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Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 11

Cardiomiopatía hipertrófica familiar tipo 11


Presentación

  • Adicionalmente, hay una variedad de presentaciones anatómicas, entre ellas septal, apical, medio-ventricular y lateral, aunque también puede ser concéntrica.[elsevier.es]
  • Su prevalencia es difícil de determinar dado que no todas las presentaciones de la enfermedad son fáciles de identificar, pero se calcula en 5 de cada 10.000 individuos.[cuidateplus.marca.com]
  • No obstructiva Cuadro clínico El angor de esfuerzo, presíncope con ejercicio y disnea de esfuerzo son los síntomas de presentación más frecuente cuando la enfermedad es sintomática.[ecured.cu]
  • DISCUSIÓN La MCH es una enfermedad heterogénea en su presentación clínica y en su base molecular.[revespcardiol.org]
Cansancio
  • En ocasiones el excesivo enlentecimiento del corazón puede causar cansancio. Hay muchos beta-bloqueantes: los más utilizados son propranolol, atenolol, bisoprolol, sotalol y nadolol.[murciasalud.es]
  • Todos estos son síntomas de fatiga o cansancio debido a la poca oxigenación. Los defectos septales ventriculares son más graves que los atriales y generalmente acompañados de otras cardiopatías.[studocu.com]
Enfermedad vascular
  • Este riesgo en la MHO con FA es equivalente a un CHA 2 DS 2 -VAS C (insuficiencia cardíaca congestiva, hipertensión (HTA), edad 75 años (doble), diabetes, ictus (doble), enfermedad vascular, edad 65-74 años y sexo (mujeres), a pesar de ser una población[saludcastillayleon.es]
Miedo
  • Dos pacientes no aceptaron la realización del examen, una por limitación funcional para la marcha (secuela de accidente cerebrovascular) y el otro por miedo de morir.[elsevier.es]
Hemorragia intracraneal
  • *La escala HAS-BLED (Hypertension, Abnormal renal and liver function, Stroke, Bleeding, Labile INRs, Elderly ( 65 años), Drugs or alcohol) tiene una puntuación entre 0 y 9 para valorar el riesgo a 1 año de hemorragia mayor (hemorragias intracraneales,[saludcastillayleon.es]
Incontinencia
  • Algunos de los efectos secundarios que pueden ocurrir con dosis altas de este fármaco son: boca seca, incontinencia de orina y alteraciones de la visión. Si usted presenta uno de estos efectos secundarios debería consultar con su médico.[murciasalud.es]

Diagnóstico

  • Una vez hecho el diagnóstico, se evalúa el riesgo de muerte súbita.[elsevier.es]
  • Se dividen en: las que tienen función sistólica del ventrículo izquierdo conservada (FSVI) (o supranormal) y las que tienen función sistólica del ventrículo izquierdo (FSVI) alterada (fase final) Diagnóstico: El diagnóstico genético tiene como objetivo[revista-portalesmedicos.com]
  • Ni la AHA ni la ESC presentan una guía completa y precisa en estrategias diagnósticas clínicas para cada miocardiopatía.[fisterra.com]
  • Por lo tanto, la mera existencia de una HTA no excluye el diagnóstico de MCH. Figura 4.[redalyc.org]
  • Criterios diagnósticos Para el diagnóstico de la MCH se exige la presencia de aumento del grosor de la pared del ventrículo izquierdo o derecho que no se pueda explicar por condiciones de carga anómalas (4-5) .[ecocardio.com]
Hipertrofia biventricular
  • En la cardiorresonancia magnética, se encontró hipertrofia biventricular severa concéntrica simétrica ( fig. 3 a y b) con movimiento sistólico anterior de la válvula mitral (SAM) ( fig. 3 c y d).[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • La digoxina está contraindicada para tratamiento de FA en OTSVI. 2.[saludcastillayleon.es]
  • Tratamiento de la obstrucción: Se suele intentar inicialmente tratamiento médico (farmacológico).[murciasalud.es]
  • Tratamiento El objetivo del tratamiento contra la miocardiopatía hipertrófica es aliviar los síntomas y prevenir la muerte cardíaca súbita en las personas de alto riesgo. El tratamiento específico varía según la gravedad de los síntomas.[mayoclinic.org]

