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Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 2

Cardiomiopatía hipertrófica familiar tipo 2


Presentación

  • Por último, su forma de presentación es muy heterogénea. Esto es, que en personas que presentan afectación del mismo gen, si las mutaciones son diferentes las manifestaciones también pueden ser diferentes.[faros.hsjdbcn.org]
  • En ocasiones, es la forma de presentación inicial de la enfermedad, lo que es particularmente común en adolescentes y adultos jóvenes afectados que realizan deportes de competición 2,3,5,6 .[analesdepediatria.org]
  • La clínica va a depender de la edad de presentación: en los lactantes predomina la clínica de insuficiencia cardiaca. Los niños mayores pueden referir palpitaciones, dolor torácico, disnea o síncope.[pediatriaintegral.es]
  • Adicionalmente, hay una variedad de presentaciones anatómicas, entre ellas septal, apical, medio-ventricular y lateral, aunque también puede ser concéntrica.[elsevier.es]
  • No obstructiva Cuadro clínico El angor de esfuerzo, presíncope con ejercicio y disnea de esfuerzo son los síntomas de presentación más frecuente cuando la enfermedad es sintomática.[ecured.cu]
Cansancio
  • Ingresa por síncopes de repetición y cansancio habitual ante moderados esfuerzos, se evidencia en electrocardiograma bloqueo AV completo por lo que se implanta marcapasos bicameral.[somivran.es]
  • En ocasiones el excesivo enlentecimiento del corazón puede causar cansancio. Hay muchos beta-bloqueantes: los más utilizados son propranolol, atenolol, bisoprolol, sotalol y nadolol.[murciasalud.es]
  • En los lactantes, el cansancio o la dificultad para la alimentación con escasa ganancia ponderal pueden ser signos de insuficiencia cardiaca. También, la irritabilidad, hipersudoración, respiración dificultosa, palidez y a veces cianosis.[pediatriaintegral.es]
Administración intravenosa
  • Tiene un metabolito hemodinámicamente activo denominado OR-1896, que provoca que el efecto hemodinámico del levosimendán sea sostenido, y puede persistir incluso más de una semana tras una única administración intravenosa.[pediatriaintegral.es]
Dificultad respiratoria
  • Por último, la miocardiopatía restrictiva ocasiona insuficiencia cardiaca con disnea (dificultad respiratoria) e hinchazón de los tejidos (edema).[cuidateplus.marca.com]
  • Los síntomas pueden ser muy variados, dependiendo del factor predominante: Disnea (dificultad respiratoria) y signos congestivos pulmonares (por hipertensión de aurícula izquierda) Angina, por insuficiencia coronaria secundaria a la hipertrofia coronaria[tuotromedico.com]
  • La más habitual es la miocardiopatía dilatada , una dilatación y disfunción del ventrículo izquierdo, que se manifiesta en forma de insuficiencia cardíaca progresiva con dificultad respiratoria y edemas en las extremidades inferiores.[consumer.es]
  • En etapas posteriores pueden presentar arritmias, dolor de pecho, síncopes (pérdida brusca de consciencia por obstrucción al paso de la sangre desde el ventrículo izquierdo hacia la aorta) o síntomas de insuficiencia cardíaca (dificultad respiratoria,[cardiopatiascongenitas.net]
Apnea del sueño
  • . • Miscelánea: miocardiopatía periparto, taquicardia, sarcoidosis, miocardiopatías familiares, apnea del sueño, miocarditis autoinmune, sobrecarga de calcio y radicales libres. • Enfermedades innatas del metabolismo: enfermedad de Pompe, alteraciones[pediatriaintegral.es]
Taquipnea
  • Otros síntomas pueden ser: pulsos débiles, ritmo de galope u oliguria; hepatomegalia, ingurgitación yugular, edema facial, tos, cianosis y taquipnea.[pediatriaintegral.es]
Ortopnea
  • Los síntomas más frecuentes son los de insuficiencia cardiaca (disnea de esfuerzo progresiva, ortopnea, disnea paroxística nocturna y edemas periféricos).[pediatriaintegral.es]
Cardiomegalia
  • Otras formas de presentación son la detección accidental de cardiomegalia asintomática y los síntomas relacionados con arritmias, alteraciones de conducción, complicaciones tromboembólicas o muerte súbita.[pediatriaintegral.es]
  • La radiografía de tórax posee muy poca utilidad, al ser en la mayoría de las ocasiones normal, apareciendo ocasionalmente ligera cardiomegalia a expensas del ventrículo izquierdo ( Fig. 4 ).[scielo.isciii.es]
Disnea paroxística nocturna
  • Otros síntomas y/o signos son la disnea paroxística nocturna y los derivados de la insuficiencia cardíaca congestiva.[ecured.cu]
  • Los síntomas más frecuentes son los de insuficiencia cardiaca (disnea de esfuerzo progresiva, ortopnea, disnea paroxística nocturna y edemas periféricos).[pediatriaintegral.es]
Pulso débil
  • Otros síntomas pueden ser: pulsos débiles, ritmo de galope u oliguria; hepatomegalia, ingurgitación yugular, edema facial, tos, cianosis y taquipnea.[pediatriaintegral.es]
Incontinencia
  • Algunos de los efectos secundarios que pueden ocurrir con dosis altas de este fármaco son: boca seca, incontinencia de orina y alteraciones de la visión. Si usted presenta uno de estos efectos secundarios debería consultar con su médico.[murciasalud.es]
Oliguria
  • Otros síntomas pueden ser: pulsos débiles, ritmo de galope u oliguria; hepatomegalia, ingurgitación yugular, edema facial, tos, cianosis y taquipnea.[pediatriaintegral.es]

