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Mioclonía facio-mandibular nocturna


Presentación

  • En excepcionales ocasiones, una taquicardia ventricular sostenida puede ser la forma de presentación de la repercusión cardiológica de la enfermedad 62.[revespcardiol.org]
Epilepsia
  • Desde el punto de vista clínico, existen unos grandes síndromes en este tipo de enfermedades (MERRF: epilepsia mioclónica y fibras rojo-rasgadas; MELAS: encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica e ictus; OPCH [KSS]: oftalmoplejía progresiva crónica[revespcardiol.org]
Confusión
  • Para evitar confusiones terminológicas, lo más útil es dividir estas enfermedades según el defecto bioquímico que las produce.[revespcardiol.org]
Corea
  • Se clasifican según la lesión estructural que presenta el músculo estriado, ya que los hallazgos histopatológicos en la biopsia muscular son específicos para cada una de ellas (nemalina, central core, multicore, centronuclear, desproporción congénita[revespcardiol.org]
Convulsión
  • […] sobre todo en combinación y en varios miembros de una misma familia, debe hacernos sospechar la presencia de una miopatía o encefalomiopatía mitocondrial (miopatía, sordera neurosensorial, retinopatía pigmentaria, atrofia óptica, ataxia cerebelosa, convulsiones[revespcardiol.org]
Ataxia
  • ENFERMEDADES HEREDODEGENERATIVAS Ataxia de Friedreich Se inicia en la primera o segunda décadas de la vida, produciéndose ataxia cerebelosa, ataxia sensorial y piramidalismo, asociándose además leve neuropatía periférica, pie cavo, retinopatía, sordera[revespcardiol.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se realiza mediante estudio bioquímico en fibroblastos de cultivo y no tienen tratamiento conocido.[revespcardiol.org]

Tratamiento

  • Con un tratamiento crónico, los pacientes pueden hacer vida normal pero sin tratamiento fallecen por fracaso cardíaco a temprana edad 187.[revespcardiol.org]

Pronóstico

  • Otra forma menos frecuente es una neuropatía motora axonal aguda con severa pérdida de fuerza y mal pronóstico. También existe una forma axonal sensitivomotora.[revespcardiol.org]

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