Pronóstico

  • La MHF por mutaciones de la Proteína C de Unión a la Miosina (predominio de deleciones) se caracteriza por leve hipertrofia de comienzo tardío y buen pronóstico: síntomas leves con pronóstico benigno.[fac.org.ar]
  • Sabemos que determinadas mutaciones se asocian a un peor pronóstico 4 . El gen TNNT2 alberga alguna de las mutaciones denominadas malignas.[revespcardiol.org]
  • Hay diferentes tipos de miocardiopatía hipertrófica, los cuales tienen diversos pronósticos.[medlineplus.gov]
  • Mayor del 20% pronostica MS e IC.[ecocardio.com]
  • Pronóstico Algunos individuos con cardiomiopatía hipertrófica pueden ser asintomáticos y tener un período de vida normal, mientras que otros pueden presentar un deterioro gradual o rápido.[ecured.cu]

Etiología

  • En la mayoría de los pacientes con miocardiopatía dilatada no se logra identificar su etiología.[medicina.uc.cl]
  • Otras etiologías sugeridas Estimulación simpática anormal por una excesiva producción o una respuesta excesiva del corazón a las catecolaminas circulantes.[ecured.cu]
  • En 1968, la Organización Mundial de la Salud (OMS), definía las miocardiopatías como “enfermedades de diferentes etiologías desconocidas en las que predomina la cardiomegalia y la insuficiencia cardiaca”.[fisterra.com]
  • De esta manera es posible confirmar la verdadera etiología en pacientes con diagnóstico ecocardiográfico de miocardiopatía hipertrófica (MCH), así como identificar a una vasta población de pacientes que, encuadrados bajo esta denominación, padecen sin[revista-portalesmedicos.com]
  • Se trata de una etiología que probablemente no es conocida para la mayoría de cardiólogos y por tanto creemos que puede ser de interés para el lector.[cardioteca.com]

Fisiopatología

  • Apuntes de Fisiopatología Cardiovascular Además de las lesiones valvulares, la mecánica cardiaca puede afectarse por trastornos que afecten primariamente al miocardio, produciendo cambios en su función contráctil o en su distensibilidad.[medicina.uc.cl]
  • Instructora de las Cátedras de Fisiopatología y Medicina Interna de la Universidad de Costa Rica. Apartado 172- San José 1017 e-mal: [email protected] sol. racsa.co.cr[scielo.sa.cr]

Prevención

  • Programa de prevención de la muerte súbita Fruto de los resultados logrados en la tesis doctoral de Tomàs Ripoll, se ha elaborado un programa de prevención de la muerte súbita en jóvenes que en la actualidad se encuentra en fase de eavaluación por parte[diari.uib.es]
  • […] el manejo de los pacientes con arritmias ventriculares y la prevención de muerte súbita cardíaca, PRORI_2015 ).[saludcastillayleon.es]
  • Se instauró tratamiento betabloqueante 1 y se indicó el implante de un desfibrilador automático ventricular como prevención primaria de muerte súbita al presentar como factores de riesgo el antecedente familiar de muerte súbita, la hipertrofia ventricular[analesdepediatria.org]
  • En el año 2000 Maron et al, presentó los resultados del estudio retrospectivo más grande, multicéntrico, que provee soporte definitivo para el uso del desfibrilador implantable para prevención secundaria y también para prevención primaria en pacientes[scielo.sa.cr]
  • El tratamiento de la miocardiopatía debe cumplir dos objetivos fundamentales, la mejora de los síntomas y la prevención de la muerte súbita.[scielo.isciii.es]

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