Presentación
Tiene una presentación y evolución más lenta que la DMD. La diferencia con ésta es que la distrofina está presente, pero en cantidades insuficientes para una función normal del músculo. [iimel.es]
Otras formas de presentación menos frecuentes incluyen aumento asintomático de la concentración sanguínea de CK, mialgias sin debilidad y mioglobinuria. [accessmedicina.mhmedical.com]
Musculoesquelético
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Lordosis
Aproximadamente un 25% de los niños afectados padece contracturas (tobillos, dedos, caderas, codos, rodillas) y deformidades espinales (escoliosis, cifoescoliosis, lordosis). También puede observarse luxación congénita de cadera y pie equinovaro. [orpha.net]
Diagnóstico
El diagnóstico de XLCNM se basa en la identificación de cambios histopatológicos característicos en muestras musculares con los síntomas clínicos descritos y su comprobación mediante diagnóstico genético. [es.wikipedia.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico de distrofia muscular de Becker requiere análisis por inmunotransferencia ( Western blot ) en muestras de biopsia muscular que demuestre una cantidad reducida o tamaño anormal de la distrofina, o un análisis de mutación en el DNA de leucocitos [accessmedicina.mhmedical.com]
Tratamiento
TRATAMIENTO: DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER No se ha estudiado lo suficiente el uso de glucocorticoides en la distrofia de Becker. [accessmedicina.mhmedical.com]
No existe, al día de hoy, tratamiento que pueda curar la enfermedad. [iimel.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
La oftalmoplejía, ptosis, y debilidad facial y/o bulbar con debilidad de las extremidades/respiratoria grave predicen un pronóstico desfavorable. [orpha.net]
Fisiopatología
Parece ser que las interacciones entre el defecto genético y la producción de radicales libres contribuyen a la fisiopatología de la distrofia muscular, de tal forma que la producción de radicales libres puede estar implicada en la deficiencia de la distrofina [iimel.es]