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Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 7

Cardiomiopatía hipertrófica familiar tipo 7


Presentación

  • Por último, su forma de presentación es muy heterogénea. Esto es, que en personas que presentan afectación del mismo gen, si las mutaciones son diferentes las manifestaciones también pueden ser diferentes.[faros.hsjdbcn.org]
  • En ocasiones, es la forma de presentación inicial de la enfermedad, lo que es particularmente común en adolescentes y adultos jóvenes afectados que realizan deportes de competición 2,3,5,6 .[analesdepediatria.org]
  • […] enfermedades de almacenamiento de glucógeno, más comúnmente la enfermedad de Pompe, lo que implica que el diagnóstico metabólico es un paso importante de las evaluaciones de las miocardiopatías. 35 La evidencia clínica de miocardiopatía puede incluir presentaciones[intramed.net]
  • La edad de presentación también nos puede ayudar en la aproximación etiológica.[pediatriaintegral.es]
  • Adicionalmente, hay una variedad de presentaciones anatómicas, entre ellas septal, apical, medio-ventricular y lateral, aunque también puede ser concéntrica.[elsevier.es]
Aniridia
  • (deleciones/duplicaciones del gen PAX6) • Aniridia (secuenciación del gen PAX6) • Aracnodactilia congénita contractural (secuenciación del gen FBN2) • Artrogriposis Distal Tipo 1 (secuenciación del gen TPM2) • Artrogriposis distal tipo 5D (secuencicaión[mundolab.com]
Deficiencia de proteína S
  • […] en Proteína S (deleciones/duplicaciones en el gen PROS1) • Deficiencia en Proteína S (secuenciación del gen PROS1) • Deficiencia quitotriosidase (secuenciación del gen CHIT1) • Déficit de dopamina beta-hidroxilasa (secuenciación del gen DBH) • Déficit[mundolab.com]
Cansancio
  • … En las fases avanzadas de la enfermedad, cuando los ventrículos están muy deteriorados, una actividad ligera ocasiona palpitaciones, gran cansancio y falta de entrada de aire en los pulmones.[cardiopatiascongenitas.net]
  • En ocasiones el excesivo enlentecimiento del corazón puede causar cansancio. Hay muchos beta-bloqueantes: los más utilizados son propranolol, atenolol, bisoprolol, sotalol y nadolol.[murciasalud.es]
Angioedema
  • […] hereditario tipo 1 (deleciones/duplicaciones del gen SERPING1) • Angioedema hereditario tipo 1 (secuenciación del gen C1NH) • Complejo de Carney (secuenciación del gen MYH8) • Cutis Laxis autosómica recesiva tipo 2B (secuenciación del gen PYCR1) • Displasia[mundolab.com]
Alopecia
  • • Trombofilia y farmacogenética de los dicumarínicos ver Panel de Mutaciones CGC • VACTERL con hidrocefalia (secuenciación del gen ZIC3) __________________________________________________________________________ DERMATOLOGÍA Diagnóstico Molecular • Alopecia[mundolab.com]
Apraxia
  • […] oculomotora tipo 1 (AOA1, deleciones/duplicaciones en el gen APTX) • Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2, (secuenciación del gen SETX) • Ataxia Espinocerebelar tipo 10 (detección de expansiones en el gen ATXN10) • Ataxia Espinocerebelar tipo[mundolab.com]

Diagnóstico

  • Una vez hecho el diagnóstico, se evalúa el riesgo de muerte súbita.[elsevier.es]
  • Por lo tanto, el ecocardiograma es un enfoque diagnóstico confiable para llegar al diagnóstico de miocardiopatía.[intramed.net]
  • […] de miocardiopatías y la prueba más sensible y específica para el diagnóstico de las miocarditis.[pediatriaintegral.es]
  • Comenzar el estudio de familiares independientemente de la edad, en el momento del diagnóstico de la persona afecta. Acceso a las fuentes de consulta: Barriales-Villa R, et al.[faros.hsjdbcn.org]

