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Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 20

Cardiomiopatía hipertrófica familiar tipo 20


Presentación

  • Se han identificado diez loci diferentes asociados a MCD de presentación familiar: 1p1-q21; 1q32; 2q14-22; 2q31; 2q35; 3p22-25; 6q23-24; 9q13-22; 10q21-23; 15q14 11-15 .[revespcardiol.org]
  • Adicionalmente, hay una variedad de presentaciones anatómicas, entre ellas septal, apical, medio-ventricular y lateral, aunque también puede ser concéntrica.[elsevier.es]
Antecedentes familiares de diabetes mellitus
  • Tres de los sujetos tenían antecedentes familiares de diabetes mellitus tipo 2.[revespcardiol.org]
Enfermedad vascular
  • Este riesgo en la MHO con FA es equivalente a un CHA 2 DS 2 -VAS C (insuficiencia cardíaca congestiva, hipertensión (HTA), edad 75 años (doble), diabetes, ictus (doble), enfermedad vascular, edad 65-74 años y sexo (mujeres), a pesar de ser una población[saludcastillayleon.es]

Diagnóstico

  • El diagnóstico de MCD se realiza de acuerdo con los criterios de la Organización Mundial de la Salud (OMS) 1 .[revespcardiol.org]
  • Por lo tanto, la mera existencia de una HTA no excluye el diagnóstico de MCH.[scielo.edu.uy]
  • Una vez hecho el diagnóstico, se evalúa el riesgo de muerte súbita.[elsevier.es]
  • ¿Cómo se diagnostica la miocardiopatía pediátrica? Un cardiocirujano pediátrico confirma el diagnóstico mediante un ecocardiograma y un electrocardiograma (ECG). En algunos casos, se necesitan otros exámenes médicos.[healthychildren.org]
  • Criterios diagnósticos Para el diagnóstico de la MCH se exige la presencia de aumento del grosor de la pared del ventrículo izquierdo o derecho que no se pueda explicar por condiciones de carga anómalas (4-5) .[ecocardio.com]
Fibrosis miocárdica
  • La fibrosis miocárdica menor al 5% el riesgo no es significativo, si la fibrosis compromete más del 20% el riesgo de muerte súbita aumenta un 40% cada 10% de aumento de la fibrosis miocárdica.[ecocardio.com]

Tratamiento

  • Guías de práctica clínica para el tratamiento de la hipertensión arterial 2007. Grupo de trabajo para el tratamiento de la hipertensión arterial de la Sociedad Europea de Hipertensión (ESH) y de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC).[scielo.edu.uy]
  • El tratamiento de la FDC se centra en limitar la progresión de la insuficiencia cardíaca y controlar la arritmia, basándose en las guías de tratamiento de la DCM, actualmente aceptadas.[orpha.net]
  • La digoxina está contraindicada para tratamiento de FA en OTSVI. 2.[saludcastillayleon.es]
  • Tratamiento de la obstrucción: Se suele intentar inicialmente tratamiento médico (farmacológico).[murciasalud.es]
  • Se mantiene en clase funcional I-II con tratamiento completo y por el momento rechaza entrar en ningún programa de trasplante.Tiene tres hijos hasta la fecha sanos.[cardioaragon.com]

Pronóstico

  • La MHF por mutaciones de la Proteína C de Unión a la Miosina (predominio de deleciones) se caracteriza por leve hipertrofia de comienzo tardío y buen pronóstico: síntomas leves con pronóstico benigno.[fac.org.ar]
  • Mayor del 20% pronostica MS e IC.[ecocardio.com]
  • Más recientemente, Sorajja y colaboradores hallaron, entre 433 pacientes mayores de 20 años con MCH, una prevalencia de 26% de enfermedad coronaria severa, y demostraron un pronóstico mucho peor en este subgrupo ( 15 ) .[scielo.edu.uy]
  • La heterogeneidad genética podría explicar las variaciones en el fenotipo, en las manifestaciones clínicas y en el pronóstico.[elsevier.es]
  • Valor del ecocardiograma-Doppler en el pronóstico y en el seguimiento de la miocardiopatía hipertrófica. Rev Esp Cardiol 2001; 54: 7-15. [ Links ] 8. Valgaeren G, Conraads V, Colpaert C.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • KEY WORDS: HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY ISCHEMIC HEART DISEASE ASSOCIATION DIAGNOSIS AND TREATMENT INTRODUCCIÓN La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad miocárdica primaria de etiología genética, originada en alguna de las más de 450 mutaciones[scielo.edu.uy]
  • De ser así, la etiología de dos enfermedades aparentemente muy distintas podría explicarse por un mecanismo común: la acumulación de núcleos dañados como resultado de la reducida capacidad de la lámina para soportar el estrés mecánico.[revespcardiol.org]
  • Ya han sido identificados todos los genes humanos; lo que ayudará a ligar miles de etiologías y factores de riesgo con sus respectivas enfermedades.[scielo.sa.cr]

Fisiopatología

  • Instructora de las Cátedras de Fisiopatología y Medicina Interna de la Universidad de Costa Rica. Apartado 172- San José 1017 e-mal: [email protected] sol. racsa.co.cr[scielo.sa.cr]

Prevención

  • […] el manejo de los pacientes con arritmias ventriculares y la prevención de muerte súbita cardíaca, PRORI_2015 ).[saludcastillayleon.es]
  • Se instauró tratamiento betabloqueante 1 y se indicó el implante de un desfibrilador automático ventricular como prevención primaria de muerte súbita al presentar como factores de riesgo el antecedente familiar de muerte súbita, la hipertrofia ventricular[analesdepediatria.org]
  • El tratamiento de la miocardiopatía debe cumplir dos objetivos fundamentales, la mejora de los síntomas y la prevención de la muerte súbita.[scielo.isciii.es]
  • En el año 2000 Maron et al, presentó los resultados del estudio retrospectivo más grande, multicéntrico, que provee soporte definitivo para el uso del desfibrilador implantable para prevención secundaria y también para prevención primaria en pacientes[scielo.sa.cr]
  • Prevención Los hábitos de un estilo de vida saludable ayudan a prevenir o minimizar los efectos de la cardiomiopatía dilatada. Si tienes cardiomiopatía dilatada: No fumes. No bebas alcohol o bebe con moderación.[mayoclinic.org]

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