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Mioclono cortical familiar


Presentación

  • Se obtuvieron 26 pacientes, la edad de presentación más frecuente fue de 21 meses de edad. El tiempo que transcurrió entre la presentación de los síntomas y el diagnóstico de la enfermedad fue en promedio de 3.8 meses.[scielo.org.mx]
  • Se ha denunciado esta presentación. Próxima SlideShare Cargando en… 5 ...[es.slideshare.net]
  • REV CHIL NEURO-PSIQUIAT 2008; 46 (4): 288-292 CASO CLÍNICO Síndrome de Lance-Adams: Presentación de dos casos Lance-Adams syndrome: Report of two cases Paula Contreras N. 1 , María José Elso T. 1 y Luis Cartier R. 2 1 Neurología.[scielo.conicyt.cl]
  • Ross S, Jankovic J. palatal mioclono: una presentación inusual. disord mov. 2005; 20: 1200-3. Rothenberg AB, SE Berdon, D’angio GJ, Yamashiro DJ, Cowles AR.[spanish.anoxia.info]
  • La presentación esporádica clásica es la forma más común (aproximadamente, 85% de los casos); ocurre a una edad entre los 45 y los 75 años, con una edad promedio de muerte a los 68 años y se caracteriza por demencia multifocal progresiva con mioclonías[scielo.org.co]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y electrofisiológicos. Los hallazgos del EEG incluyen una respuesta fotomioclónica y anomalías de puntas múltiples y ondas.[orpha.net]
  • El tiempo en el cual el paciente, luego del inicio de los síntomas, recibió un diagnóstico y tratamiento es en extremo variable; sin embargo, es evidente que la demora de uno a dos meses para el diagnóstico de la enfermedad denota la falta de criterios[scielo.org.mx]
  • El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y electrofisiológicos. Los hallazgos del EEG incluyen una respuesta fotomioclónica y anomalías de puntas múltiples y ondas.[femexer.org]
  • Lohi H, Turnbull J, XC Zhao, el diagnóstico genético mri et al.Anoxic lesión cerebral en la enfermedad de Lafora: correlaciones genotipo-fenotipo y las trampas de diagnóstico. Neurología. 2007; 68: 996-1001.[spanish.anoxia.info]
  • La similitud entre parasomnias, trastornos psiquiátricos y crisis epilépticas las convierte en un reto diagnóstico.[hmpuertadelsur.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento La estrategia ideal para el tratamiento del mioclonos es, sin duda, tratar la enfermedad subyacente.[es.slideshare.net]
  • Algunas personas con mioclono del sueño raramente se ven afectadas o necesitan tratamiento para la afección.[espanol.ninds.nih.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico La BAFME no tiene efectos en la esperanza de vida. Con un tratamiento exitoso, los pacientes son aliviados a menudo de sus síntomas. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Es interesante observar que a cinco años de seguimiento, únicamente se encontró un proceso neoplásico, lo cual también puede redefinir el pronóstico en general de estos pacientes. Palabras clave.[scielo.org.mx]
  • El SLA tiene un pronóstico variable, algunos pacientes pueden recuperarse espontáneamente en días o meses y otros mantienen sin variación las mioclonías, invalidando al paciente.[scielo.conicyt.cl]
  • .: una nueva era de un mejor pronóstico? Pediatr Neurol. 2017; 72: 65-9. Jankovic, la evolución J. terapéuticas para los tics y mioclonía. Anóxica MRI lesión cerebral disord mov. 2015; 30 (11): 8. Jankovic J, Shannon KM. trastornos del movimiento.[spanish.anoxia.info]

Etiología

  • Por otra parte, las etiologías de tipo infecciosa fueron las principales causas asociadas al SK, pero cabe resaltar que en una importante parte de la muestra no se pudo establecer alguna etiología asociada, por lo cual a este grupo de pacientes se le[scielo.org.mx]
  • Etiología La BAFME ha sido localizada en al menos 4 diferentes loci cromosómicos: 8q23.3-q24.11 en familias japonesas (tipo 1), 2p11.1-q12.2 en italianas (tipo 2), 5p15.31-p15.1 en francesas (tipo 3) y 3q26.32-q28 en tailandesas (tipo 4).[orpha.net]
  • Etiología [ editar ] El mioclono puede desarrollarse en respuesta a la infección, un traumatismo en las cervicales o la columna vertebral, tumores cerebrales, secundario a un evento vascular cerebral (EVC), o insuficiencia renal , o en respuesta a un[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia mundial es desconocida pero se ha estimado una prevalencia de 1/35.000 en Japón.[orpha.net]
  • Epidemiología Su incidencia es 1,3 casos por 100.000 habitantes al año, llegando a una prevalencia de 8,6 casos por 100.000 habitantes.[es.slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología es una clasificación ampliamente utilizada, ya que orienta sobre el origen del trastorno. Además, presenta una excelente correlación con la clínica y permite, mediante herramientas neurofisiológicas, determinar la topografía.[es.slideshare.net]
  • Fisiopatología Aumento de los mecanismos que promueven la vigilia y disminución de los que inducen al sueño . Se ha demostrado un estado de hiperactivación (hyperarousal) cortical en estos pacientes.[hmpuertadelsur.com]
  • De todas formas, la alta asociación de comorbilidad encontrada podría estar en consonancia con la posible implicación del sistema nervioso en la fisiopatología de la FM, como anteriormente hemos reseñado.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • DECRETO NÚMERO 2350 DE 2004 26/07/2004 Por el cual se establecen medidas de salud pública para la prevención y vigilancia, de las enfermedades causadas por priones, prioritariamente de la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vCJ) .[scielo.org.co]

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