrofina [iimel.es]