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Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 18

Cardiomiopatía hipertrófica familiar tipo 18


Presentación

  • Las cardiopatías familiares son un grupo de enfermedades cardiovasculares con una serie de características en común: tienen una presentación familiar (cuando un miembro de la familia está afectado, debe estudiarse al resto ya que existe la posibilidad[laopinioncoruna.es]
  • Sarcoidosis Aunque la afectación cardiaca en la sarcoidosis no es muy frecuente, la muerte súbita puede ser la forma de presentación y por ello, es importante el diagnóstico precoz.[posterng.netkey.at]
  • Los autores consideraron que la MNC tiene un espectro de presentación que va desde grados leves a severos de trabeculación miocárdica (28) .[scielo.conicyt.cl]
  • La clínica va a depender de la edad de presentación: en los lactantes predomina la clínica de insuficiencia cardiaca. Los niños mayores pueden referir palpitaciones, dolor torácico, disnea o síncope.[pediatriaintegral.es]
  • Adicionalmente, hay una variedad de presentaciones anatómicas, entre ellas septal, apical, medio-ventricular y lateral, aunque también puede ser concéntrica.[elsevier.es]
Fotofobia
  • […] gen SCN9A) • Eritroqueratodermia variable (secuenciación del gen GJB3) • Eritroqueratodermia variable con eritema “gyratum repens” (secuenciación del gen GJB4) • Hipoplasia dérmica focal (secuenciación del gen PORCN) • Ictiosis folicular – alopecia – fotofobia[mundolab.com]
Deficiencia de proteína S
  • […] en Proteína S (deleciones/duplicaciones en el gen PROS1) • Deficiencia en Proteína S (secuenciación del gen PROS1) • Deficiencia quitotriosidase (secuenciación del gen CHIT1) • Déficit de dopamina beta-hidroxilasa (secuenciación del gen DBH) • Déficit[mundolab.com]
Porfiria aguda intermitente
  • aguda (intermitente, coproporfiria, variegata) (secuenciación de los genes CPOX, PPOX y HMBS) • Porfiria aguda intermitente (deleciones/duplicaciones en el gen HMBS) • Porfiria aguda intermitente (secuenciación del gen HMBS) • Pseudohipoaldosteronismo[mundolab.com]
Linfadenopatía
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C (secuenciación del gen ADAMTS2) • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico (deleciones/ duplicaciones en el gen TNXB) • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIB (secuenciación del gene COL1A2) • Sindrome de Histiocitose – linfadenopatia[mundolab.com]

Diagnóstico

  • diagnóstico de las distintas secuencias de cardioRM en el estudio de las mismas.[posterng.netkey.at]
  • Una vez hecho el diagnóstico, se evalúa el riesgo de muerte súbita.[elsevier.es]
  • Además, el desarrollo del diagnóstico molecular de estos casos nos permitirá dar a la familia una explicación adecuada sobre la causa del fallecimiento", indica el coordinador de la unidad, y añade: "Se llegue o no al diagnóstico en la autopsia, acto[laopinioncoruna.es]
  • DIAGNÓSTICO El diagnóstico se basa fundamentalmente en la historia clínica (antecedentes personales de síncopes, palpitaciones…y familiares de MCH).[corazonyvida.org]
  • Diagnóstico inicial Una correcta historia clínica y exploración física son la base para la orientación diagnóstica. La ecocardiografía nos aportará una información fundamental.[pediatriaintegral.es]
Anemia microcítica
  • Microcítica (secuenciación del gen TMPRSS6) • Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro (secuenciación del gen SLC11A2) • Angioedema hereditario tipo 1 (secuenciación del gen C1NH) • Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación del gen CST3[mundolab.com]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO El tratamiento de la miocardiopatía dilatada es principalmente el tratamiento de la causa, si existe, y el del síndrome de insuficiencia cardiaca.[corazonyvida.org]
  • Guías de práctica clínica para el tratamiento de la hipertensión arterial 2007. Grupo de trabajo para el tratamiento de la hipertensión arterial de la Sociedad Europea de Hipertensión (ESH) y de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC).[scielo.edu.uy]
  • Tratamiento Para el tratamiento se utilizan medicamentos que ayuden a los ventrículos a expulsar la sangre y vaciarse (IECAS: captopril, enalapril), medicamentos que ayuden a contraer mejor a los ventrículos (agentes inotrópicos: dopamina, digoxina),[cardiopatiascongenitas.net]
  • Tratamiento de la miocardiopatía dilatada El tratamiento más utilizado son los diuréticos y los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, sin olvidar una serie de medidas generales.[pediatriaintegral.es]
  • TRATAMIENTO Los objetivos del tratamiento de la M.C.H. son prevenir la muerte súbita, aliviar los síntomas, y mejorar la capacidad funcional.[uninet.edu]

