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Microftalmía sindrómica tipo 6

Síndrome de Bakrania-Ragge


Presentación

Retraso psicomotor
  • En algunos casos el desarrollo intelectual es normal, aunque también se ha citado un retraso psicomotor de leve a importante.[orpha.net]

Diagnóstico

  • DIAGNÓSTICO Se suele sospechar por la exploración física, pero para el diagnóstico definitivo es precisa la Resonancia Magnética.[neuropedwikia.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Continuar la compra Ir a la caja Catalogar Bioarray Acerca de la empresa Conoce a nuestro equipo Acreditaciones Envío de Muestras Trabaja en bioarray Aviso Legal Genética clínica Genética reproductiva Diagnóstico Genético Preimplantacional Diagnóstico[bioarray.es]
  • UTILIZACIÓN DE IPSCs COMO MODELO DE ESTUDIO Y APROXIMACIÓN A TERAPIA DE DOA: AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO MEDIANTE TECNOLOGÍA NGS. Entidad financiadora: CIBERER IP: Carmen Ayuso (Coordinadora: Esther Gallardo). 23.[quironsalud.es]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO No existe un tratamiento específico. En los casos más severos hay que valorar la limitación del esfuerzo terapéutico.[neuropedwikia.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existe un tratamiento específico para la microftalmia de Lenz y el pronóstico a largo plazo se basa en los síntomas que hay. [1] Última actualización: 1/14/2019[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • No existe un tratamiento específico para la microftalmia de Lenz y el pronóstico a largo plazo se basa en los síntomas que hay. [1] Última actualización: 1/14/2019[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • La etiología sigue siendo desconocida pero parece estar ligada a un desarrollo embriológico defectuoso de la cápsula nasal.[enfermedades-raras.org]
  • ETIOLOGÍA GENÉTICA Y FACTORES ASOCIADOS DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS E HIPOTONÍA EN RECIÉN NACIDOS EN ALTURA-CUSCO. Referencia: E041-2017-01 UNSAAC. Entidad financiadora: CONYTEC_UNSAAC_FONDECYT. Universidad de Cusco-Perú IP: Carmen Ayuso.[quironsalud.es]

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