Tratamiento

  • El tratamiento de la FDC se centra en limitar la progresión de la insuficiencia cardíaca y controlar la arritmia, basándose en las guías de tratamiento de la DCM, actualmente aceptadas.[orpha.net]
  • Tratamiento de la obstrucción: Se suele intentar inicialmente tratamiento médico (farmacológico).[murciasalud.es]

Pronóstico

  • VALORACION PRONOSTICA Gran parte de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica permanecen asintomáticos hasta los 20 o 30 años.[test.fac.org.ar]
  • Abordaje general sobre las miocardiopatías infantiles, diagnóstico, pronóstico y posibilidades terapéuticas.[intramed.net]
  • En otras ocasiones, dependiendo del tipo de mutación y probablemente de factores modificadores mal conocidos, la enfermedad presenta síntomas precozmente, lo que comporta un peor pronóstico. Leer más...[cardiofamilia.org]
  • Sabemos que determinadas mutaciones se asocian a un peor pronóstico 4 . El gen TNNT2 alberga alguna de las mutaciones denominadas malignas.[revespcardiol.org]
  • Los factores determinantes de las manifestaciones clínicas y del pronóstico de la MCH son: No modificables Mutaciones genéticas. Historia familiar de MS Grado de desorganización miofibrilar Distribución y cuantía de la hipertrofia.[bvs.sld.cu]

Etiología

  • […] complejidad de esta condición no se entendió bien en términos de etiologías, taxonomía, manifestaciones clínicas y tratamiento.[intramed.net]
  • Otras etiologías sugeridas Estimulación simpática anormal por una excesiva producción o una respuesta excesiva del corazón a las catecolaminas circulantes.[ecured.cu]
  • Se trata de una etiología que probablemente no es conocida para la mayoría de cardiólogos y por tanto creemos que puede ser de interés para el lector.[cardioteca.com]
  • Etiología La etiología de la miocardiopatía dilatada es muy diversa, aunque la mayoría de los casos son de origen idiopático. Algunas causas son tratables.[pediatriaintegral.es]
  • KEY WORDS: HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY ISCHEMIC HEART DISEASE ASSOCIATION DIAGNOSIS AND TREATMENT INTRODUCCIÓN La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad miocárdica primaria de etiología genética, originada en alguna de las más de 450 mutaciones[redalyc.org]

Fisiopatología

  • Fisiopatología Las alteraciones fisiopatológicas que contribuyen a la sintomatología son: 14,15 La obstrucción al tracto de salida del VI La disfunción diastólica. La isquemia miocárdica. Las arritmias.[bvs.sld.cu]
  • Instructora de las Cátedras de Fisiopatología y Medicina Interna de la Universidad de Costa Rica. Apartado 172- San José 1017 e-mal: [email protected] sol. racsa.co.cr[scielo.sa.cr]
  • […] se cree que podrían estar relacionados con la enfermedad, incluidos los genes previamente asociados con la MCD en estudios en humanos y animales, genes que codifican proteínas que intervienen en vías de señalización o metabólicas relacionadas con la fisiopatología[revespcardiol.org]

Prevención

  • Programa de prevención de la muerte súbita Fruto de los resultados logrados en la tesis doctoral de Tomàs Ripoll, se ha elaborado un programa de prevención de la muerte súbita en jóvenes que en la actualidad se encuentra en fase de eavaluación por parte[diari.uib.es]
  • Los estudios genéticos en la prevención de la muerte súbita: ¿realidad o ficción? Cardiocore . 2012. doi:10.1016/j.carcor.2012.02.002 Barriales-Villa R, et al.[faros.hsjdbcn.org]
  • En el año 2000 Maron et al, presentó los resultados del estudio retrospectivo más grande, multicéntrico, que provee soporte definitivo para el uso del desfibrilador implantable para prevención secundaria y también para prevención primaria en pacientes[scielo.sa.cr]
  • El tratamiento de la miocardiopatía debe cumplir dos objetivos fundamentales, la mejora de los síntomas y la prevención de la muerte súbita.[scielo.isciii.es]
  • Implante de desfibrilador automático implantable : en pacientes con alto riesgo de muerte súbita (en prevención primaria) y en pacientes después de parada cardíaca o con taquicardia ventricular sostenida espontánea (en prevención secundaria).[empendium.com]

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