Pronóstico

  • La MHF por mutaciones de la Proteína C de Unión a la Miosina (predominio de deleciones) se caracteriza por leve hipertrofia de comienzo tardío y buen pronóstico: síntomas leves con pronóstico benigno.[fac.org.ar]
  • Se han descrito varios marcadores clínicos de mal pronóstico.[posterng.netkey.at]
  • Mayor del 20% pronostica MS e IC.[ecocardio.com]
  • El valor pronóstico de la TVNS es variable; estudios recientes mediante Holter parecen indicar que las TVNS solo tienen significado pronóstico en pacientes con antecedentes de síncope, siendo benigna en pacientes asintomáticos 9 , 10 .[uninet.edu]
  • La biopsia endomiocárdica permite reconocer el tipo evolutivo y tiene valor pronóstico.[monografias.com]

Etiología

  • En 1968, la Organización Mundial de la Salud (OMS), definía las miocardiopatías como “enfermedades de diferentes etiologías desconocidas en las que predomina la cardiomegalia y la insuficiencia cardiaca”.[fisterra.com]
  • Se han descrito, sin embargo, una miocardiopatía dilatada reversible que desaparece con la hemodiálisis, y una forma irreversible que se presenta en pacientes en el curso de la diálisis crónica, cuya etiología es confusa.[monografias.com]
  • La ecografía permite su diagnóstico y monitorización, pero no puede establecer su etiología.[posterng.netkey.at]
  • Etiología La etiología de la miocardiopatía dilatada es muy diversa, aunque la mayoría de los casos son de origen idiopático. Algunas causas son tratables.[pediatriaintegral.es]
  • ETIOLOGÍA Hay datos que sugieren que se trata de una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómico y dominante.[uninet.edu]

Epidemiología

  • En Venezuela no existen estudios previos acerca de la sero-epidemiología de la EC asociada con la IC.[monografias.com]
  • EPIDEMIOLOGÍA Los estudios que han examinado la prevalencia de MCH han usado distintos métodos de detección y criterios diagnósticos. Casi todos registran una prevalencia de uno entre 500 adultos.[docplayer.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Sin embargo, el uso anormal del ATP también se ha objetivado en enfermedades como la cardiopatía isquémica y la insuficiencia cardiaca congestiva, de manera que aunque la homeostasis energética puede contribuir a la fisiopatología de la MCH, cuando es[docplayer.es]
  • En los últimos años, el conocimiento de la importancia de los factores neurohormonales en la fisiopatología de la insuficiencia cardiaca ha posibilitado la aparición de nuevas opciones terapéuticas como los péptidos natriuréticos.[pediatriaintegral.es]
  • Instructora de las Cátedras de Fisiopatología y Medicina Interna de la Universidad de Costa Rica. Apartado 172- San José 1017 e-mal: [email protected] sol. racsa.co.cr[scielo.sa.cr]
  • FISIOPATOLOGÍA Los síntomas de la M.C.H. son variados e incluyen los de congestión pulmonar, la fatiga, el dolor torácico (que puede ser típico o no de angina de pecho), las palpitaciones y una disminución del nivel de conciencia.[uninet.edu]

Prevención

  • Programa de prevención de la muerte súbita Fruto de los resultados logrados en la tesis doctoral de Tomàs Ripoll, se ha elaborado un programa de prevención de la muerte súbita en jóvenes que en la actualidad se encuentra en fase de eavaluación por parte[diari.uib.es]
  • Prevención Dado que la miocardiopatía hipertrófica es hereditaria, no existe forma de prevenirla. Pero es importante identificar la afección lo antes posible para guiar el tratamiento y evitar complicaciones.[mayoclinic.org]
  • En el año 2000 Maron et al, presentó los resultados del estudio retrospectivo más grande, multicéntrico, que provee soporte definitivo para el uso del desfibrilador implantable para prevención secundaria y también para prevención primaria en pacientes[scielo.sa.cr]
  • Prevención Si a usted le diagnostican miocardiopatía hipertrófica, el médico puede recomendarle que los parientes consanguíneos cercanos (miembros de la familia) se sometan a exámenes para detectar esta afección.[clinicadam.com]
  • El médico debe conocer y prevenir las lesiones frecuentes que se producen en pacientes con limitación física y debe recomendar medidas para prevención de deshidratación y para prevención de lesiones traumáticas de cráneo.[medwave.cl]

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