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Miopatía centronuclear ligada al X


Presentación

  • Síntomas de la Miopatía Centronuclear (CNM) Como en otras formas de miopatías, las presentaciones clínicas de Miopatía Centronuclear son debilidad muscular con discapacidades relacionadas.[dolor-drdelgadocidranes.com]
  • Se caracterizan por su variada presentación fenotípica que dificulta su diagnóstico.[scielo.org.bo]
Incontinencia urinaria
  • Un rasgo adicional en mujeres puede ser la incontinencia urinaria, lo que indicaría una leve afectación muscular. La XLMTM está causada por mutaciones en el gen que codifica para la miotubularina ( MTM1 ; Xq27.3-q28).[orpha.net]

Diagnóstico

  • El diagnóstico de XLCNM se basa en la identificación de cambios histopatológicos característicos en muestras musculares con los síntomas clínicos descritos y su comprobación mediante diagnóstico genético.[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Mutación en el gen MTM1 en un paciente con miopatía centronuclear con herencia ligada al cromosoma X: diagnóstico clínico y molecular Carolina Rivera Nieto, Heidi Eliana Mateus Arbeláez, Taryn Castro, Chae Bong Whang, Carlos M.[aprendeenlinea.udea.edu.co]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento para la miopatía centronuclear (CNM) En la actualidad, no existe una cura clara para la miopatía centronuclear.[dolor-drdelgadocidranes.com]
  • Si este tratamiento falla se comenzará tratamiento con corticoides e inmunosupresores. Si sigue fallando se realizará plasmaféresis. En las crisis el tratamiento consistirá en tratamiento de soporte y plasmaféresis.[studocu.com]
  • El tratamiento de la miopatía congénita es sintomático e incluye fisioterapia, que puede ayudar a preservar la función.[msdmanuals.com]

Pronóstico

  • […] más frecuentes de miopatía congénita, en orden, son Miopatías centrales y de cuerpos múltiples (miopatías centrales) Miopatía centronuclear Miopatía nemalínica Los tipos se distinguen fundamentalmente por sus características histológicas, síntomas y pronóstico[msdmanuals.com]
  • Las formas autosómica recesiva (AR) y autosómica dominante (AD) difieren ambas de la forma ligada al cromosoma X en relación con la edad de aparición, severidad, características clínicas y pronóstico.[orpha.net]

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