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Miopatia con cuerpos de poliglucosano tipo 2


Presentación

  • FENOTIPOS CLINICOS Y PRONÓSTICO Las variaciones en la presentación de la ELA son también cruciales para la comprensión y el desarrollo de parámetros de progresión de la enfermedad.[id.scribd.com]
Debilidad
  • La concentración elevada de glucógeno en el músculo contribuiría a la atrofia muscular y a la debilidad.[elsevier.es]
  • La oftalmoplejía, ptosis, y debilidad facial y/o bulbar con debilidad de las extremidades/respiratoria grave predicen un pronóstico desfavorable.[orpha.net]
  • El inicio de la debilidad muscular generalmente es gradual (en meses o años) y afecta tanto a los músculos proximales como distales. La debilidad muscular puede afectar solamente un lado del cuerpo.[espanol.ninds.nih.gov]
  • El cuadro se refleja mediante debilidad y disminución del tono muscular . Los reflejos osteotendinosos pueden encontrarse ausentes o apagados.[infotiti.com]
  • Por lo general, afectan a los músculos sin dañar el sistema nervioso y esto produce debilidad muscular. Hoy en día existen alrededor de 200 miopatías diferentes .[sunrisemedical.es]
Malnutrición
  • Existe la necesidad crucial de formular terapias que no sólo demoren la progresión de la enfermedad, sino que también incidan sobre las consecuencias secundarias a la malnutrición y a la insuficiencia respiratoria.[id.scribd.com]
Miopatía
  • Existen un muy numeroso grupo de enfermedades denominadas miopatías que afectan los músculos estructural y funcionalmente. ¿Qué es una miopatía? Una miopatía es una enfermedad del músculo que afecta su estructura o función.[infotiti.com]
  • Tratamiento de la miopatía El tratamiento de la miopatía depende de la causa que la ha producido.[sunrisemedical.es]
  • Miopatía metabólica Las miopatías metabólicas tienen en común anomalías en el metabolismo energético muscular para mantener niveles adecuados de ATP 17 .[reumatologiaclinica.org]
  • […] de la miopatía 5 .[elsevier.es]
  • Clasificación y diagnóstico Los subgrupos de miopatías más frecuentes fueron las formas primarias (PM y DM), seguidas del síndrome de solapamiento, miopatías juveniles y miopatías asociadas a neoplasia maligna.[reumatologiaclinica.org]
Debilidad muscular
  • Algunos autores sugieren que el ejercicio aeróbico y el entrenamiento físico pueden prevenir o reducir las consecuencias de la debilidad muscular.[elsevier.es]
  • El inicio de la debilidad muscular generalmente es gradual (en meses o años) y afecta tanto a los músculos proximales como distales. La debilidad muscular puede afectar solamente un lado del cuerpo.[espanol.ninds.nih.gov]
  • El síntoma clásico es la debilidad muscular. Crédito de imagen: Jensflorian [CC BY-SA 3.0 () or GFDL ()], from Wikimedia Commons Los músculos son los que nos permiten realizar los movimientos corporales .[infotiti.com]
  • Por lo general, afectan a los músculos sin dañar el sistema nervioso y esto produce debilidad muscular. Hoy en día existen alrededor de 200 miopatías diferentes .[sunrisemedical.es]
  • Resumen La miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra (CFTDM, por sus siglas en inglés) es un tipo raro de miopatía caracterizado por hipotonía y debilidad muscular generalizada de gravedad variable presente en el nacimiento o en el primer[orpha.net]
Atrofia muscular
  • La concentración elevada de glucógeno en el músculo contribuiría a la atrofia muscular y a la debilidad.[elsevier.es]
  • Generalmente se recomienda la fisioterapia para prevenir la atrofia muscular y para recuperar la fuerza muscular y el rango de movimiento.[espanol.ninds.nih.gov]
  • En las enfermedades desmielinizantes destacan a) la atrofia muscular espinal, que es un trastorno autosómico recesivo que provoca degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, inicia a cualquier edad y habitualmente la debilidad[reumatologiaclinica.org]
Accidente cerebrovascular
  • Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal.[espanol.ninds.nih.gov]
  • En la enfermedad cardiovascular se incluyeron: enfermedad arterial o tromboembólica venosa o pulmonar, cardiopatía isquémica, arritmias, accidente cerebrovascular o hipertensión pulmonar.[reumatologiaclinica.org]

