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Miopatía centronuclear autosómica dominante


Presentación

  • La presentación clínica es muy variable, pero es en los recién nacidos donde la presentación llega a ser severa o moderada.[neuropedwikia.es]
  • Se caracterizan por su variada presentación fenotípica que dificulta su diagnóstico.[scielo.org.bo]
  • La desminopatía se produce por mutaciones en el gen de la desmina (DES) y puede clasificarse como miofibrilar, miopatía distal o distrofia de cinturas 1E según su presentación clínica.[scielo.conicyt.cl]
  • De acuerdo al modo de herencia y a la presentación clínica se reconocen 3 tipos principales: Ligada a X - (MTM1), autosómica recesiva (anfifisina 2) y autosómica dominante (dinamina 2 - DNM2).1 El gen de la DNM2 se encuentra en el cromosoma 19p13.2 y[fisiatria.unal.edu.co]
Arreflexia
  • Actualmente la fuerza muscular en cintura escapular y pélvica es de 3 /5, en músculos distales de miembros superiores de 3/5 y en inferiores de 0/5, asociado a arreflexia generalizada.[fisiatria.unal.edu.co]
  • NEUROPATÍAS Síndrome de Guillain-Barré Es un síndrome clínico adquirido consi stent e en pérdida de fuerza rápidamente progresiva en las extremidades con hipo o arreflexia osteotendinosa con o sin alteraciones sensoriales.[revespcardiol.org]
Incontinencia
  • La incontinencia urinaria puede ser un signa asociado. La AR-CNM se asocia con mutaciones en el gen de la anfifisina 2 ( BIN1 ) en el cromosoma 2q14.[orpha.net]
  • […] tipo no determinado (modo de herencia no determinado) ,036 Ictiosis eritrodérmica de tipo no determinado ,003 Ictiosis eritrodérmica no bullosa con herencia no determinada ,003 Ictiosis lamelar (bebé colodión) con modo de herencia no determinado ,056 Incontinencia[docplayer.es]
Incontinencia urinaria
  • La incontinencia urinaria puede ser un signa asociado. La AR-CNM se asocia con mutaciones en el gen de la anfifisina 2 ( BIN1 ) en el cromosoma 2q14.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Es por eso que el reducir el espectro de posibles diagnósticos a descartar contribuirá a un diagnóstico de certeza más rápido (11,12) .[scielo.conicyt.cl]
  • […] el diagnóstico de éstas miopatías sobre todo en estadios precoces.[scptfe.com]
  • Se caracterizan por su variada presentación fenotípica que dificulta su diagnóstico.[scielo.org.bo]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Pronóstico Los episodios repetitivos o los que no reciben tratamiento pueden ocasionar insuficiencia renal y estos últimos pueden ser mortales.[quimica.es]

Pronóstico

  • […] más frecuentes de miopatía congénita, en orden, son Miopatías centrales y de cuerpos múltiples (miopatías centrales) Miopatía centronuclear Miopatía nemalínica Los tipos se distinguen fundamentalmente por sus características histológicas, síntomas y pronóstico[msdmanuals.com]
  • Pronóstico El adjetivo de "maligna" se aplicó debido a su elevada mortalidad en la época en que fue descrita (año 1962).[quimica.es]
  • En ausencia de una afectación cardiorrespiratoria grave, el pronóstico es favorable, con una debilidad proximal progresiva de carácter leve.[orpha.net]
  • El pronóstico es bueno, ya que no suele existir progresión del proceso, salvo en los casos con afectación cardiaca.[scptfe.com]
  • Esto permite establecer un pronóstico asertivo desde el punto de vista funcional, instaurar metas de tratamiento y discernir apropiadamente sobre las diferentes opciones terapéuticas en un momento dado, según el curso de la enfermedad.[fisiatria.unal.edu.co]

Etiología

  • Síndromes con otras etiologías génicas (*) por RN ( ) Aarskog sin estudio mutacional ,003 Acrocéfalo-sindactilia de tipo no determinado ,040 Aicardi ,013 Albinismo tipo no determinado ,026 Artrogriposis múltiple distal I: II: III: ,020 IV: V: X:187370[docplayer.es]
  • La etiología se atribuye a un trastorno metabólico. Su presentación más frecuente es en la 2ª y 3ªdécada. La forma hipocalémica es la máscorriente, pudiendo estar el sodio elevado.[actamedicacolombiana.com]
  • […] muscular determinó que padecía miopatía ... «20minutos.es, Nov 15» Evaluación, diagnóstico y manejo de la distrofia muscular congénita Las DMCs se distinguen de las miopatías congénitas, que se caracterizan por diferentes características patológicas y etiologías[educalingo.com]
  • Etiología Se ha comprobado con efectividad que los individuos susceptibles a la HM tienen un desorden del músculo esquelético relacionado con una liberación descontrolada de Ca 2 del retículo sarcoplasmático 33 .[scielo.br]
  • Etiología de las enfermedades neuromusculares Las causas por las que se producen las Enfermedades Neuromusculares son múltiples, sí se pueden clasificar en función de si son genéticas o adquiridas.[lifeder.com]

Epidemiología

  • Epidemiología La HM se describió en todos los grupos étnicos. La susceptibilidad ocurre igualmente en ambos sexos, aunque las crisis sean más comunes en los hombres.[scielo.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Clasificación y fisiopatología Las diferentes enfermedades musculares hereditarias pueden clasificarse en 16 grupos, que se relacionan con el defecto primario en el genoma.[scielo.conicyt.cl]
  • Fisiopatología En condiciones normales, los niveles de Ca 2 en el mioplasma son controlados por el RyR1, por el DHPR y por el sistema Ca 2 -adenosina trifosfatasa (Ca 2 -ATPasa) 35 .[scielo.br]

Prevención

  • Prevención Actualmente no hay una prueba diagnóstica simple para investigar la población en general. La prueba más precisa requiere una biopsia muscular del muslo.[quimica.es]
  • Cuando se le compara con el dantroleno, el azumoleno se presenta equipotente en el tratamiento y en la prevención de las manifestaciones clínicas de la crisis de la HM inducida por el halotano o la succinilcolina.[scielo.br]
  • La prevención de desviaciones de columna vertebral ayudarán mucho a esta finalidad.[scptfe.com]

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