Presentación
La edad de presentación de esta enfermedad puede ser cualquiera, pero es más frecuente entre la tercera y quinta década de la vida y el sexo masculino se afecta con mayor frecuencia. [netmd.org]
Presentación de cinco casos. Gaceta Médica De Caracas, 101(1), 58–62. Recuperado a partir de http://saber.ucv.ve/ojs/index.php/rev_gmc/article/view/22019 ACM ACS APA ABNT Chicago Harvard IEEE MLA Turabian Vancouver [saber.ucv.ve]
En Colombia se conocen 6 casos que se pueden rastrear y referenciar por diferentes bases de datos (incluido este), con una presentación predominantemente familiar18–21.Presentación de caso Se trata de un hombre de 44 años de edad, quien consultó al servicio [elsevier.es]
Presentación de caso Paciente de 7 años, sexo femenino, procedente de Rivera, de medio socioeconómico deficitario. [scielo.edu.uy]
La incidencia de acuerdo al género es variable, aunque en algunas series de casos se reporta de 2:1, mujeres a hombres con predominio de presentación familiar16, en otras series se hace referencia a mayor proporción en hombres, siendo la mayoría de presentación [scielo.org.co]
Respiratorio
- Tos
Reportamos el caso de un paciente masculino de 67 años con antecedente de EPOC y tabaquismo pesado, quien consultó a nuestra institución por empeoramiento progresivo de disnea desde hace una semana, asociado a tos seca y alzas térmicas no cuantificadas [actamedicacolombiana.com]
Los más frecuentes son tos, disnea (sensación de asfixia) y a veces hemoptisis (esputos con sangre). Estos síntomas van aumentando en intensidad con el paso del tiempo y acaban por producir insuficiencia respiratoria. [es.wikipedia.org]
Caso Clínico Femenina de 38 años, hipertensa controlada con atenolol 100 mg vía oral día, exposición al humo de leña, con 6 meses de tos intermitente, seca, disnea y sibilancias nocturnas, se le practicó una tomografía que en la ventana mediastial se [pesquisa.bvsalud.org]
Típicamente evoluciona desde un estadio asintomático de duración variable, agregando tos y dificultad respiratoria, determinando insuficiencia respiratoria y cor pulmonale en estadios avanzados. [imbiomed.com.mx]
Los hallazgos radiográficos y la presentación clínica no se correlacionan del todo, por lo general, los pacientes presentan mínima o nula sintomatología, siendo las más frecuentes disnea y tos. [netmd.org]
- Enfermedad pulmonar
pulmonares, Mutación, Genética, Trasplante Resumen La microlitiasis alveolar pulmonar es una enfermedad rara cuya principal característica es la acumulación de sales de calcio dentro del alvéolo pulmonar, esto debido a la presencia de una mutación genética [revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe]
La microlitiasis alveolar pulmonar es una enfermedad pulmonar hereditaria infrecuente, caracterizada por la presencia de microcalcificaciones dentro de los espacios alveolares (1). [go.gale.com]
Calcificación pulmonar, Enfermedad pulmonar, Enfermedad genética Resumen La microlitiasis alveolar pulmonar es una enfermedad hereditaria infrecuente causada por mutaciones en el gen SCL34A2 que codifica el cotransportador de fosfato en células alveolares [actamedicacolombiana.com]
Palabras clave: microlitiasis alveolar pulmonar, enfermedad pulmonar intersticial, calcificación pulmonar, microlitos, calciferitos difusos. [scielo.org.co]
Resumen La microlitiasis alveolar pulmonar es una enfermedad poco frecuente caracterizada por el depósito intraalveolar de concreciones de calcio y fósforo. [imbiomed.com.mx]
- Tos seca
Reportamos el caso de un paciente masculino de 67 años con antecedente de EPOC y tabaquismo pesado, quien consultó a nuestra institución por empeoramiento progresivo de disnea desde hace una semana, asociado a tos seca y alzas térmicas no cuantificadas [actamedicacolombiana.com]