Diagnóstico

  • Criterios diagnósticos y diagnóstico diferencial El diagnóstico de las miopatías inflamatorias se sospecha sobre la base de las características clínicas y es confirmado por las pruebas de laboratorio, la concentración sérica de enzimas musculares, la[reumatologiaclinica.org]
  • DIAGNÓSTICO No existe una prueba diagnóstica definitiva para la ME clásica. Los valores séricos de las enzimas musculares típicamente son normales o levemente elevados.[elsevier.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • (tiempo entre fecha del diagnóstico y fecha de la última visita).[reumatologiaclinica.org]
  • Algunos de ellos son considerados errores congénitos del metabolismo, y, aunque son causas raras de miopatía, su importancia diagnóstica radica en que algunos de ellos son potencialmente tratables.[neurohic.com]

Tratamiento

  • Tratamiento de la miopatía El tratamiento de la miopatía depende de la causa que la ha producido.[sunrisemedical.es]
  • El diagnóstico temprano es crucial para el inicio oportuno del tratamiento, lo cual es esencial debido a que ambas formas, tanto DM como PM, responden al tratamiento.[reumatologiaclinica.org]
  • La mayoría de los datos descritos en la literatura médica sobre la ME se refieren al tratamiento corticoideo sistémico oral y/o intravenoso.[elsevier.es]
  • Los resultados de estudios pueden llevar a un nuevo tratamiento de la enfermedad.[espanol.ninds.nih.gov]
  • Tratamiento de las miopatías El tratamiento también dependerá del tipo de miopatía, aunque casi siempre suele ser de soporte, con vigilancia y tratamiento de las complicaciones.[infotiti.com]

Pronóstico

  • Pronóstico de las miopatías El pronóstico dependerá del tipo de miopatía presentada. Puede llegar a ser muy variable y depende del grado de afectación del individuo. Muchos pacientes tienen una esperanza de vida normal.[infotiti.com]
  • Los pacientes con miopatías asociadas a cáncer presentaron un peor pronóstico, seguido del síndrome de solapamiento, mientras que los pacientes con miopatías juveniles presentaron un mejor pronóstico.[reumatologiaclinica.org]
  • Cuál es el pronóstico para estas enfermedades ¿Qué investigación se está realizando ¿Dónde puedo obtener más información? Qué son las miopatías inflamatorias Miopatía es un término usado para describir la enfermedad muscular.[espanol.ninds.nih.gov]
  • FENOTIPOS CLINICOS Y PRONÓSTICO Las variaciones en la presentación de la ELA son también cruciales para la comprensión y el desarrollo de parámetros de progresión de la enfermedad.[id.scribd.com]
  • En la evaluación de estos pacientes es trascendental lograr un diagnóstico preciso del tipo de miopatía inflamatoria, ya que ello proporcionará información sobre la respuesta probable al tratamiento, influyendo en el pronóstico.[reumatologiaclinica.org]

Epidemiología

  • Epidemiología y genética molecular Varios factores han complicado los estudios epidemiológicos sobre la ELA, incluyendo la determinación del momento específico de comienzo de la enfermedad y el lapso de tiempo potencialmente prolongado entre el comienzo[id.scribd.com]
  • EPIDEMIOLOGÍA No se conoce la incidencia exacta de la ME, en gran parte debido a que cada individuo presenta una sensibilidad diferente a la medicación.[elsevier.es]
  • Autor para correspondencia , Gerardo Orozco-Barocio a , c a Departamento de Inmunología y Reumatología, Hospital General de Occidente, Secretaría de Salud, Guadalajara, Jalisco, México b Unidad de Investigación en Epidemiología Clínica, UMAE HE CMNO,[reumatologiaclinica.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Las mutaciones de la SOD1 inducen a una hiperfunción tóxica, aunque la fisiopatología aún no es clara.[id.scribd.com]
  • FISIOPATOLOGÍA La ME puede ocurrir con cualquiera de las preparaciones corticoideas.[elsevier.es]

Prevención

  • Los tratamientos van desde la terapia con medicamentos en el caso de las distrofias musculares y las miopatías inflamatorias, hasta la prevención de situaciones que supongan un exceso de trabajo muscular en el caso de las miopatías metabólicas.[sunrisemedical.es]
  • ELA y dónde se centra la investigación, desde los pequeños pasos para aumentar la supervivencia, mejorar los tratamientos, ensayos clínicos y la recogida de registros a partir de la población para los o bjetivos fundamentales de establecer medidas de prevención[id.scribd.com]

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