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Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 12

Cardiomiopatía hipertrófica familiar tipo 12


Presentación

  • Por último, su forma de presentación es muy heterogénea. Esto es, que en personas que presentan afectación del mismo gen, si las mutaciones son diferentes las manifestaciones también pueden ser diferentes.[faros.hsjdbcn.org]
  • Adicionalmente, hay una variedad de presentaciones anatómicas, entre ellas septal, apical, medio-ventricular y lateral, aunque también puede ser concéntrica.[elsevier.es]
  • Nuestro grupo ha estudiado la presencia de mutaciones en el gen de la desmina en 71 pacientes con MCD idiopática (en cerca de un tercio de presentación familiar), sin que se hallase ninguna mutación asociada con la enfermedad (datos no expuestos).[revespcardiol.org]
Caídas
  • Ho y col. han logrado detectar estos pacientes cuando presentan una fracción de eyección 68% con una caída en la onda E del anillo mitral (55) , la RMC también los puede detectar analizando los cambios morfológicos (56) , como son la OTSVI con "mínima[ecocardio.com]
  • La reducción septal no quirúrgica se asocia con una caída en la obstrucción del TSVI y con un aumento del diámetro de ésta área. La técnica también resulta en una alteración consistente de la activación septal con íncoordinación secundaria.[scielo.sa.cr]

Diagnóstico

  • Por lo tanto, la mera existencia de una HTA no excluye el diagnóstico de MCH.[scielo.edu.uy]
  • . • Este descubrimiento abre una nueva línea para el diagnóstico y los potenciales tratamientos de la miocardiopatía hipertrófica. València (14.02.12).[lafe.san.gva.es]
  • Los diagnósticos han mejorado y hay un mayor grado de prevención, pero aún queda mucho camino por recorrer.[bioga.org]
  • Una vez hecho el diagnóstico, se evalúa el riesgo de muerte súbita.[elsevier.es]
  • Criterios diagnósticos Para el diagnóstico de la MCH se exige la presencia de aumento del grosor de la pared del ventrículo izquierdo o derecho que no se pueda explicar por condiciones de carga anómalas (4-5) .[ecocardio.com]
Hipertrofia biventricular
  • En la cardiorresonancia magnética, se encontró hipertrofia biventricular severa concéntrica simétrica ( fig. 3 a y b) con movimiento sistólico anterior de la válvula mitral (SAM) ( fig. 3 c y d).[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Guías de práctica clínica para el tratamiento de la hipertensión arterial 2007. Grupo de trabajo para el tratamiento de la hipertensión arterial de la Sociedad Europea de Hipertensión (ESH) y de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC).[scielo.edu.uy]
  • El tratamiento de la miocardiopatía debe cumplir dos objetivos fundamentales, la mejora de los síntomas y la prevención de la muerte súbita.[scielo.isciii.es]
  • Además, el descubrimiento abre una nueva línea de investigación para el futuro en vías de nuevos tratamientos potenciales.[lafe.san.gva.es]
  • Para corregirla se recurre al tratamiento farmacológico y, en los casos más graves, a las intervenciones quirúrgicas para rebañar el músculo y disminuir su grosor o de sustitución de la válvula mitral. En último extremo se plantea el trasplante.[miciudadreal.es]
  • […] médico, los cuales requieren de un tratamiento alternativo; la miomectomía septal y la ablación septal con alcohol son los más promisorios para el alivio de la sintomatología y disminución del gradiente.[scielo.org.mx]

Pronóstico

  • La MHF por mutaciones de la Proteína C de Unión a la Miosina (predominio de deleciones) se caracteriza por leve hipertrofia de comienzo tardío y buen pronóstico: síntomas leves con pronóstico benigno.[fac.org.ar]
  • Mayor del 20% pronostica MS e IC.[ecocardio.com]
  • Hay diferentes tipos de miocardiopatía hipertrófica, los cuales tienen diversos pronósticos.[medlineplus.gov]
  • Valor del ecocardiograma-Doppler en el pronóstico y en el seguimiento de la miocardiopatía hipertrófica. Rev Esp Cardiol 2001; 54: 7-15. [ Links ] 8. Valgaeren G, Conraads V, Colpaert C.[scielo.isciii.es]
  • Más recientemente, Sorajja y colaboradores hallaron, entre 433 pacientes mayores de 20 años con MCH, una prevalencia de 26% de enfermedad coronaria severa, y demostraron un pronóstico mucho peor en este subgrupo ( 15 ) .[scielo.edu.uy]

Etiología

  • KEY WORDS: HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY ISCHEMIC HEART DISEASE ASSOCIATION DIAGNOSIS AND TREATMENT INTRODUCCIÓN La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad miocárdica primaria de etiología genética, originada en alguna de las más de 450 mutaciones[scielo.edu.uy]
  • De ser así, la etiología de dos enfermedades aparentemente muy distintas podría explicarse por un mecanismo común: la acumulación de núcleos dañados como resultado de la reducida capacidad de la lámina para soportar el estrés mecánico.[revespcardiol.org]
  • Ya han sido identificados todos los genes humanos; lo que ayudará a ligar miles de etiologías y factores de riesgo con sus respectivas enfermedades.[scielo.sa.cr]

Fisiopatología

  • Instructora de las Cátedras de Fisiopatología y Medicina Interna de la Universidad de Costa Rica. Apartado 172- San José 1017 e-mal: [email protected] sol. racsa.co.cr[scielo.sa.cr]

Prevención

  • Programa de prevención de la muerte súbita Fruto de los resultados logrados en la tesis doctoral de Tomàs Ripoll, se ha elaborado un programa de prevención de la muerte súbita en jóvenes que en la actualidad se encuentra en fase de eavaluación por parte[diari.uib.es]
  • Los diagnósticos han mejorado y hay un mayor grado de prevención, pero aún queda mucho camino por recorrer.[bioga.org]
  • Se instauró tratamiento betabloqueante 1 y se indicó el implante de un desfibrilador automático ventricular como prevención primaria de muerte súbita al presentar como factores de riesgo el antecedente familiar de muerte súbita, la hipertrofia ventricular[analesdepediatria.org]
  • Prevención Dado que la miocardiopatía hipertrófica es hereditaria, no existe forma de prevenirla. Pero es importante identificar la afección lo antes posible para guiar el tratamiento y evitar complicaciones.[mayoclinic.org]
  • El tratamiento de la miocardiopatía debe cumplir dos objetivos fundamentales, la mejora de los síntomas y la prevención de la muerte súbita.[scielo.isciii.es]

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