Diagnóstico

  • Además de la notable disminución de la mortalidad por un mejor diagnóstico y la aplicación de medidas de prevención y tratamiento precoz, la genética también permite un ahorro considerable por un diagnóstico y pronóstico más precisos, que facilitan la[elmedicointeractivo.com]
  • Una vez hecho el diagnóstico, se evalúa el riesgo de muerte súbita.[elsevier.es]
  • El ecocardiograma, por su parte, es el método diagnóstico más sensible y específico, y la prueba diagnóstica más importante, ya que muestra signos claros de la hipertrofia del ventrículo izquierdo.[tuotromedico.com]
  • Diagnóstico inicial Una correcta historia clínica y exploración física son la base para la orientación diagnóstica. La ecocardiografía nos aportará una información fundamental.[pediatriaintegral.es]
  • El diagnóstico de confirmación se realiza con detección de mutación de gen LAMP 2.[somivran.es]
Hipertrigliceridemia
  • Diagnosticado de miocardiopatía hipertrofia no obstructiva, el paciente fue tratado con atenolol 50 mg/24 h, medidas dietéticas para la corrección de la hipertrigliceridemia, evitando la práctica de deportes competitivos o isométricos.[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • " Hace 20 años, la mortalidad de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica era de hasta un seis por ciento anual. ahora, gracias a los últimos avances en diagnóstico y tratamiento, incluyendo la genética, la mortalidad ha disminuido al 0,5 por ciento[elmedicointeractivo.com]
  • El tratamiento de la FDC se centra en limitar la progresión de la insuficiencia cardíaca y controlar la arritmia, basándose en las guías de tratamiento de la DCM, actualmente aceptadas.[orpha.net]
  • Tratamiento de la obstrucción: Se suele intentar inicialmente tratamiento médico (farmacológico).[murciasalud.es]
  • Sin embargo, prosigue el doctor, “los avances genéticos nos están permitiendo desarrollar tratamientos individualizados y unidades especializadas que se dediquen al tratamiento de estas patologías de forma individualizada, tal como ocurre en otras especialidades[consalud.es]
  • Tratamiento El objetivo del especialista es conseguir a través del tratamiento farmacológico que el paciente incremente la productividad del ritmo cardiaco.[cuidateplus.marca.com]

