Presentación
Presentación del tema: "Fisiopatología Muscular"— Transcripción de la presentación: 1 Fisiopatología Muscular Dr. [slideplayer.es]
A los 18 meses, la sobrevida fue del 12,3 % y del 6,7 %, respectivamente.7,9 Los primeros síntomas de la EPINC son el retraso en la maduración motora y la debilidad muscular con una edad mediana de presentación a los 2,6 años (0,5-13) y de diagnóstico [scielo.org.ar]
Dentro de los errores innatos del metabolismo con esta presentación destacan la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, acidurias orgánicas, trastornos del ciclo de la urea, trastornos de la β-oxidación de ácidos grasos, enfermedades lisosomales [scielo.cl]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
- Hepatomegalia
Puede haber hepatomegalia y/o esplenomegalia.14 Exámenes complementarios y métodos de diagnóstico (Tabla 1) Tabla 1. [scielo.org.ar]
[…] ácida (alfa glucosidasa ácida lisosómica) Autosómico recesivo (17q25.2) Cardiomegalia e insuficiencia cardíaca Retardo mental Afección musculoesquelética leve Glucogenosis de tipo III (FORBES) Déficit enzima desramificante (amilo-alfa-1,6 glucosidasa) Hepatomegalia [slideplayer.es]
La infección congénita por citomegalovirus, tam bién puede asociarse a hipotonía en los casos más se veros, acompañada de microcefalia/macrocefalia, petequias, trombocitopenia, hepatomegalia e hipoacusia. [scielo.cl]
Cardiovascular
- Cardiopatía
[…] muscular Elevador de los párpados Maseteros Esternocleidomastoideo Antebrazos Manos Músculos pretibiales. 65 Síndromes miotónicos Miotonía congénita autosómica (Thomsen) Síntomas hasta los 10 años de edad Fenómeno miotónico más generalizado No se asocia a cardiopatía [slideplayer.es]
Dentro de ellos destacan: -Síndrome de Edwards (trisomía 18): Se carac teriza por marcado retraso del desarrollo psico-motor, microcefalia, fontanela amplia, occipucio prominente, esternón corto, agenesia o hipoplasia de pulgar, mano trisómica y cardiopatía [scielo.cl]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico está basado en los hallazgos histopatológicos característicos en la biopsia muscular, junto con los rasgos clínicos sugestivos. Las pruebas genéticas son necesarias para confirmar el diagnóstico. [orpha.net]
Figura 3 Algoritmo diagnóstico en el síndrome hipotónico central. [scielo.cl]
Estudios complementarios ayudarán en el diagnóstico. [scielo.org.ar]
Los reumatólogos son los especialistas en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de los músculos, articulaciones y huesos. Por lo tanto, serán los especialistas capacitados para hacer un correcto diagnóstico de las miopatías. [topdoctors.es]
Tratamiento
Algunos pacientes necesitan asistencia o tratamientos respiratorios. Además de estos tratamientos, algunas personas con miopatías congénitas podrían beneficiarse de la evaluación de un endocrinólogo. [middlesexhealth.org]
Manejo y tratamiento Actualmente no se dispone de ningún tratamiento curativo. El manejo es sintomático y está basado en un enfoque multidisciplinar. [orpha.net]
La calidad de vida mejora, pero permanece afectada.45 Eficiencia del tratamiento. [scielo.org.ar]
Pronóstico
Pronóstico En ausencia de una afectación cardiorrespiratoria grave, el pronóstico parece favorable, con una debilidad proximal progresiva de carácter leve. [orpha.net]
Pronóstico de la enfermedad Las miopatías pueden llegar a ser graves si no se diagnostican y tratan a tiempo. El deterioro muscular puede hacer que el paciente pueda dejar de andar o moverse debidamente. [topdoctors.es]
El síndrome hipotónico es un diagnóstico de trabajo y se debe identificar su causa para determinar morbilidades asociadas, pronóstico y manejo. [scielo.cl]
Etiología
De la determi nación de una correcta etiología, dependerá el pronós tico y el tratamiento2. [scielo.cl]
Etiología La enfermedad está asociada a mutaciones en el gen BIN1 (2q14), que codifica la proteína 1 que interactúa con la Myc box-dependiente. [orpha.net]
Polimiositis Dermatomiositis Dermatomiositis asociada con malignidad Dermatomiositis juvenil Asociada a otras enfermedades inmunológicas Lupus eritematoso sistémico (LES) - Esclerodermia (ESP) Miositis por cuerpos de inclusión 104 105 Polimiositis La etiología [slideplayer.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia exacta de la miopatía centronuclear autosómica recesiva (MCN-AR) es aún desconocida. Descripción clínica La enfermedad puede debutar entre nacimiento y la infancia. [orpha.net]
Epidemiología Si bien la hipotonía es un signo que se presenta de forma frecuente, hay poca información respecto a su prevalencia, ya que se trata de un diagnóstico sindromático y no etiológico, lo que dificulta el llevar a cabo estudios epidemiológicos [scielo.cl]
Fisiopatología
Presentación del tema: "Fisiopatología Muscular"— Transcripción de la presentación: 1 Fisiopatología Muscular Dr. [slideplayer.es]
Prevención
Complicaciones Las miopatías congénitas se asocian con una serie de complicaciones, como las siguientes: Retrasos en las habilidades motoras Escoliosis Neumonía Insuficiencia respiratoria Problemas de alimentación Prevención No hay forma de prevenir las [middlesexhealth.org]