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Miocardiopatía - hipotonía - acidosis láctica

Cardiomiopatía - hipotonía - acidosis láctica


Presentación

  • ENFOQUE CLÍNICO DE LAS MIOPATÍAS METABÓLICAS La forma de presentación puede sugerir el diagnóstico ( Figura 3 ).[elsevier.es]
  • En algunos estudios la presentación más común de la enfermedad mitocondrial ha sido una forma encefalomiopática (convulsiones, hipotonía u oftalmopatía).[elsevier.com]
  • La forma más común de presentación es el síndrome de Leigh (2.5:100,000). En adultos se estima una prevalencia de 9.6:100,000 (por mutaciones en ADNmt) y 2.9:100,000 (por genes nucleares).[neurohic.com]
  • Existen tres formas clínicas con distinto grado de gravedad: 1) Tipo A o forma americana , de inicio entre los dos y 6 meses de vida, que presenta con acidemia láctica y retraso psicomotor. 2) Tipo B o forma francesa , de presentación neonatal, grave,[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Cirugía
  • Al igual que otros trastornos metabólicos, las miopatías mitocondriales pueden presentarse durante periodos de mayor estrés fisiológico, como una enfermedad o cirugía / anestesia.[elsevier.com]
  • A las 24 h de vida presentó cianosis y mal estado general, y se diagnosticó coartación de aorta; precisó de cirugía, que cursó sin incidencias. Se detectó además una displasia congénita de caderas bilateral, tratada con férula de abducción.[analesdepediatria.org]
  • Pediatría y Cirugía infantil Norte, Universidad de Chile, Depto. Neurología Infantil, Clínica Las Condes b Neuróloga pediátrica, Profesora Asociada, Dpto. Pediatría y Cirugía infantil Norte, Universidad de Chile, Hospital Roberto del Río, Depto.[elsevier.es]
Anemia
  • […] diabetes e hipoparatiroidismo Riñón: disfunción de la nefrona proximal y glomerulopatía Gastrointestinal: motilidad alterada, enfermedad hepática, episodios de náuseas y vómitos y disfunción pancreática exocrina Piel - lipomas múltiples Hematológico: anemia[elsevier.com]
  • […] fue trasladado a la unidad de cuidados intensivos pediátricos del Hospital Infantil La Paz, precisando sedación con perfusión continua de midazolam, así como soporte respiratorio, hemodinámico y nutricional, presentando como procesos intercurrentes anemia[analesdepediatria.org]
  • Pearson Síndrome que aparece durante la infancia y que característicamente se manifiesta en forma de anemia sideroblástica, insuficiencia pancreática exocrina y afectación renal similar a la comentada en el síndrome de Kearns-Sayre 19 .[scielo.isciii.es]
Cardiopatía
  • Posibles manifestaciones clínicas son la hipotonía, dificultad respiratoria, acidosis láctica, encefalopatía, cardiopatía, miopatía, ataxia , retinitis, accidentes cerebrovasculares, ptosis, atrofia óptica,...[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Con este caso destacamos que debemos tener en cuenta el diagnóstico de SK en un neonato con hipotonía y dificultades de alimentación, sobre todo si asocia cardiopatía congénita u otras malformaciones.[analesdepediatria.org]
  • En algunos casos es posible encontrar hepatomegalia y macroglosia, pero rara vez cardiopatía significativa.[elsevier.es]
Miopatía
  • Palabras clave: Miopatías metabólicas trastornos de metabolismo del glicógeno trastornos del metabolismo de los lípidos miopatías mitocondriales ABSTRACT Metabolic myopathies are diseases that involve the skeletal muscle.[elsevier.es]
  • Posibles manifestaciones clínicas son la hipotonía, dificultad respiratoria, acidosis láctica, encefalopatía, cardiopatía, miopatía, ataxia , retinitis, accidentes cerebrovasculares, ptosis, atrofia óptica, ceguera, sordera, disfunciones hepáticas, pancreáticas[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Al igual que otros trastornos metabólicos, las miopatías mitocondriales pueden presentarse durante periodos de mayor estrés fisiológico, como una enfermedad o cirugía / anestesia.[elsevier.com]
Hipotonía muscular
  • Caso 4 Una niña de 3 meses de edad con FC, mala ingestión oral, hipotonía muscular, nistagmo y disfunción hepática fue derivada a nuestra consulta de metabolismo.[elsevier.es]
Ataxia
  • Posibles manifestaciones clínicas son la hipotonía, dificultad respiratoria, acidosis láctica, encefalopatía, cardiopatía, miopatía, ataxia , retinitis, accidentes cerebrovasculares, ptosis, atrofia óptica,...[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • La historia y hallazgos del examen físico que nos pueden orientar a este síndrome son: Episodios de apoplejía cerebral , convulsiones, mioclonus, ataxia, retraso o regresión del desarrollo, demencia, migraña y distonía Ojo: retinopatía pigmentaria, atrofia[elsevier.com]
  • Consideraremos realizar un estudio de enfermedad mitocondrial en aquellos casos de autismo sindrómico que asocien signos neurológicos diversos como hipotonía, ataxia, movimientos anormales, espasticidad, atrofia óptica y/o hipoacusia neurosensorial; o[invanep.com]
  • Afecta de forma heterogénea a diversos órganos y se caracteriza por crisis convulsivas, retraso psicomotor, atrofia óptica, hipotonía, debilidad, letargia, vómitos, movimientos anormales (ataxia, temblor), signos piramidales, irritabilidad, nistagmo,[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • Los niveles elevados de ácido láctico pueden encontrarse dentro de los valores normales o levemente aumentados hasta las fases avanzadas, dificultando de este modo un diagnóstico precoz 6 .[scielo.org.bo]
  • Durante la época neonatal el diagnóstico es difícil, ya que los rasgos faciales más típicos no son tan obvios.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Incluso cuando no se cuenta con un tratamiento específico, el diagnóstico adecuado permite a los padres tomar decisiones sobre los hijos que podrían tener en el futuro.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La atención global a los niños con enfermedades metabólicas y trastorno motor debe incluir el tratamiento de fisioterapia , por...[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Actualmente no existe un tratamiento curativo específico para este síndrome, ya que se han utilizado diversos tratamientos y drogas con la esperanza de detener el progreso y deterioro de los pacientes, junto con terapias para lograr un incremento en la[scielo.org.bo]
  • Algunos casos publicados fallaron en demostrar estos beneficios porque se inició el tratamiento cuando presentaban daño renal avanzado 50,51 .[scielo.isciii.es]
  • Tratamiento No hay hasta el momento tratamiento etiológico específico.[elsevier.es]

