Edit concept Question Editor Create issue ticket

Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 1

Cardiomiopatía hipertrófica familiar tipo 1


Presentación

  • Por último, su forma de presentación es muy heterogénea. Esto es, que en personas que presentan afectación del mismo gen, si las mutaciones son diferentes las manifestaciones también pueden ser diferentes.[faros.hsjdbcn.org]
  • TRATAMIENTO: Depende de la forma de presentación de la enfermedad.[wikicardio.org.ar]
  • Adicionalmente, hay una variedad de presentaciones anatómicas, entre ellas septal, apical, medio-ventricular y lateral, aunque también puede ser concéntrica.[elsevier.es]
Palpitaciones
  • La mitad de casos son asintomáticos, debutando en la mayoría de ocasiones con dolor torácico, palpitaciones o síncope no filiado.[scielo.isciii.es]
  • La persona afectada sufre desmayos, dolor torácico, dificultad respiratoria (disnea) y palpitaciones (percepción de latidos cardíacos irregulares).[merckmanuals.com]
  • Mientras que algunas personas no tienen síntomas, otras pueden tener dolor en el pecho, dificultad para respirar, palpitaciones, aturdimiento, mareos y / o desmayos.[rarediseases.info.nih.gov]

Diagnóstico

  • Una vez hecho el diagnóstico, se evalúa el riesgo de muerte súbita.[elsevier.es]
  • Comenzar el estudio de familiares independientemente de la edad, en el momento del diagnóstico de la persona afecta. Acceso a las fuentes de consulta: Barriales-Villa R, et al.[faros.hsjdbcn.org]
  • . • Este descubrimiento abre una nueva línea para el diagnóstico y los potenciales tratamientos de la miocardiopatía hipertrófica. València (14.02.12).[lafe.san.gva.es]
  • ¿Cómo se diagnostica la miocardiopatía pediátrica? Un cardiocirujano pediátrico confirma el diagnóstico mediante un ecocardiograma y un electrocardiograma (ECG). En algunos casos, se necesitan otros exámenes médicos.[healthychildren.org]

Tratamiento

  • La digoxina está contraindicada para tratamiento de FA en OTSVI. 2.[saludcastillayleon.es]
  • El tratamiento de la miocardiopatía debe cumplir dos objetivos fundamentales, la mejora de los síntomas y la prevención de la muerte súbita.[scielo.isciii.es]
  • El tratamiento de la FDC se centra en limitar la progresión de la insuficiencia cardíaca y controlar la arritmia, basándose en las guías de tratamiento de la DCM, actualmente aceptadas.[orpha.net]
  • Además, el descubrimiento abre una nueva línea de investigación para el futuro en vías de nuevos tratamientos potenciales.[lafe.san.gva.es]
  • TRATAMIENTO: Depende de la forma de presentación de la enfermedad.[wikicardio.org.ar]

Pronóstico

  • La MHF por mutaciones de la Proteína C de Unión a la Miosina (predominio de deleciones) se caracteriza por leve hipertrofia de comienzo tardío y buen pronóstico: síntomas leves con pronóstico benigno.[fac.org.ar]
  • La heterogeneidad genética podría explicar las variaciones en el fenotipo, en las manifestaciones clínicas y en el pronóstico.[elsevier.es]
  • Las implicaciones en el seguimiento y en el pronóstico son muy importantes, porque aunque poco frecuentes son una de las principales causas de muerte súbita y de trasplante cardíaco .[cardiopedhgugm.com]
  • Valor del ecocardiograma-Doppler en el pronóstico y en el seguimiento de la miocardiopatía hipertrófica. Rev Esp Cardiol 2001; 54: 7-15. [ Links ] 8. Valgaeren G, Conraads V, Colpaert C.[scielo.isciii.es]
  • La presencia de hipertensión pulmonar suele ser debida a disfunción izquierda y es un indicador de mal pronóstico. Un 10-20% de los casos desarrollan disfunción y dilatación ventricular.[saludcastillayleon.es]

Etiología

  • . , que puede ocasionar síncope de etiología desconocida y puede no diagnosticarse hasta la autopsia. Recursos en este artículo[msdmanuals.com]
  • Es probable que muchos de los corazones etiquetados simplemente como "cor bovino", sin etiología demostrada, correspondiesen a esta entidad.[conganat.org]
  • En la mayoría de los pacientes con miocardiopatía dilatada no se logra identificar su etiología.[medicina.uc.cl]
  • (Elliott P, 2008), a una clasificación propuesta recientemente por la Federación Internacional del Corazón conocida con el acrónimo MOGE(S), y que incluye características morfofuncionales o fenotipo (M), órgano afectado (O), genética o herencia (G), etiología[fisterra.com]
  • KEY WORDS: HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY ISCHEMIC HEART DISEASE ASSOCIATION DIAGNOSIS AND TREATMENT INTRODUCCIÓN La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad miocárdica primaria de etiología genética, originada en alguna de las más de 450 mutaciones[scielo.edu.uy]

Fisiopatología

  • Apuntes de Fisiopatología Cardiovascular Además de las lesiones valvulares, la mecánica cardiaca puede afectarse por trastornos que afecten primariamente al miocardio, produciendo cambios en su función contráctil o en su distensibilidad.[medicina.uc.cl]
  • Instructora de las Cátedras de Fisiopatología y Medicina Interna de la Universidad de Costa Rica. Apartado 172- San José 1017 e-mal: [email protected] sol. racsa.co.cr[scielo.sa.cr]

Prevención

  • […] el manejo de los pacientes con arritmias ventriculares y la prevención de muerte súbita cardíaca, PRORI_2015 ).[saludcastillayleon.es]
  • Se instauró tratamiento betabloqueante 1 y se indicó el implante de un desfibrilador automático ventricular como prevención primaria de muerte súbita al presentar como factores de riesgo el antecedente familiar de muerte súbita, la hipertrofia ventricular[analesdepediatria.org]
  • Los estudios genéticos en la prevención de la muerte súbita: ¿realidad o ficción? Cardiocore . 2012. doi:10.1016/j.carcor.2012.02.002 Barriales-Villa R, et al.[faros.hsjdbcn.org]
  • PREVENCIÓN: Tanto en los pacientes con síntomas como en los asintomáticos es importante enfatizar el control de los Factores de Riesgo coronario (hipertensión arterial, dislipemia , tabaquismo , diabetes , obesidad ), ya que la cardiopatía isquémica tiene[wikicardio.org.ar]
  • El tratamiento de la miocardiopatía debe cumplir dos objetivos fundamentales, la mejora de los síntomas y la prevención de la muerte súbita.[scielo.isciii.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!