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Mioglobinuria autosómica dominante


Presentación

  • ENFOQUE CLÍNICO DE LAS MIOPATÍAS METABÓLICAS La forma de presentación puede sugerir el diagnóstico ( Figura 3 ).[elsevier.es]
  • Se caracteriza por una pérdida indolora, aguda-subaguda, de la visión central, bilateral (puede existir una diferencia de hasta dos meses entre la afectación de uno y otro ojo), de presentación en la segunda o tercera década de la vida, y con afectación[neurowikia.es]
  • A) Primeramente debe reconocerse la presentación clínica.[bvs.sld.cu]
  • Su presentación más frecuente es en la 2ª y 3ªdécada. La forma hipocalémica es la máscorriente, pudiendo estar el sodio elevado.[actamedicacolombiana.com]
  • Hay diferentes formas clínicas de presentación, así podemos encontrar desde una miopatía congénita en la que el paciente no tiene síntoma alguno, hasta una miopatía de curso fatal en la infancia.[scielo.isciii.es]
Mialgia episódica
  • Definición de la enfermedad La mioglobinuria autosómica dominante es una miopatía metabólica poco frecuente caracterizada por mialgia episódica con mioglobinuria que está inducida por fiebre, infección viral y bacteriana, el ejercicio prolongado o el[femexer.org]
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Mioglobinuria autosómica dominante Definición de la enfermedad La mioglobinuria autosómica dominante es una miopatía metabólica poco frecuente caracterizada por mialgia episódica[orpha.net]
Insuficiencia renal
  • Insuficiencia renal aguda. Prevención Tome mucho líquido después del ejercicio agotador para diluir la orina y eliminar la mioglobina del riñón.[ferato.com]
  • Las manifestaciones clínicas típicas son: hipertonía, rigidez y dolores musculares, insuficiencia renal y niveles de creatina quinasa sérica elevados.[orpha.net]
  • Si no se trata, la mioglobinuria puede conducir a insuficiencia renal. En algunos casos de deficiencia de fosfoglicerato mutasa, los agregados tubulares se ven en las fibras musculares.[ivami.com]
  • Gravedad Uno de los mayores riesgos asociados a esta patología es la insuficiencia renal aguda secundaria a la rabdomiolisis de esfuerzo. "Nosotros hemos encontrado pocos pacientes que lleguen a ese grado de severidad fenotípica.[cuidateplus.marca.com]
  • Los episodios de rabdomiólisis pueden estar asociados a una elevación extrema del nivel de creatina fosfoquinasa (CPK) sérica y a una mioglobinuria (75% de los casos) y pueden conducir a insuficiencia renal (en el 8-25% de los casos, pero raramente necesitan[enfermedades-raras.org]
Disuria
  • Niña de 5 años de edad que consulta por disuria asociada a microhematuria. El cuadro clínico se inició un mes antes, con leves molestias urinarias y sin otros síntomas asociados.[pediatriaintegral.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Por todo ello, establecimos el diagnóstico de enfermedad de McArdle y fracaso renal agudo por mioglobinuria.[scielo.isciii.es]
  • Recomendamos como guía diagnóstica el algoritmo diagnóstico que propone el grupo GastroSur 3 , orientado también según edad e intensidad de la elevación.[fapap.es]
  • El diagnóstico se basa inicialmente en una espectrometría de masas en tándem de las acilcarnitinas en sangre y plasma, seguida del análisis de las mutaciones y en la medida de la actividad enzimática de CPT2 en linfocitos circulantes en estado fresco,[enfermedades-raras.org]
Colitis
  • Puede asociarse con otras enfermedades autoinmunes como tiroiditis, diabetes mellitus, anemia hemolítica, enfermedad celíaca o colitis ulcerosa.[fapap.es]
Candida
  • […] hiperecogenicidad no es sinónimo de calcificación (salvo si se acompaña de un cono de sombra acústica) y se deben descartar algunas otras causas de hiperecogenicidad: microquistes de la poliquistosis recesiva, granulomas infecciosos, principalmente por Candida[pediatriaintegral.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento según el tipo de hiperlipemia familiar Los pacientes con hipercolesterolemia familiar precisan tratamiento farmacológico crónico durante toda su vida, y el tratamiento de elección es una estatina.[revespcardiol.org]
  • […] el momento no hay evidencia de un beneficio significativo de ningún tratamiento nutricional o con un medicamento.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Quizás en un futuro podamos disponer de tratamiento específico mediante reemplazamiento enzimático o tratamiento genético que permita mejorar de forma eficaz la tolerancia al ejercicio evitando los episodios de rabdomiolisis.[revistanefrologia.com]
