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Miocardiopatía restrictiva aislada familiar

Cardiomiopatía restrictiva aislada familiar


Presentación

  • CUADRO 254-1 Presentación con miocardiopatía sintomática Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 254-1 Presentación con miocardiopatía sintomática DILATADA RESTRICTIVA HIPERTRÓFICA Fracción de eyección (normal 55%) Por lo general 25-50% 60%[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Presentación clínica Muy variable. Desde el paciente asintomático (cada vez más ahora se hacen los diagnósticos en este punto), pasando por síncopes a clínica de insuficiencia cardiaca avanzada o muerte súbita.[secardiologia.es]
  • La presentación clínica puede ser: insuficiencia cardiaca izquierda, fenómenos embólicos, arritmias ventriculares y un alto porcentaje de casos de muerte súbita.[scielo.sa.cr]
  • La edad de presentación también nos puede ayudar en la aproximación etiológica.[pediatriaintegral.es]
  • La forma de presentación ha sido variable (se detalla en la fig. 2 ). Tres pacientes tienen antecedentes familiares de MNC siendo 1 diagnosticado por estudio de familiar afectado.[analesdepediatria.org]
Apnea del sueño
  • . • Miscelánea: miocardiopatía periparto, taquicardia, sarcoidosis, miocardiopatías familiares, apnea del sueño, miocarditis autoinmune, sobrecarga de calcio y radicales libres. • Enfermedades innatas del metabolismo: enfermedad de Pompe, alteraciones[pediatriaintegral.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico y estrategias terapéuticas Pasando a la parte práctica y muy resumidamente, según sugieren los autores: Valoración diagnóstica Ecocardiograma TT.[secardiologia.es]
  • El diagnóstico se basa en el ecocardiograma ; el diagnóstico diferencial ecocardiográfico debe hacerse con variantes de la normalidad y con miocardiopatía hipertrófica.[cardiofamilia.org]
  • La ecocardiografía sigue siendo la prueba diagnóstica de referencia, según los criterios diagnósticos descritos anteriormente.[analesdepediatria.org]
  • Una vez hecho el diagnóstico, se evalúa el riesgo de muerte súbita.[elsevier.es]
  • El diagnóstico de esta entidad se hace por los hallazgos ecocardiográficos típicos, como son los recesos y trabeculaciones intramiocárdicas.[scielo.sa.cr]

Tratamiento

  • Miocardiopatía no compactada, miocardiopatía de base genética, miocardio dividido en dos capas, exploración física, tratamiento, disfunción sistólica, disfunción ventricular, taquicardia ventricular sostenida, síncopes recidivantes.[cardiofamilia.org]
  • Guías de práctica clínica para el tratamiento de la hipertensión arterial 2007. Grupo de trabajo para el tratamiento de la hipertensión arterial de la Sociedad Europea de Hipertensión (ESH) y de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC).[scielo.edu.uy]
  • Tratamiento de la miocardiopatía dilatada El tratamiento más utilizado son los diuréticos y los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, sin olvidar una serie de medidas generales.[pediatriaintegral.es]
  • El tratamiento quirúrgico (miectomía) está reservado a pacientes con afectación importante y falta de respuesta al tratamiento médico.[pediatriaintegral.es]
  • El tratamiento es el correspondiente a la disfunción ventricular o a la insuficiencia cardiaca cuando éstas aparecen.[cardiofamilia.org]

Pronóstico

  • Conclusiones Parece existir una relación entre el inicio precoz de la sintomatología y un peor pronóstico. Se describe una gran heterogeneidad clínica, evolutiva y pronóstica.[analesdepediatria.org]
  • En otras ocasiones, dependiendo del tipo de mutación y probablemente de factores modificadores mal conocidos, la enfermedad presenta síntomas precozmente, lo que comporta un peor pronóstico. Leer más...[cardiofamilia.org]
  • El artículo que comentamos en esta ocasión busca hacer una revisión de dicha enfermedad, desde sus aspectos patogénicos a los genéticos, llegando a los pronósticos.[secardiologia.es]
  • La heterogeneidad genética podría explicar las variaciones en el fenotipo, en las manifestaciones clínicas y en el pronóstico.[elsevier.es]
  • Más recientemente, Sorajja y colaboradores hallaron, entre 433 pacientes mayores de 20 años con MCH, una prevalencia de 26% de enfermedad coronaria severa, y demostraron un pronóstico mucho peor en este subgrupo ( 15 ) .[scielo.edu.uy]

Etiología

  • . , que puede ocasionar síncope de etiología desconocida y puede no diagnosticarse hasta la autopsia. Recursos en este artículo[msdmanuals.com]
  • Etiología de la miocardiopatía dilatada, MCD, miocardiopatía dilatada idiopática, miocarditis viral en evolución, miocarditis dilatada familiar, proteínas sarcoméricas, citoesqueleto, miocardiopatía hipertrófica, síndrome del QT largo, manifestaciones[cardiofamilia.org]
  • (Elliott P, 2008), a una clasificación propuesta recientemente por la Federación Internacional del Corazón conocida con el acrónimo MOGE(S), y que incluye características morfofuncionales o fenotipo (M), órgano afectado (O), genética o herencia (G), etiología[fisterra.com]
  • Etiología La etiología de la miocardiopatía dilatada es muy diversa, aunque la mayoría de los casos son de origen idiopático. Algunas causas son tratables.[pediatriaintegral.es]

Epidemiología

  • Epidemiología Aunque difícil de determinar, por la naturaleza de los datos de los estudios de que disponemos (normalmente pocos casos y retrospectivos), oscilaría entre el 0,014% al 9,5%, de las miocardiopatías. Presentación clínica Muy variable.[secardiologia.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En los últimos años, el conocimiento de la importancia de los factores neurohormonales en la fisiopatología de la insuficiencia cardiaca ha posibilitado la aparición de nuevas opciones terapéuticas como los péptidos natriuréticos.[pediatriaintegral.es]

Prevención

  • Para ello conviene tener cierta idea de los criterios diagnósticos (eco y RMN), y aplicarlos con cierta prevención, pues cambian de tiempo en tiempo.[secardiologia.es]
  • El planteamiento inicial se centra en la prevención de la aparición de complicaciones y la estratificación del pronóstico de la enfermedad.[elsevier.es]

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