Pronóstico

  • Otros datos Pronóstico En el caso de la miocardiopatía dilatada, el pronóstico es grave.[cuidateplus.marca.com]
  • La MHF por mutaciones de la Proteína C de Unión a la Miosina (predominio de deleciones) se caracteriza por leve hipertrofia de comienzo tardío y buen pronóstico: síntomas leves con pronóstico benigno.[fac.org.ar]
  • Otro aspecto a tener en cuenta es que el estudio genético no debe suplir al diagnóstico clínico, sino que es una herramienta más en la evaluación del paciente con miocardiopatía, que complementa al estudio convencional, mejorando la estratificación pronóstica[secardiologia.es]
  • En otras ocasiones, dependiendo del tipo de mutación y probablemente de factores modificadores mal conocidos, la enfermedad presenta síntomas precozmente, lo que comporta un peor pronóstico. Leer más...[cardiofamilia.org]
  • Pero no brinda pronóstico la genética positiva y no contribuye en esta entidad a la toma de decisiones. La expresión fenotípica es lo que marca la evolución y el pronóstico.[siacardio.com]

Etiología

  • . , que puede ocasionar síncope de etiología desconocida y puede no diagnosticarse hasta la autopsia. Recursos en este artículo[msdmanuals.com]
  • (Elliott P, 2008), a una clasificación propuesta recientemente por la Federación Internacional del Corazón conocida con el acrónimo MOGE(S), y que incluye características morfofuncionales o fenotipo (M), órgano afectado (O), genética o herencia (G), etiología[fisterra.com]
  • Otras etiologías sugeridas Estimulación simpática anormal por una excesiva producción o una respuesta excesiva del corazón a las catecolaminas circulantes.[ecured.cu]
  • Se trata de una etiología que probablemente no es conocida para la mayoría de cardiólogos y por tanto creemos que puede ser de interés para el lector.[cardioteca.com]
  • Etiología La etiología de la miocardiopatía dilatada es muy diversa, aunque la mayoría de los casos son de origen idiopático. Algunas causas son tratables.[pediatriaintegral.es]

Fisiopatología

  • En los últimos años, el conocimiento de la importancia de los factores neurohormonales en la fisiopatología de la insuficiencia cardiaca ha posibilitado la aparición de nuevas opciones terapéuticas como los péptidos natriuréticos.[pediatriaintegral.es]
  • Fisiopatología Las alteraciones fisiopatológicas que contribuyen a la sintomatología son: 14,15 La obstrucción al tracto de salida del VI La disfunción diastólica. La isquemia miocárdica. Las arritmias.[bvs.sld.cu]
  • Instructora de las Cátedras de Fisiopatología y Medicina Interna de la Universidad de Costa Rica. Apartado 172- San José 1017 e-mal: [email protected] sol. racsa.co.cr[scielo.sa.cr]

Prevención

  • Además de la notable disminución de la mortalidad por un mejor diagnóstico y la aplicación de medidas de prevención y tratamiento precoz, la genética también permite un ahorro considerable por un diagnóstico y pronóstico más precisos, que facilitan la[elmedicointeractivo.com]
  • Prevención Dado que la miocardiopatía hipertrófica es hereditaria, no existe forma de prevenirla. Pero es importante identificar la afección lo antes posible para guiar el tratamiento y evitar complicaciones.[mayoclinic.org]
  • Los estudios genéticos en la prevención de la muerte súbita: ¿realidad o ficción? Cardiocore . 2012. doi:10.1016/j.carcor.2012.02.002 Barriales-Villa R, et al.[faros.hsjdbcn.org]
  • La Amiodarona podría ser eficaz en la prevención de la muerte súbita.[tuotromedico.com]
  • El tratamiento de la miocardiopatía debe cumplir dos objetivos fundamentales, la mejora de los síntomas y la prevención de la muerte súbita.[scielo.isciii.es]

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