  • El tratamiento consiste en evitar el ayuno prolongado ( 12 horas) y se basa en un régimen pobre en grasas y rico en carbohidratos, acompañado de restricción de ejercicios físicos, para evitar los dolores musculares y la rabdomiólisis.[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • […] hereditaria a la fructosa Aldolasa B de fructosa 1,6-difosfato Vómito, letargia, retraso del crecimiento, insuficiencia hepática aversión a sustancias dulces, la intensidad de los síntomas depende de la edad, cantidad de azúcar ingerida o ambas Buen pronóstico[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La forma miopática de la CPT II tiene un buen pronóstico. Revisores expertos Pr Michael BENNETT Dr C STANLEY Última actualización: Mayo 2010 Entidades Relacionadas : Servicio de Información y Orientación (SIO) de FEDER.[enfermedades-raras.org]
  • Pronóstico El desenlace clínico varía dependiendo de la magnitud del daño renal. La insuficiencia renal aguda ocurre en muchos pacientes. El tratamiento poco después de que la rabdomiólisis empiece reducirá el riesgo de daño crónico al riñón.[ferato.com]
  • Este punto es fundamental, ya que el pronóstico de las crisis de HM, es dependiente de la suspensión de los anestésicos volátiles inhalatorios y la administración de Dantrolene lo antes posible.[scielo.conicyt.cl]
  • El fracaso renal agudo es poco frecuente ya que sólo se han descrito 16 casos en toda la literatura, y tiene buen pronóstico.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • ETIOLOGÍA. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL La etiología varía en función de la muestra estudiada, su edad, las condiciones de exclusión, los medios diagnósticos utilizados y el tiempo de seguimiento5.[fapap.es]
  • Etiología Cuando el músculo sufre daño, un pigmento proteínico llamado mioglobina es liberado en el torrente sanguíneo y filtrado fuera del cuerpo por los riñones.[ferato.com]
  • La etiología se atribuye a un trastorno metabólico. Su presentación más frecuente es en la 2ª y 3ªdécada. La forma hipocalémica es la máscorriente, pudiendo estar el sodio elevado.[actamedicacolombiana.com]
  • DISCUSION Desde que en 1941 se realizara la primera descripción detallada de rabdomiolisis 1 se han documentado numerosos casos, a la vez que, se ha ido conociendo un listado cada vez mayor de etiologías posibles 2 (tabla I).[revistanefrologia.com]
  • Myophosphorylase deficiency: two different muscular etiologies. Neurology 1976; 26: 963-967. [ Links ] 6. Westarp M, Schreiner V, Kornhuber H. Hypogammaglobulinemia in McArdle myopathy.[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • España. b Servicio de Epidemiología. Instituto de Salud Pública. Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid. Madrid. España. Palabras clave Hiperlipemia. Enfermedad cardiovascular. Estatinas. Fibratos. Ezetimiba.[revespcardiol.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología La HM es una respuesta hipermetabólica que ocurre en un paciente genéticamente susceptible que se expone a un estímulo gatillante.[scielo.conicyt.cl]
  • […] nervios periféricos y páncreas. 1- 4 Las mitocondrias son orgánulos citoplasmáticos encargados de producir energía en forma de ATP, mediante un sistema denominado OXPHOS y localizado en su membrana interna; 5 aunque también tienen otras funciones en la fisiopatología[bvs.sld.cu]

Prevención

  • […] primaria de alto riesgo y en pacientes en prevención secundaria 22-24 .[revespcardiol.org]
  • Prevención Tome mucho líquido después del ejercicio agotador para diluir la orina y eliminar la mioglobina del riñón.[ferato.com]
  • La prevención y el tratamiento se basan en: a) el control de la actividad física, b) la ingestión previa al ejercicio de glucosa o fructosa, que puede reducir los síntomas, y c) la dieta hiperproteica (13), que puede mejorar la resistencia y funcionalidad[scielo.isciii.es]
  • Una adecuada ingesta de líquidos es crítica en la prevención de la sobresaturación de la orina, independientemente de la causa de la hipercalciuria.[pediatriaintegral.es]
  • Desde el punto de vista terapéutico evitar desencadenantes, asegurar aporte de glucosa en situaciones de sobreexigencia metabólica al músculo, prevención y manejo e la insuficiencia renal asociada a rabdomiolisis y en algunos casos reemplazo de la enzima[elsevier.es]

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