Edit concept Question Editor Create issue ticket

Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 17

Cardiomiopatía hipertrófica familiar tipo 17


Presentación

  • Si se consideran las formas de MCR con presentación familiar, la rentabilidad del estudio genético es mayor (79% de resultados positivos).[dialnet.unirioja.es]
  • Desde el punto de vista genético, en la mayoría de los casos de presentación neonatal existe relación con una mutación del gen G 4,5 codificado por taffazina (TAZ), localizado en el cromosoma Xq28.[medintensiva.org]
  • La clínica va a depender de la edad de presentación: en los lactantes predomina la clínica de insuficiencia cardiaca. Los niños mayores pueden referir palpitaciones, dolor torácico, disnea o síncope.[pediatriaintegral.es]
  • Adicionalmente, hay una variedad de presentaciones anatómicas, entre ellas septal, apical, medio-ventricular y lateral, aunque también puede ser concéntrica.[elsevier.es]
  • Nuestro grupo ha estudiado la presencia de mutaciones en el gen de la desmina en 71 pacientes con MCD idiopática (en cerca de un tercio de presentación familiar), sin que se hallase ninguna mutación asociada con la enfermedad (datos no expuestos).[revespcardiol.org]
Palpitaciones
  • Mientras que algunas personas no tienen síntomas, otras pueden tener dolor en el pecho, dificultad para respirar, palpitaciones, aturdimiento, mareos y / o desmayos.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Presenta dolor torácico, palpitaciones, desmayos, u otros síntomas nuevos o inexplicables.[medlineplus.gov]
Brazo corto
  • El gen MYBPC3 ( myosin binding protein C, cardiac ), situado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p11.2), codifica la miosina cardíaca de unión a la proteína C (cardíaca MyBP-C), que se encuentra en las células del músculo cardíaco.[ivami.com]

Diagnóstico

  • "Cuando la empresa de diagnóstico genético identificó más truncamientos en FLNC en otras familias con diagnósticos clínicos similares procedentes de otros centros, se disparó la sospecha de que podía estar jugando un papel causal en esas cardiopatías,[lavanguardia.com]
  • Una vez hecho el diagnóstico, se evalúa el riesgo de muerte súbita.[elsevier.es]
  • Diagnóstico inicial Una correcta historia clínica y exploración física son la base para la orientación diagnóstica. La ecocardiografía nos aportará una información fundamental.[pediatriaintegral.es]
  • La ecocardiografía es actualmente la principal prueba diagnóstica. Para realizar el diagnóstico es preciso que se cumplan los 4 criterios ecocardiográficos de Jenni: 1. Ausencia de otras anomalías cardíacas. 2.[medintensiva.org]
  • Por lo tanto, la mera existencia de una HTA no excluye el diagnóstico de MCH.[scielo.edu.uy]

Tratamiento

  • Sin embargo, prosigue el doctor, “los avances genéticos nos están permitiendo desarrollar tratamientos individualizados y unidades especializadas que se dediquen al tratamiento de estas patologías de forma individualizada, tal como ocurre en otras especialidades[aacic.org]
  • Guías de práctica clínica para el tratamiento de la hipertensión arterial 2007. Grupo de trabajo para el tratamiento de la hipertensión arterial de la Sociedad Europea de Hipertensión (ESH) y de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC).[scielo.edu.uy]
  • Tratamiento de la miocardiopatía dilatada El tratamiento más utilizado son los diuréticos y los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, sin olvidar una serie de medidas generales.[pediatriaintegral.es]
  • Para corregirla se recurre al tratamiento farmacológico y, en los casos más graves, a las intervenciones quirúrgicas para rebañar el músculo y disminuir su grosor o de sustitución de la válvula mitral. En último extremo se plantea el trasplante.[miciudadreal.es]
  • […] médico, los cuales requieren de un tratamiento alternativo; la miomectomía septal y la ablación septal con alcohol son los más promisorios para el alivio de la sintomatología y disminución del gradiente.[scielo.org.mx]

Pronóstico

  • La MHF por mutaciones de la Proteína C de Unión a la Miosina (predominio de deleciones) se caracteriza por leve hipertrofia de comienzo tardío y buen pronóstico: síntomas leves con pronóstico benigno.[fac.org.ar]
  • Mayor del 20% pronostica MS e IC.[ecocardio.com]
  • Hay diferentes tipos de miocardiopatía hipertrófica, los cuales tienen diversos pronósticos.[medlineplus.gov]
  • La heterogeneidad genética podría explicar las variaciones en el fenotipo, en las manifestaciones clínicas y en el pronóstico.[elsevier.es]
  • Más recientemente, Sorajja y colaboradores hallaron, entre 433 pacientes mayores de 20 años con MCH, una prevalencia de 26% de enfermedad coronaria severa, y demostraron un pronóstico mucho peor en este subgrupo ( 15 ) .[scielo.edu.uy]

Etiología

  • En caso de etiología isquémica considerar nitratos y en caso de hipertensión arterial (HTA/angina) considerar amlodipino.[scielo.isciii.es]
  • Etiología La etiología de la miocardiopatía dilatada es muy diversa, aunque la mayoría de los casos son de origen idiopático. Algunas causas son tratables.[pediatriaintegral.es]
  • KEY WORDS: HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY ISCHEMIC HEART DISEASE ASSOCIATION DIAGNOSIS AND TREATMENT INTRODUCCIÓN La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad miocárdica primaria de etiología genética, originada en alguna de las más de 450 mutaciones[scielo.edu.uy]
  • De ser así, la etiología de dos enfermedades aparentemente muy distintas podría explicarse por un mecanismo común: la acumulación de núcleos dañados como resultado de la reducida capacidad de la lámina para soportar el estrés mecánico.[revespcardiol.org]
  • La etiología del trastorno de base en deportistas varía de unas poblaciones a otras, pero se estima que en nuestro ámbito las enfermedades más frecuentes son la MH, la DAVD y las canalopatías como el Síndrome de QT largo y la TVCP.[actualidadmedica.es]

Fisiopatología

  • En los últimos años, el conocimiento de la importancia de los factores neurohormonales en la fisiopatología de la insuficiencia cardiaca ha posibilitado la aparición de nuevas opciones terapéuticas como los péptidos natriuréticos.[pediatriaintegral.es]
  • Instructora de las Cátedras de Fisiopatología y Medicina Interna de la Universidad de Costa Rica. Apartado 172- San José 1017 e-mal: [email protected] sol. racsa.co.cr[scielo.sa.cr]

Prevención

  • Programa de prevención de la muerte súbita Fruto de los resultados logrados en la tesis doctoral de Tomàs Ripoll, se ha elaborado un programa de prevención de la muerte súbita en jóvenes que en la actualidad se encuentra en fase de eavaluación por parte[diari.uib.es]
  • En el año 2000 Maron et al, presentó los resultados del estudio retrospectivo más grande, multicéntrico, que provee soporte definitivo para el uso del desfibrilador implantable para prevención secundaria y también para prevención primaria en pacientes[scielo.sa.cr]
  • Existen medidas más prácticas para la prevención de la MSC. De acuerdo a nuestra serie, la mitad de los casos habían presentado algún síntoma previo como síncope, dolor torácico o anomalías en el ECG.[actualidadmedica.es]
  • El planteamiento inicial se centra en la prevención de la aparición de complicaciones y la estratificación del pronóstico de la enfermedad.[elsevier.es]
  • —En situaciones de desestabilización el reposo está indicado siempre, sin olvidar la prevención de enfermedad tromboembólica e intentando prevenir el decondicionamiento físico.[scielo.isciii.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!