Consultó por empeoramiento progresivo de disnea de una semana de evolución, asociado a tos seca y alzas térmicas no cuantificadas en casa. La radiografía de tórax mostró micronodulaciones calcificadas bilaterales. [go.gale.com]
El síntoma más frecuente es la disnea, seguida de tos seca, dolor torácico, hemoptisis esporádica y astenia. [archbronconeumol.org]
MICROLITIASIS ALVEOLAR Clinica • Disnea • Tos seca • Hemoptisis • Acropaquias • Crepitos • Microlitotipsis • Asintomatico Edelman JD et al. Bilateral sequential lung transplantation for pulmonary alveolar microlithiasis. Chest 1997;112:1140 22. [es.slideshare.net]
En los casos avanzados, los síntomas principales son disnea progresiva y tos seca 1-4. [scielo.conicyt.cl]
- Hemoptisis
Los más frecuentes son tos, disnea (sensación de asfixia) y a veces hemoptisis (esputos con sangre). Estos síntomas van aumentando en intensidad con el paso del tiempo y acaban por producir insuficiencia respiratoria. [es.wikipedia.org]
En otros casos, pueden reportar aparición progresiva de disnea con tos productiva, hemoptisis esporádica, expectoración de microlitos (microlitoptisis). [scielo.org.co]
El síntoma más frecuente es la disnea, seguida de tos seca, dolor torácico, hemoptisis esporádica y astenia. [archbronconeumol.org]
MICROLITIASIS ALVEOLAR Clinica • Disnea • Tos seca • Hemoptisis • Acropaquias • Crepitos • Microlitotipsis • Asintomatico Edelman JD et al. Bilateral sequential lung transplantation for pulmonary alveolar microlithiasis. Chest 1997;112:1140 22. [es.slideshare.net]
En la evolución se reporta la aparición progresiva de disnea, hemoptisis, microloptisis en algunos pacientes y más raramente neumotórax recurrente. [scielo.edu.uy]
- Sibilancias nocturnas
Caso Clínico Femenina de 38 años, hipertensa controlada con atenolol 100 mg vía oral día, exposición al humo de leña, con 6 meses de tos intermitente, seca, disnea y sibilancias nocturnas, se le practicó una tomografía que en la ventana mediastial se [pesquisa.bvsalud.org]
Caso Clínico: Femenina de 38 años, hipertensa controlada con atenolol 100 mg vía oral día, exposición al humo de leña, con 6 meses de tos intermitente, seca, disnea y sibilancias nocturnas, se le practicó una tomografía que en la ventana mediastial se [lamjol.info]
Musculoesquelético
- Brazo corto
La microlitiasis alveolar pulmonar es debida a mutaciones en el gen SLC34A2 (solute carrier family 34 member 2), situado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p15.2). [ivami.com]
CONCLUSIONES: Esta enfermedad poco frecuente se debe a la mutación homocigota de carácter autosómico recesivo del gen SLC34A2 ubicado en el brazo corto del cromosoma 4. [repositorio.hospitalelcruce.org]
El gen SLC34A2 se encuentra localizado en el brazo corto del cromosoma 4 y proporciona instrucciones para fabricar una proteína llamada cotransportador de sodio-fosfato tipo IIb, que desempeña un papel en la regulación de los niveles de fosfato (homeostasis [scielo.org.pe]
Cortes axiales de TC de tórax de alta resolución. [scielo.cl]
Urogenital
- Polaquiuria
No refería haber presentado síntomas respiratorios como tos o disnea, así como la presencia de polaquiuria. Negaba presentar inflamación articular o rigidez matutina y ocasionalmente dolor en la segunda articulación metacarpofalángica derecha. [elsevier.es]
Tabaquismo de 3,5 paquetes/ano. sentado síntomas respiratorios como tos o disnea, así como la presencia de polaquiuria. [kundoc.com]
Diagnóstico
Diagnóstico[editar] El diagnóstico puede sospecharse ante una radiografía de tórax en la cual aparecen pequeños nódulos de menos de 1 mm de diámetro, según un patrón que se ha llamado en “tormenta de arena”. [es.wikipedia.org]
Para la realización del diagnóstico, se puede contar con diferentes medios, el más sencillo es el estudio directo de esputo en busca específica de microlitos, aunque su rendimiento diagnóstico es limitado1,3figuras 1–4. [elsevier.es]
