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Miopatía centronuclear tipo 5 autosómica recesiva


Presentación

  • La presentación clínica es muy variable, pero es en los recién nacidos donde la presentación llega a ser severa o moderada.[neuropedwikia.es]
  • Se caracterizan por su variada presentación fenotípica que dificulta su diagnóstico.[scielo.org.bo]
  • La desminopatía se produce por mutaciones en el gen de la desmina (DES) y puede clasificarse como miofibrilar, miopatía distal o distrofia de cinturas 1E según su presentación clínica.[scielo.conicyt.cl]
  • De acuerdo al modo de herencia y a la presentación clínica se reconocen 3 tipos principales: Ligada a X - (MTM1), autosómica recesiva (anfifisina 2) y autosómica dominante (dinamina 2 - DNM2).1 El gen de la DNM2 se encuentra en el cromosoma 19p13.2 y[fisiatria.unal.edu.co]
Debilidad
  • Se caracteriza por presentar una debilidad muscular de intensidad y duración variables que pueden afectar a cualquier músculo. Esta debilidad puede aumentar con el esfuerzo y/o con la repetición del movimiento.[asencordoba.org]
  • Presenta hipotonía, llanto y succión débiles, debilidad proximal y facial, párpados caídos y debilidad de los músculos de los ojos ( bizcos).[slideplayer.es]
  • Algunas personas afectadas pueden necesitar una silla de ruedas ya que los músculos se atrofian y la debilidad se vuelve más grave. En casos raros, la debilidad muscular mejora con el tiempo.[ivami.com]
  • Clínicamente aparece debilidad de forma congénita e hipotonía en los miembros, cuello, tronco y debilidad facial. También se puede presentar en la forma infantil, con hipotonía extensa y debilidad variable. Sin oftalmoplegia.[neuropedwikia.es]
Miopatía
  • QUÉ SIGNIFICA MIOPATÍA EN ESPAÑOL Miopatía Una miopatía es una enfermedad del músculo o una enfermedad muscular.[educalingo.com]
  • Miopatía de Bethlem h. Sarcoglicanopatías 2. Miopatías distales: Miopatía distal de tipo Welander, Miopatía distal de tipo Markesbery-Griggs, Miopatía distal de tipo Miyoshi, Miopatía distal de tipo Nonaka 3.[ineava.es]
  • Los 3 tipos más frecuentes de miopatía congénita, en orden, son Miopatías centrales y de cuerpos múltiples (miopatías centrales) Miopatía centronuclear Miopatía nemalínica Los tipos se distinguen fundamentalmente por sus características histológicas,[msdmanuals.com]
  • Miopatía centronuclear (Centronuclear myopathy) - Genes DNM2, BIN1 y TTN La miopatía centronuclear es una enfermedad caracterizada por debilidad muscular y atrofia, que afecta principalmente a los músculos esqueléticos.[ivami.com]
Debilidad muscular
  • En la forma juvenil, aparece debilidad muscular con dificultades motrices y respiratorias. Su evolución es variable. En la edad adulta, la debilidad muscular es moderada. Su evolución es lenta, compatible con una vida prolongada.[asencordoba.org]
  • Las personas con miopatía centronuclear comienzan a manifestar debilidad muscular en cualquier momento desde el nacimiento hasta comienzos de la edad adulta.[ivami.com]
  • La debilidad muscular está presente en la parte anterior de las piernas, estos pacientes presentan los pies caídos.[lifeder.com]
Atrofia muscular
  • La biopsia muscular evidenció atrofia muscular con reemplazo graso, sin actividad inflamatoria asociada.[fisiatria.unal.edu.co]
  • Los síntomas más comunes son: atrofia muscular asimétrica de piernas y brazos de afectación distal y debilidad muscular que provocará dificultades en la marcha.[lifeder.com]
  • Mioepitelioma: tumor benigno compuesto de células musculares y epiteliales [ICD-10: (M8982/0)] Miofagia: atrofia muscular; autofagismo muscular. Miófago: fagocito que consume tejido muscular.[iqb.es]
  • Espaola De Reumatologia Sociedad, 2006 4 Tratado de cuidados críticos y emergencias En los pacientes a los que se realizó biopsia muscular, los hallazgos también fueron variables ( miopatía necrotizante, atrofia muscular, neuropatías, o incluso varios[educalingo.com]
  • Muscular Espinal (deleciones/duplicaciones en el gen SMN1) • Atrofia Muscular Espinal (secuenciación del gen SMN1) • Atrofia Muscular Espinal con insuficiencia respiratoria (secuenciación del gen IGHMBP2) • Atrofia muscular espinal distal tipo IV (secuenciación[mundolab.com]
Arreflexia
  • Actualmente la fuerza muscular en cintura escapular y pélvica es de 3 /5, en músculos distales de miembros superiores de 3/5 y en inferiores de 0/5, asociado a arreflexia generalizada.[fisiatria.unal.edu.co]