Pronóstico

  • Discusión El pronóstico del síndrome MELAS es malo, y progresa con múltiples déficits neurológicos y finalmente la muerte, puede ser de origen esporádico o familiar; que en dicho caso es de transmisión materna 3,24 .[scielo.org.bo]
  • Presenta mal pronóstico y carece de tratamiento eficaz, aunque se ha utilizado tiamina, coenzima Q10, bicarbonato sódico, dicloroacetato, perfusión de THAM intravenosa y alopurinol, sin éxito apreciable 1,6,7 .[analesdepediatria.org]
  • Este autismo secundario ha sido denominado también autismo sindrómico y bajo este concepto unitario se engloban procesos de muy diverso origen etiopatogénico, curso evolutivo y significado pronóstico.[invanep.com]
  • En aquellas parejas que deseen tener hijos y en cuyas familias existan antecedentes de estas enfermedades, las técnicas PGD (Diagnóstico preimplantatorio) y PND (Diagnóstico prenatal) no tienen, en la mayoría de los casos, un valor pronóstico.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • Sin embargo, en la actualidad, en tan sólo un 10-37% de los casos se encuentra una etiología médica bien definida para el autismo.[invanep.com]
  • La mitocondria es esencial para el metabolismo energético celular, su principal función es la obtención de energía por medio de la fosforilación oxidativa para producir ATP 7,8 , la etiología de este síndrome se debe a diferentes mutaciones puntuales[scielo.org.bo]
  • Dependiendo de la etiología, pueden presentarse con signología agregada a los síntomas musculares, como encefalopatía (compromiso de conciencia), crisis epilépticas, mioclonías o ataxia.[elsevier.es]

Prevención

  • Desde el punto de vista terapéutico evitar desencadenantes, asegurar aporte de glucosa en situaciones de sobreexigencia metabólica al músculo, prevención y manejo e la insuficiencia renal asociada a rabdomiolisis y en algunos casos reemplazo de la enzima[elsevier.es]

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