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Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 21

Cardiomiopatía hipertrófica familiar tipo 21


Presentación

  • Adicionalmente, hay una variedad de presentaciones anatómicas, entre ellas septal, apical, medio-ventricular y lateral, aunque también puede ser concéntrica.[elsevier.es]
  • En amplias series poblacionales, la MSC asociada al deporte es más frecuente en varones, con una edad media de presentación de 23 años y superior en la raza afroamericana respecto a la caucásica.[actualidadmedica.es]
  • Si a la historia familiar se añade un fenotipo grave y presentación a edad temprana, hay alta probabilidad de encontrar un cambio que se clasifique como mutación.[revespcardiol.org]
Cirugía
  • Esta Unidad trabaja de forma permanente en estrecha colaboración con otros servicios o unidades como el Laboratorio de Cardiogenética, el Centro de Bioquímica y Genética Clínica, Anatomía Patológica, Cardiología Infantil y Cirugía Cardiaca.[infosalus.com]
  • También puede ser el único diseño práctico cuando los tratamientos en diferentes ramas de estudio son radicalmente diferentes como, por ejemplo, amputación frente a cirugía para salvar un miembro.[sheridan.eusfruit.com]
Rigor
  • En función del rigor científico del diseño de los estudios pueden construirse escalas de clasificación de la evidencia, a partir de las cuales pueden establecerse recomendaciones respecto a la adopción de un determinado procedimiento médico (1,2).[sheridan.eusfruit.com]
Brazo largo
  • Los datos disponibles actualmente sugieren que las mutaciones en el gen de la cadena pesada de la beta miosina ubicado en el brazo largo del cromosoma 14 son responsables de más del 35% de los casos de MHF.[fac.org.ar]

Diagnóstico

  • Una vez hecho el diagnóstico, se evalúa el riesgo de muerte súbita.[elsevier.es]
  • Criterios diagnósticos Para el diagnóstico de la MCH se exige la presencia de aumento del grosor de la pared del ventrículo izquierdo o derecho que no se pueda explicar por condiciones de carga anómalas (4-5) .[ecocardio.com]
  • En todos los casos excepto en uno se llegó finalmente al diagnóstico, siendo la miocardiopatía hipertrófica (3 casos) y la TVCP (3 casos) los diagnósticos más frecuentes.[actualidadmedica.es]
  • DIAGNÓSTICO El diagnóstico se basa fundamentalmente en la historia clínica (antecedentes personales de síncopes, palpitaciones…y familiares de MCH).[corazonyvida.org]
  • El Electrocardiograma y ecocardiograma son una herramienta esencial y accesible para una aproximación diagnóstica.[scielo.conicyt.cl]
Derrame pericárdico
  • El ecocardiograma sirve para la evaluación de derrame pericárdico, el cual suele ser hemático, así como la evaluación general de la estructura y función cardíaca.[sapiensmedicus.org]

Tratamiento

  • También puede ser el único diseño práctico cuando los tratamientos en diferentes ramas de estudio son radicalmente diferentes como, por ejemplo, amputación frente a cirugía para salvar un miembro.[sheridan.eusfruit.com]

Pronóstico

  • La MHF por mutaciones de la Proteína C de Unión a la Miosina (predominio de deleciones) se caracteriza por leve hipertrofia de comienzo tardío y buen pronóstico: síntomas leves con pronóstico benigno.[fac.org.ar]
  • Mayor del 20% pronostica MS e IC.[ecocardio.com]
  • Hay diferentes tipos de miocardiopatía hipertrófica, los cuales tienen diversos pronósticos.[medlineplus.gov]
  • Además, se llevó a cabo un exhaustivo análisis de las variables clínicas y genéticas estudiadas, poniendo especial atención a los marcadores de mal pronóstico y muerte súbita en estos pacientes.[diari.uib.es]
  • La heterogeneidad genética podría explicar las variaciones en el fenotipo, en las manifestaciones clínicas y en el pronóstico.[elsevier.es]

Etiología

  • La etiología del trastorno de base en deportistas varía de unas poblaciones a otras, pero se estima que en nuestro ámbito las enfermedades más frecuentes son la MH, la DAVD y las canalopatías como el Síndrome de QT largo y la TVCP.[actualidadmedica.es]
  • Ya han sido identificados todos los genes humanos; lo que ayudará a ligar miles de etiologías y factores de riesgo con sus respectivas enfermedades.[scielo.sa.cr]

Fisiopatología

  • Instructora de las Cátedras de Fisiopatología y Medicina Interna de la Universidad de Costa Rica. Apartado 172- San José 1017 e-mal: [email protected] sol. racsa.co.cr[scielo.sa.cr]

Prevención

  • Programa de prevención de la muerte súbita Fruto de los resultados logrados en la tesis doctoral de Tomàs Ripoll, se ha elaborado un programa de prevención de la muerte súbita en jóvenes que en la actualidad se encuentra en fase de eavaluación por parte[diari.uib.es]
  • El tratamiento de la miocardiopatía debe cumplir dos objetivos fundamentales, la mejora de los síntomas y la prevención de la muerte súbita.[scielo.isciii.es]
  • En el año 2000 Maron et al, presentó los resultados del estudio retrospectivo más grande, multicéntrico, que provee soporte definitivo para el uso del desfibrilador implantable para prevención secundaria y también para prevención primaria en pacientes[scielo.sa.cr]
  • Existen medidas más prácticas para la prevención de la MSC. De acuerdo a nuestra serie, la mitad de los casos habían presentado algún síntoma previo como síncope, dolor torácico o anomalías en el ECG.[actualidadmedica.es]
  • El planteamiento inicial se centra en la prevención de la aparición de complicaciones y la estratificación del pronóstico de la enfermedad.[elsevier.es]

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