Diagnóstico

  • Es por eso que el reducir el espectro de posibles diagnósticos a descartar contribuirá a un diagnóstico de certeza más rápido (11,12) .[scielo.conicyt.cl]
  • El diagnóstico de XLCNM se basa en la identificación de cambios histopatológicos característicos en muestras musculares con los síntomas clínicos descritos y su comprobación mediante diagnóstico genético.[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento Aunque el manejo será específico de cada tipo de distrofia, no existen en el momento actual tratamientos curativos para ninguna de ellas. Sin embargo, varias opciones terapéuticas se encuentran en fase de ensayo clínico2,3.[kundoc.com]
  • No existe un tratamiento que cure la enfermedad Se da tratamiento a las complicaciones: -Dificultad respiratoria: apoyo con ventiladores -Alteraciones articulares (luxación de cadera, escoliosis, pies cavos): Cirugía Ortopédica -Contracturas y debilidad[slideplayer.es]
  • Tratamientos Como hemos visto a través de la clasificación, la mayoría de estas enfermedades no tienen cura. Los tratamientos existentes son sintomáticos, es decir, van encaminados a paliar la sintomatología.[lifeder.com]

Pronóstico

  • Las formas autosómica recesiva (AR) y autosómica dominante (AD) difieren ambas de la forma ligada al cromosoma X en relación con la edad de aparición, severidad, características clínicas y pronóstico.[orpha.net]
  • […] más frecuentes de miopatía congénita, en orden, son Miopatías centrales y de cuerpos múltiples (miopatías centrales) Miopatía centronuclear Miopatía nemalínica Los tipos se distinguen fundamentalmente por sus características histológicas, síntomas y pronóstico[msdmanuals.com]
  • En ausencia de una afectación cardiorrespiratoria grave, el pronóstico es favorable, con una debilidad proximal progresiva de carácter leve.[orpha.net]
  • Esto permite establecer un pronóstico asertivo desde el punto de vista funcional, instaurar metas de tratamiento y discernir apropiadamente sobre las diferentes opciones terapéuticas en un momento dado, según el curso de la enfermedad.[fisiatria.unal.edu.co]
  • Su herencia genética es de tipo autosómica recesiva y el pronóstico de la enfermedad, variará en función de la afectación cerebral.[lifeder.com]

Etiología

  • La etiología se atribuye a un trastorno metabólico. Su presentación más frecuente es en la 2ª y 3ªdécada. La forma hipocalémica es la máscorriente, pudiendo estar el sodio elevado.[actamedicacolombiana.com]
  • […] muscular determinó que padecía miopatía ... «20minutos.es, Nov 15» Evaluación, diagnóstico y manejo de la distrofia muscular congénita Las DMCs se distinguen de las miopatías congénitas, que se caracterizan por diferentes características patológicas y etiologías[educalingo.com]
  • Etiología de las enfermedades neuromusculares Las causas por las que se producen las Enfermedades Neuromusculares son múltiples, sí se pueden clasificar en función de si son genéticas o adquiridas.[lifeder.com]
  • […] caracteriza por la presencia de debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores, en general simétricos, de musculatura flexora de la mano y de músculos bulbares (es frecuente la disfagia) A pesar de ser una enfermedad de supuesta etiología[asem-esp.org]

Epidemiología

  • Bibliografía t Importante tt Muy importante Metaanálisis Artículo de revisión Ensayo clínico controlado Guía de práctica clínica Epidemiología 1. tt Emery AE. The muscular dystrophies. Lancet. 2002;359:687-95. 2.[kundoc.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El estudio genético, además de permitir la detección temprana de portadores asintomáticos, ha desempeñado un papel crucial en el entendimiento de la fisiopatología de la enfermedad.[scielo.org.mx]
  • Clasificación y fisiopatología Las diferentes enfermedades musculares hereditarias pueden clasificarse en 16 grupos, que se relacionan con el defecto primario en el genoma.[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • La detección temprana de la TVPC es importante pues el tratamiento oportuno es eficaz en la prevención de muerte súbita.[scielo.org.mx]
  • Determinadas distrofias pueden requerir monitorización cardiaca o respiratoria o prevención de otras complicaciones específicas.[kundoc.com]

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