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Miopatía centronuclear tipo 4


Presentación

  • Hay formas de la enfermedad de presentación más tardía. Dependiendo de la sintomatología y del momento de la presentación, pueden ser: Miopatía con core central. Miopatía nemalínica.[tumedicoaltelefono.es]
  • Se caracterizan por su variada presentación fenotípica que dificulta su diagnóstico.[scielo.org.bo]
  • De acuerdo al modo de herencia y a la presentación clínica se reconocen 3 tipos principales: Ligada a X - (MTM1), autosómica recesiva (anfifisina 2) y autosómica dominante (dinamina 2 - DNM2).1 El gen de la DNM2 se encuentra en el cromosoma 19p13.2 y[fisiatria.unal.edu.co]
  • Su presentación más frecuente es en la 2ª y 3ªdécada. La forma hipocalémica es la máscorriente, pudiendo estar el sodio elevado.[actamedicacolombiana.com]
Neuroléptico
  • […] deshidrogenasa Déficit de miadenilato deaminasa Parálisis periódicas primarias Paralisis periódicas: Parálisis periódica hipokaliémica Parálisis periódica hiperkaliémica Síndrome del jorobado Miopatía de los extensores del cuello Hipertermia maligna Síndrome neuroléptico[vivirconmiopatia.blogspot.com]
  • […] deshidrogenasa Déficit de miadenilato deaminasa Parálisis periódicas primarias Paralisis periódicas Parálisis periódica hipokaliémica Parálisis periódica hiperkaliémica Síndrome del jorobado Miopatía de los extensores del cuello Hipertermia maligna Síndrome neuroléptico[clinicadam.com]
  • Síndrome neuroléptico maligno. Enfermedad del músculo ondulante. Síntomas Debilidad muscular. Calambres . Rigidez. Tetania.[ferato.com]
Trastorno del movimiento
  • […] del movimiento Huesos, articulaciones y músculos El artículo de no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.… “Enfermedades musculares”[clinicadam.com]
Hipotonía muscular
  • Al nacer, se detectan síntomas de hipotonía muscular grave y generalizada. El desarrollo psicomotor es muy pobre y, además, sufren convulsiones y problemas oculares.[lifeder.com]
Encefalopatía
  • Mielopatía mitocondrial con encefalopatía, lactoacidosis, ictus like (MELAS). Síndrome de Kearns-Sayre. Déficit de complejo 2 (citocromo-succinato-c-reductasa). Déficit de complejo 3 ( a-citocromo-c-reductasa).[tumedicoaltelefono.es]
  • […] del adulto Miopatía multicore Miopatía minicore Miopatía con cuerpos en huella digital Miopatía con cuerpos hialinos Miopatía con cuerpos cebra Miopatías mitocondriales Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERFF) Miopatía mitocondrial con encefalopatía[vivirconmiopatia.blogspot.com]
  • […] cromosoma X Miopatía multicore Miopatía minicore Miopatía con cuerpos en huella digital Miopatía con cuerpos hialinos Miopatía con cuerpos cebra Miopatías mitocondriales Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERFF) Miopatía mitocondrial con encefalopatía[clinicadam.com]
  • Miopatía centronuclear, forma del adulto Miopatía multicore Miopatía minicore Miopatía con cuerpos en huella digital Miopatía con cuerpos hialinos Miopatías mitocondriales Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERFF) Miopatía mitocondrial con encefalopatía[quimica.es]
  • Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERFF) Miopatía mitocondrial con encefalopatía, lactacidosis, ictus like (MELAS) Síndrome de Kearns-Sayre.[ferato.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se describen los hallazgos de la biopsia muscular que constituyen el principal pilar diagnóstico.[neurologia.com]
  • Diagnóstico El diagnóstico se basa en los antecedentes médicos del paciente, resultados de un examen físico, pruebas de fuerza muscular, y muestras sanguíneas que muestran niveles elevados de varias enzimas musculares y autoanticuerpos.[ferato.com]
  • Mutación en el gen MTM1 en un paciente con miopatía centronuclear con herencia ligada al cromosoma X: diagnóstico clínico y molecular Carolina Rivera Nieto, Heidi Eliana Mateus Arbeláez, Taryn Castro, Chae Bong Whang, Carlos M.[aprendeenlinea.udea.edu.co]

Tratamiento

  • El único tratamiento que consigue alguna mejoría, es el tratamiento fisioterápico , retrasando la progresión hacia la invalidez.[fisioterapia-online.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento de la miopatía congénita es sintomático e incluye fisioterapia, que puede ayudar a preservar la función.[msdmanuals.com]
  • No existe un tratamiento que cure la enfermedad Se da tratamiento a las complicaciones: -Dificultad respiratoria: apoyo con ventiladores -Alteraciones articulares (luxación de cadera, escoliosis, pies cavos): Cirugía Ortopédica -Contracturas y debilidad[slideplayer.es]

Pronóstico

  • Las formas autosómica recesiva (AR) y autosómica dominante (AD) difieren ambas de la forma ligada al cromosoma X en relación con la edad de aparición, severidad, características clínicas y pronóstico.[orpha.net]
  • […] más frecuentes de miopatía congénita, en orden, son Miopatías centrales y de cuerpos múltiples (miopatías centrales) Miopatía centronuclear Miopatía nemalínica Los tipos se distinguen fundamentalmente por sus características histológicas, síntomas y pronóstico[msdmanuals.com]
  • Se destacan las formas neonatales graves (nemalínica, miotubular ligada al X) que se deben identificar precozmente para establecer el pronóstico y brindar un consejo genético adecuado.[neurologia.com]
  • Esto permite establecer un pronóstico asertivo desde el punto de vista funcional, instaurar metas de tratamiento y discernir apropiadamente sobre las diferentes opciones terapéuticas en un momento dado, según el curso de la enfermedad.[fisiatria.unal.edu.co]

Etiología

  • La etiología se atribuye a un trastorno metabólico. Su presentación más frecuente es en la 2ª y 3ªdécada. La forma hipocalémica es la máscorriente, pudiendo estar el sodio elevado.[actamedicacolombiana.com]
  • Etiología de las enfermedades neuromusculares Las causas por las que se producen las Enfermedades Neuromusculares son múltiples, sí se pueden clasificar en función de si son genéticas o adquiridas.[lifeder.com]

Fisiopatología

  • Fisiopatología Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: • Trastorno de la transmisión del impulso nervioso: Se debe tanto a un trastorno presináptico[cneurologico.com]
  • Fisiopatología de las miopatías Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: Trastorno de la transmisión del impulso nervioso : se debe tanto a[quimica.es]
  • Fisiopatología Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: Trastorno de la transmisión del impulso nervioso: Se debe tanto a un trastorno presináptico[ferato.com]

Prevención

  • Complicaciones Las miopatías congénitas están relacionadas con diversas complicaciones, entre ellas: Retraso en las habilidades motoras Escoliosis Neumonía Insuficiencia respiratoria Problemas de alimentación Muerte Prevención No existe una manera de[mayoclinic.org]

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