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Miocardiopatía por hemocromatosis

Cardiomiopatía por hemocromatosis


Presentación

  • Casos Clínicos MIOCARDIOPATIA DILATADA AGUDA ASOCIADA CON EOSINOFILIA La miocardiopatía dilatada aguda con insuficiencia cardíaca parece constituir una forma de presentación del compromiso miocárdico por eosinofilia periférica, incluso en pacientes de[siicsalud.com]
  • La presentación clínica de la HN es muy variable e inespecífica. La presentación clásica incluye hipoglucemia, ictericia y coagulopatía.[analesdepediatria.org]
  • Estos pacientes suelen tener mayor edad a la presentación de la enfermedad, niveles menores de depósito de hierro y asociación más frecuente con procesos relacionados (2,21).[scielo.isciii.es]
  • La manifestación clínica es similar a la HH tipo 1, pero la afectación suele ser más severa y con presentación a edades más tempranas, con depósitos de hierro predominantemente hepáticos.[nacionfarma.com]
  • La presentación clínica es variable y depende del grado de depósito de hierro en los distintos órganos. La afección cardíaca puede causar una miocardiopatía dilatada o congestiva.[scielo.conicyt.cl]
Cansancio
  • Los síntomas son similares a los de la insuficiencia cardíaca congestiva: una sensación de debilidad, cansancio y falta de aliento. Muchos pacientes sufren hinchazón en las piernas (edema).[cardiosaudeferrol.com]
  • No obstante diremos que los síntomas más habituales son: Dolor en el abdomen Sensación de cansancio, debilidad La piel se torna de un color ligeramente broceado (amarillo por el aumento de la bilirubina) Dolor en las articulaciones Desaparece el deseo[sh-sci.org]
  • Cansancio. Dificultad para respirar cuando se acuesta. Hinchazón en las piernas. La insuficiencia cardíaca que empeora repentinamente es una urgencia. Obtenga ayuda médica de inmediato si: Tiene graves dificultades para respirar.[northshore.org]
Cardiopatía
  • No se ha observado efecto beneficioso de la diálisis diaria o del trasplante combinado hígado-riñón en la cardiopatía. Mucopolisacaridosis.[secardiologia.es]
  • La angiografía se llevó a cabo con el objetivo de descartar cardiopatía coronaria subyacente, lo cual podría haber modificado el tratamiento.[siicsalud.com]
  • Otras causas de miocardiopatía restrictiva abarcan: Amiloidosis cardíaca Cardiopatía carcinoide Enfermedades del revestimiento del corazón (endocardio) como la fibrosis endomiocárdica y el síndrome de Loeffler (raro) Sobrecarga de hierro (hemocromatosis[medlineplus.gov]
  • Si no se trata, tanto hombres como mujeres podrían tener una cardiopatía alrededor de los 30 años de edad. Tipo 3: Este tipo es una mezcla de los tipos 1 y 2. Los síntomas pueden aparecer alrededor de los 30 años de edad.[es.familydoctor.org]
  • Si el tratamiento comienza antes de que cualquiera de estos órganos haya sido afectado, enfermedades tales como la hepatopatía, la cardiopatía, la artritis y la diabetes generalmente se pueden prevenir.[clinicadam.com]
Taquicardia
  • Miocardiopatía no compactada, miocardiopatía de base genética, miocardio dividido en dos capas, exploración física, tratamiento, disfunción sistólica, disfunción ventricular, taquicardia ventricular sostenida, síncopes recidivantes.[cardiofamilia.org]
  • Al examen físico, se verificó taquicardia (110 latidos/minuto) y taquipnea (24 ciclos/minuto), mientras que la presión arterial (115/75 mm Hg) y la temperatura corporal eran normales.[siicsalud.com]
Hiperpigmentación
  • Clínicamente se presenta con cirrosis, diabetes mellitus, artropatía, miocardiopatía, hiperpigmentación cutánea, hipogonadismo, y aumento del riesgo a padecer cáncer hepático. La HH representa la hepatopatía hereditaria metabólica más frecuente .[nacionfarma.com]
  • La expresión completa de la enfermedad es multiorgánica, conduciendo a las manifestaciones clínicas clásicas de cirrosis hepática, diabetes, miocardiopatía, artropatía, hipogonadismo e hiperpigmentación cutánea (tabla 1).[elsevier.es]
  • El síndrome clínico de diabetes, cirrosis e hiperpigmentación cutánea fue descrito inicialmente por Trousseau en 1865 (12), veinticuatro años más tarde von Recklinghausen, en 1889, acuña el término de hemocromatosis para este síndrome al identificar el[scielo.isciii.es]
  • La tríada de hiperpigmentación, hepatopatía, y diabetes sólo ocurre en 7% de los pacientes. 12,13 Las manifestaciones aparecen a edades entre 40 y 60 años. 5,6,11 Alrededor del 75% de los varones y 40% de las mujeres con genotipo de hemocromatosis tipo[scielo.org.pe]

