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Microftalmia sindrómica tipo 7

Microftalmia con defectos cutáneos lineales


Presentación

  • Tabla 1 Criterios clínicos para diagnóstico de hipoplasia dérmica focal y porcentaje de presentación.[scielo.org.mx]
  • No se han descrito casos familiares siendo más de presentación esporádica1,2,3,5.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • Se ha postulado que este y el síndrome de cutis laxa con retraso del crecimiento y del desarrollo representan distintas formas de presentación del mismo síndrome.[analesdepediatria.org]
  • El piebaldismo y el vitiligo se caracterizan por la ausencia de melanocitos epidérmicos y la presentación clínica de despigmentación.[intramed.net]

Diagnóstico

  • Tabla 1 Criterios clínicos para diagnóstico de hipoplasia dérmica focal y porcentaje de presentación.[scielo.org.mx]
  • Investigaciones Las investigaciones son dependientes del diagnóstico sospechado.[intramed.net]
  • Se le diagnosticó una miocardiopatía hipertrófica en el tercer trimestre mediante ecografía prenatal.[revespcardiol.org]
  • Frecuentemente son miopes y presentan papilas oblicuas El diagnóstico de confirmación de estas patologías se realiza mediante electrorretinograma Malformación de nervio óptico - Colobomas.[neuropedwikia.es]
  • En algunos casos el diagnóstico posibilita el consejo genético a la familia.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Las células histiocitoides tienen potencial arritmogénico y el tratamiento convencional de las arritmias no es efectivo. En todos los casos, el tratamiento médico ha comportado la muerte del paciente.[revespcardiol.org]
  • Tratamiento No existe un tratamiento disponible con el cual se pueda crear un nuevo ojo o se pueda restaurar la visión completa de aquellas personas afectadas por la anoftalmía o microftalmia.[cdc.gov]
  • Tratamiento preventivo: aplicación de barniz con fluoruro, enseñanza de técnica de cepillado. (Ilustración 9 y 10) Imagen Nº 9 Tratamiento realizado y resultados parciales del tratamiento .[actaodontologica.com]
  • B.Sánchez Dalmau Neuropatías ópticas: Diagnóstico y tratamiento. LXXVIII Ponencia Oficial de la Sociedad Española de Oftalmología. Mac Line Madrid 2002 Kenneth W.Wright. Peter H. Spiegel Los requisitos en Oftalmología.[neuropedwikia.es]
  • El pronóstico y el tratamiento dependen de los órganos comprometidos. La mayoría de los individuos que padecen hipoplasia dérmica focal suelen tener estatura baja desde el nacimiento.[scielo.org.mx]

Pronóstico

  • En prematuros es la leucomalacia periventricular, que sí asocia nistagmus, con más frecuencia desarrolla estrabismo y tiene peor pronóstico visual.[neuropedwikia.es]
  • El manejo es multidisciplinario y, al igual que el pronóstico, depende de las alteraciones específicas que presente cada paciente.[scielo.org.mx]
  • En los pocos pacientes en que llega a aplicarse la extirpación quirúrgica, no se conoce el pronóstico a largo plazo. Se ha descrito un caso en un niño de 30 meses que se trató con trasplante cardiaco 4 .[revespcardiol.org]
  • El pronóstico generalmente es excelente a excepción de los que tienen múltiples anomalías congénitas que no suelen superar los 6 meses de vida y es necesario el consejo genético en los padres de los pacientes afectados. ________________________ (*) Médico[sisbib.unmsm.edu.pe]

Etiología

  • Se desconoce su etiología.[iqb.es]
  • Frente (Fig a) Sonrisa (Fig b) y Perfil (Fig c) DISCUSIÓN Autores como Valdés 1 , De Santis 2 , Greeg 4 y Robertson 5 , definen el síndrome de rubéola congénita, como una embriopatía de etiología ambiental, caracterizada por la tríada clásica de Gregg[actaodontologica.com]
  • Los desórdenes de la hipopigmentación pueden categorizarse basados en etiologías, edad de inicio y extensión del compromiso.[intramed.net]
  • Además, en el segundo, se acompaña de pelo largo que circunda la lesión y es considerado un marcador, a menudo asociado a encefalocele, meningocele y tejido cerebral heterotópico31 En el tercero, su etiología se explicaría como resultado de la falta de[sisbib.unmsm.edu.pe]

Prevención

  • Como cortesía, solicitamos que se otorgue crédito a la fuente del contenido (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo) y se le notifique el uso público o privado de[cdc.gov]
  • […] sindromes 762(5) Abordaje del paciente por grandes 767(16) categorias de problemas: deficit de crecimiento, retraso mental, artrogriposis, genitales externos ambiguos Morfogenesis y dismorfogenesis 783(13) Genetica, asesoramiento genetico y 796(21) prevencion[kinokuniya.co.jp]
  • El diagnóstico es por serología y cultivo viral, no hay un tratamiento específico y su prevención es lograda por la vacunación de rutina 1-7 .[actaodontologica.com]

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