Se diagnostica entre la segunda y quinta década de la vida. Es asintomática al momento del diagnóstico, siendo un hallazgo incidental en los estudios de imágenes. [repositorio.hospitalelcruce.org]
El diagnóstico definitivo es histopatológico. De acuerdo con la literatura nacional publicada, a nuestro alcance, en Perú se ha reportado esta enfermedad tan solo con sospecha radiológica, sin publicar el diagnóstico histopatológico definitivo. [revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe]
Muchos pacientes son asintomáticos y el diagnóstico es elaborado por hallazgos casuales en la radiografía de tórax. [scielo.org.co]
Tratamiento
Tratamiento[editar] En las fases avanzadas, la insuficiencia respiratoria es severa y el único tratamiento posible es el trasplante pulmonar. [es.wikipedia.org]
Asimismo, recientes estudios respaldan el tratamiento actual de esta enfermedad con énfasis en que el trasplante pulmonar constituye el tratamiento más efectivo; además, se considera que la terapia genética podría ser prometedora en el futuro22-25. [scielo.org.pe]
No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Se ha registrado el uso de Corticoides sistémicos y lavados bronquiloalveolares sin buenos resultados. El tratamiento con Bifosfonato obtuvo buena respuesta en algunos países. [repositorio.hospitalelcruce.org]
Recibió tratamiento con antibióticos cubriendo neumonia atípica y tuberculosis, sin confirmación bacteriológica. El paciente no mejoró y consulta en nuestro hospital. [scielo.org.ar]
[…] alrededor de 6 meses luego de iniciado el tratamiento. [scielo.cl]
Pronóstico
Sus indicaciones no están totalmente establecidas debido a la falta de índices pronósticos bien definidos y la naturaleza insidiosa de la enfermedad. Debe considerarse cuando hay falla cardíaca derecha o insuficiencia respiratoria severa. [scielo.edu.uy]
Sólo de esta forma, se obtendrá un diagnóstico preciso, tratamiento adecuado y un pronóstico real de la situación del enfermo. [scielo.cl]
No existen indicaciones claras para la realización de trasplante pulmonar debido a la falta de índices pronósticos y a la naturaleza insidiosa de la enfermedad, sin embargo, es la única medida efectiva y debe considerarse cuando exista falla cardiaca [elsevier.es]
Etiología
Resumen La microlitiasis alveolar pulmonar es una enfermedad infrecuente de etiología desconocida y se caracteriza por la presencia de múltiples microcalcificaciones subpleurales e intraalveolares. [intellectum.unisabana.edu.co]
En todo el mundo se han descrito hasta el momento alrededor de 600 casos, la mayoría en Europa y Asia, es más frecuente en algunos paisés como Turquía. [1] Etiología[editar] La causa de esta afección es un trastorno genético que se transmite según un [es.wikipedia.org]
ETIOLOGÍA: Se trata de una patología hereditaria, autosómica recesiva. [epos.myesr.org]
Presentamos un caso de MAP haciendo hincapié en su etiología y patogenia, con revisión bibliográfica para comprender su evolución y diagnóstico oportuno. [repositorio.hospitalelcruce.org]
Resumo: La microlitiasis alveolar pulmonar (MAP) es una enfermedad de etiología desconocida y baja incidencia. [bases.bireme.br]
Fisiopatología
Estudio de fisiopatología respiratoria: restricción grado moderado. Difusión pulmonar de monóxido de carbono del 64%. TAC de tórax: Parénquima pulmonar con infiltrado micronodular (calcificaciones) de distribución difusa y bilateral. [repositorio.hospitalelcruce.org]
[…] specific for alveolar microlithiasis; it has also been reported in other entities, including alveolar proteinosis, lipoid pneumonia, and bronchial alveolar carcinoma (AU) Descriptores: litiasis/diagnóstico calcinosis/diagnóstico alveolos pulmonares/fisiopatología [ibecs.isciii.es]