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Miopatía con cuerpos reductores tipo 1A ligada al X


Presentación

  • Tiene una presentación y evolución más lenta que la DMD. La diferencia con ésta es que la distrofina está presente, pero en cantidades insuficientes para una función normal del músculo.[iimel.es]
  • Otras formas de presentación menos frecuentes incluyen aumento asintomático de la concentración sanguínea de CK, mialgias sin debilidad y mioglobinuria.[accessmedicina.mhmedical.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico de XLCNM se basa en la identificación de cambios histopatológicos característicos en muestras musculares con los síntomas clínicos descritos y su comprobación mediante diagnóstico genético.[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico de distrofia muscular de Becker requiere análisis por inmunotransferencia ( Western blot ) en muestras de biopsia muscular que demuestre una cantidad reducida o tamaño anormal de la distrofina, o un análisis de mutación en el DNA de leucocitos[accessmedicina.mhmedical.com]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO: DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER No se ha estudiado lo suficiente el uso de glucocorticoides en la distrofia de Becker.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • No existe, al día de hoy, tratamiento que pueda curar la enfermedad.[iimel.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • La oftalmoplejía, ptosis, y debilidad facial y/o bulbar con debilidad de las extremidades/respiratoria grave predicen un pronóstico desfavorable.[orpha.net]

Fisiopatología

  • Parece ser que las interacciones entre el defecto genético y la producción de radicales libres contribuyen a la fisiopatología de la distrofia muscular, de tal forma que la producción de radicales libres puede estar implicada en la deficiencia de la distrofina[iimel.es]

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