Edit concept Question Editor Create issue ticket

Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 16

Cardiomiopatía hipertrófica familiar tipo 16


Presentación

  • La clínica va a depender de la edad de presentación: en los lactantes predomina la clínica de insuficiencia cardiaca. Los niños mayores pueden referir palpitaciones, dolor torácico, disnea o síncope.[pediatriaintegral.es]
  • Adicionalmente, hay una variedad de presentaciones anatómicas, entre ellas septal, apical, medio-ventricular y lateral, aunque también puede ser concéntrica.[elsevier.es]
  • Una endocarditis (o una miocardiopatía), con una presentación clínica similar puede tener múltiples causas.[revespcardiol.org]

Diagnóstico

  • Una vez hecho el diagnóstico, se evalúa el riesgo de muerte súbita.[elsevier.es]
  • Por lo tanto, la mera existencia de una HTA no excluye el diagnóstico de MCH. Figura 4.[redalyc.org]
  • Criterios diagnósticos Para el diagnóstico de la MCH se exige la presencia de aumento del grosor de la pared del ventrículo izquierdo o derecho que no se pueda explicar por condiciones de carga anómalas (4-5) .[ecocardio.com]
  • Diagnóstico inicial Una correcta historia clínica y exploración física son la base para la orientación diagnóstica. La ecocardiografía nos aportará una información fundamental.[pediatriaintegral.es]
  • Semsarian Ver Link AQUI Referencias: 1- Diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica por resonancia magnética. 2 comments[siacardio.com]

Tratamiento

  • Pero además la identificación de este nuevo gen vinculado a la miorcardiopatía hipertrófica abre la puerta a trabajar en nuevos tratamientos.[laopinioncoruna.es]
  • Guías de práctica clínica para el tratamiento de la hipertensión arterial 2007. Grupo de trabajo para el tratamiento de la hi- pertensión arterial de la Sociedad Europea de Hiper- tensión (ESH) y de la Sociedad Europea de Cardiolo- gía (ESC).[redalyc.org]
  • Tratamiento de la miocardiopatía dilatada El tratamiento más utilizado son los diuréticos y los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, sin olvidar una serie de medidas generales.[pediatriaintegral.es]
  • En muchos casos la herencia es autosómica dominante . [1] El tratamiento depende de la gravedad de los síntomas y puede incluir medicamentos, procedimientos quirúrgicos y / o el uso de un desfibrilador implantable . [2] Vea una imagen del corazón .[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • La MHF por mutaciones de la Proteína C de Unión a la Miosina (predominio de deleciones) se caracteriza por leve hipertrofia de comienzo tardío y buen pronóstico: síntomas leves con pronóstico benigno.[fac.org.ar]
  • Pero no brinda pronóstico la genética positiva y no contribuye en esta entidad a la toma de decisiones. La expresión fenotípica es lo que marca la evolución y el pronóstico.[siacardio.com]
  • Mayor del 20% pronostica MS e IC.[ecocardio.com]
  • Hay diferentes tipos de miocardiopatía hipertrófica, los cuales tienen diversos pronósticos.[medlineplus.gov]
  • Además, se llevó a cabo un exhaustivo análisis de las variables clínicas y genéticas estudiadas, poniendo especial atención a los marcadores de mal pronóstico y muerte súbita en estos pacientes.[diari.uib.es]

Etiología

  • El término intrínseco no describe a una etiología específica de debilidad del miocardio. Las miocardiopatías intrínsecas son un conjunto de estados patológicos, cada uno con sus propias características.[es.m.wikipedia.org]
  • Se trata de una etiología que probablemente no es conocida para la mayoría de cardiólogos y por tanto creemos que puede ser de interés para el lector.[cardioteca.com]
  • Etiología La etiología de la miocardiopatía dilatada es muy diversa, aunque la mayoría de los casos son de origen idiopático. Algunas causas son tratables.[pediatriaintegral.es]
  • KEY WORDS: HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY ISCHEMIC HEART DISEASE ASSOCIATION DIAGNOSIS AND TREATMENT INTRODUCCIÓN La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad miocárdica primaria de etiología genética, originada en alguna de las más de 450 mutaciones[redalyc.org]
  • De ser así, la etiología de dos enfermedades aparentemente muy distintas podría explicarse por un mecanismo común: la acumulación de núcleos dañados como resultado de la reducida capacidad de la lámina para soportar el estrés mecánico.[revespcardiol.org]

Fisiopatología

  • En los últimos años, el conocimiento de la importancia de los factores neurohormonales en la fisiopatología de la insuficiencia cardiaca ha posibilitado la aparición de nuevas opciones terapéuticas como los péptidos natriuréticos.[pediatriaintegral.es]
  • Instructora de las Cátedras de Fisiopatología y Medicina Interna de la Universidad de Costa Rica. Apartado 172- San José 1017 e-mal: [email protected] sol. racsa.co.cr[scielo.sa.cr]
  • […] se cree que podrían estar relacionados con la enfermedad, incluidos los genes previamente asociados con la MCD en estudios en humanos y animales, genes que codifican proteínas que intervienen en vías de señalización o metabólicas relacionadas con la fisiopatología[revespcardiol.org]

Prevención

  • Programa de prevención de la muerte súbita Fruto de los resultados logrados en la tesis doctoral de Tomàs Ripoll, se ha elaborado un programa de prevención de la muerte súbita en jóvenes que en la actualidad se encuentra en fase de eavaluación por parte[diari.uib.es]
  • En el año 2000 Maron et al, presentó los resultados del estudio retrospectivo más grande, multicéntrico, que provee soporte definitivo para el uso del desfibrilador implantable para prevención secundaria y también para prevención primaria en pacientes[scielo.sa.cr]
  • Evaluar costo beneficio en la prevención de muerte súbita y más aún hay un aspecto que los autores no valoran.[siacardio.com]
  • El planteamiento inicial se centra en la prevención de la aparición de complicaciones y la estratificación del pronóstico de la enfermedad.[elsevier.es]
  • Para definir la implantación de un desfibrilador como prevención primaria o secundaria debe tenerse en cuenta las variables clínicas y de imagen. Aun así, no es seguro que seleccionemos adecuadamente el paciente.[ecocardio.com]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!