Diagnóstico

  • La mayor incidencia y precocidad diagnóstica de la H sólo pueden conseguirse mediante la aplicación de las siguientes pautas: —Sospecha clínica ante síntomas inespecíficos y procesos crónicos relacionados (diagnóstico individual).[scielo.isciii.es]
  • El diagnóstico definitivo viene dado por la demostración del acúmulo de hierro en los tejidos extrahepáticos 4 (mediante biopsia o RMN).[analesdepediatria.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] firme el diagnóstico.[elsevier.es]
  • Hallazgos clínicos El diagnóstico de la tríada clásica: cirrosis, color bronceado de la piel y diabetes es ahora raro en adultos, gracias al diagnóstico temprano de la enfermedad actualmente.[scielo.org.co]
Hierro aumentado
  • aumentados, pero sólo 1.2% desarrollan síntomas. 10,14,15 Las mujeres tienen menor riesgo al estar protegidas por la hemorragia menstrual. 16 En homozigotes C282Y identificados en población general se encuentra enfermedad hepática, AST elevada, y colágeno[scielo.org.pe]
Fibrosis miocárdica
  • Miocardiopatía - restrictiva; Miocardiopatía infiltrativa; Fibrosis miocárdica idiopática Falk RH and Hershberger RE. The dilated, restrictive, and infiltrative cardiomyopathies.[medlineplus.gov]

Tratamiento

  • En cuanto al tratamiento, en 3 pacientes se realizó exanguinotransfusión y en 2 de ellos se administraron gammaglobulinas. Tres recibieron tratamiento con antioxidantes y quelantes de hierro. En todos los casos hubo escasa respuesta.[analesdepediatria.org]
  • Tratamientos para la hemocromatosis Tratamiento El tratamiento para la hemocromatosis, residirá en poder extraer del organismo ese exceso de hierro que se acumula en los tejidos, además de tratar los daños que ya hayan sido ocasionados.[sh-sci.org]
  • Miocardiopatía no compactada, miocardiopatía de base genética, miocardio dividido en dos capas, exploración física, tratamiento, disfunción sistólica, disfunción ventricular, taquicardia ventricular sostenida, síncopes recidivantes.[cardiofamilia.org]
  • El tratamiento El objetivo del tratamiento es extraer el exceso de hierro del cuerpo y brindar tratamiento de cualquier daño a órganos. Un procedimiento llamado flebotomía es el mejor método para extraer el exceso de hierro del cuerpo.[clinicadam.com]

Pronóstico

  • ¿Cuál es el pronóstico? EL pronóstico en estos pacientes es variable, aunque desgraciadamente las opciones de tratamiento para la propia enfermedad no son buenas y el pronóstico se ensombrece.[cardiosaudeferrol.com]
  • En otras ocasiones, dependiendo del tipo de mutación y probablemente de factores modificadores mal conocidos, la enfermedad presenta síntomas precozmente, lo que comporta un peor pronóstico. Leer más...[cardiofamilia.org]
  • Expectativas (pronóstico) Con el tiempo, se puede presentar daño y cicatrización del hígado.[clinicadam.com]
  • Un tratamiento depletivo de hierro, temprano e intensivo, puede mejorar significativamente el pronóstico de esta enfermedad que, de otra manera, es devastadora.[orpha.net]
  • Al haber iniciado terapia antes de desarrollar manifestaciones, su pronóstico es bueno con una expectativa de vida normal. La esposa del paciente fue negativa para mutaciones HFE, por lo que el riesgo para su hija es nulo.[scielo.org.pe]

Etiología

  • En el 95% de los casos, la etiología es un proceso gestacional aloinmune 1,3 . La presentación clínica de la HN es muy variable e inespecífica. La presentación clásica incluye hipoglucemia, ictericia y coagulopatía.[analesdepediatria.org]
  • Una tercera etiología destacable es la hipereosinofilia idiopática, 5 que puede motivar la infiltración por eosinófilos de diversos tejidos, entre los cuales se menciona el corazón, órgano que parece afectarse en hasta las dos terceras partes de los pacientes[siicsalud.com]
  • […] estudio de otras enfermedades ( Tabla IV ) o síntomas clínicos ( Tablas II y III ) es incluir dentro de las determinaciones analíticas habituales la determinación del índice de saturación de la transferrina, con el fin de poder identificar esta posible etiología[scielo.isciii.es]
  • Biopsia hepática Es una herramienta diagnóstica muy útil para estimar el pronóstico de la enfermedad, presencia de cirrosis, hepatocarcinoma y para descartar otras etiologías como hepatitis viral y daño por alcohol.[scielo.org.co]

Epidemiología

  • No se reconocieron antecedentes personales de disnea, tabaquismo, hipertensión arterial, diabetes, dislipidemia o epidemiología para la enfermedad de Chagas.[siicsalud.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • El cambio más relevante es la posibilidad de realizar una prevención prenatal (inmunoglobulinas intravenosas durante el embarazo), con una eficacia cercana al 100% 6 , cuando se ha confirmado previamente el diagnóstico de GALD.[analesdepediatria.org]
  • Prevención En muchos casos, no se puede prevenir una miocardiopatía. Avísale al médico si tienes antecedentes familiares de la enfermedad.[mayoclinic.org]
  • Prevención Con la realización de pruebas de detección a los miembros de la familia de una persona a la cual se le ha diagnosticado hemocromatosis se puede detectar la enfermedad en forma temprana, de tal manera que se puede iniciar el tratamiento antes[clinicadam.com]
  • El desarrollo de herramientas diagnósticas, como el estudio genético, ha proporcionado la prevención de la morbilidad y disminuir así la mortalidad relacionada con esta entidad, sobre todo en portadores sanos.[scielo.org.co]
  • El descubrimiento del gen de la H marca una nueva era en el conocimiento de la enfermedad (18) y nos permite realizar una prevención primaria de la misma (19) directamente o previo cribado fenotípico, en una enfermedad anunciada como la alteración genética[scielo.isciii.es]

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