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Miopatía con agregados tubulares


Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico de XLCNM se basa en la identificación de cambios histopatológicos característicos en muestras musculares con los síntomas clínicos descritos y su comprobación mediante diagnóstico genético.[es.wikipedia.org]
  • Las técnicas de genética molecular e inmunológicas son esenciales en el estudio de estos cuadros que de otro modo quedarían sin diagnóstico etiológico.[elmundo.es]
  • […] tubulares Calambres Síntomas musculares Síntomas del nervio Síntomas neurológicos Dolor »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Calambres Síntomas musculares Síntomas del nervio Síntomas neurológicos Dolor »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • No existe un tratamiento que cure la enfermedad Se da tratamiento a las complicaciones: -Dificultad respiratoria: apoyo con ventiladores -Alteraciones articulares (luxación de cadera, escoliosis, pies cavos): Cirugía Ortopédica -Contracturas y debilidad[slideplayer.es]
  • Los tratamientos de apoyo comprenden terapias físicas y ocupacionales, terapia del lenguaje, apoyo nutricional y respiración asistida, si fuera necesario.[mayoclinic.org]
  • El tratamiento es de vitamina B12 y ácido fólico. No he notado ninguna mejora y continuo igual con las fasciculaciones, parestesias y calambres. Me gustaría conocer su opinión sobre mis síntomas lo más rápido posible.[elmundo.es]

Prevención

  • Complicaciones Las miopatías congénitas están relacionadas con diversas complicaciones, entre ellas: Retraso en las habilidades motoras Escoliosis Neumonía Insuficiencia respiratoria Problemas de alimentación Muerte Prevención No existe una manera de[mayoclinic.org]

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