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Microftalmía sindrómica tipo 6

Síndrome de Bakrania-Ragge


Presentación

  • Presentación de un caso Paciente gestante de 34 años, secundigesta, primípara, cesareada anterior, sin antecedentes de consumo de medicamentos, alcohol ni contacto con agrotóxicos.[scielo.iics.una.py]
  • La RP puede ser muy variable en su presentación tanto de los síntomas como del aspecto del fondo de ojo.[asociaciondoce.com]
  • La tabla 1 resume las presentaciones alarmantes de los hemangiomas y sus riesgos asociados. La localización de un hemangioma tiene una importancia clave a la hora de determinar la gravedad del mismo.[scielo.isciii.es]
  • Objetivo El objetivo de este estudio fue conocer la prevalencia total de los DOC en Asturias, su tendencia y realizar una descripción de su forma de presentación.[analesdepediatria.org]
  • Se realiza una cesárea en la semana 39 por presentación podálica y riesgo de pérdida de bienestar fetal, naciendo una niña de 2.010 gramos (por debajo del percentil 3), apgar 9-10.[elsevier.es]
Orejas grandes
  • Las orejas grandes y aplanadas se suelen ver en recién nacidos que han sufrido oligohidramnios en la vida fetal y se deben a la compresión permanente de los pabellones. Es uno de los hallazgos presentes en la llamada facies de Potter .[pediatriaintegral.es]
Frente alta
  • Los antecedentes familiares incluyen: madre y abuela materna con braquicefalia y frente alta, y aplanada. Ambas tienen ptosis palpebral unilateral leve-moderada y pabellones auriculares dismórficos.[pediatriaintegral.es]
Retraso psicomotor
  • En algunos casos el desarrollo intelectual es normal, aunque también se ha citado un retraso psicomotor de leve a importante.[orpha.net]
  • Otras anomalías que pueden aparecer incluyen estatura corta, retraso psicomotor, defectos cardiacos congénitos, hernia diafragmática, agenesia del cuerpo calloso, anencefalia e hidrocefalia 10.[elsevier.es]
  • psicomotor Aniridia ausencia de rótula Aniridia ptosis retraso mental obesidad Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental Anisakiasis Anoftalmia - insuficiencia hipotálamo-pituitaria Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatía - anomalías esqueléticas[normograma.info]

Diagnóstico

  • DIAGNÓSTICO Se suele sospechar por la exploración física, pero para el diagnóstico definitivo es precisa la Resonancia Magnética.[neuropedwikia.es]
  • UTILIZACIÓN DE IPSCs COMO MODELO DE ESTUDIO Y APROXIMACIÓN A TERAPIA DE DOA: AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO MEDIANTE TECNOLOGÍA NGS. Entidad financiadora: CIBERER IP: Carmen Ayuso (Coordinadora: Esther Gallardo). 23.[quironsalud.es]
  • Asociación Española de Diagnóstico Prenatal[elsevier.es]
  • Por otro lado, del diagnóstico etiológico depende el asesoramiento a la familia acerca de los riesgos de recurrencia, detección de portadores y posibilidad de diagnóstico prenatal.[analesdepediatria.org]
  • The diagnostic approach to the child with dysmorphic signs. Can Med Assoc J. 2002; 167: 367-372. Artículo sobre la forma de proceder para llegar al diagnóstico de un niño con malformaciones.[pediatriaintegral.es]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO Para anoftalmia grave no existe un tratamiento disponible que pueda implantar un ojo nuevo o restaurar la visión.[oftalmologia-avanzada.blogspot.com]
  • TRATAMIENTO No existe un tratamiento específico. En los casos más severos hay que valorar la limitación del esfuerzo terapéutico.[neuropedwikia.es]
  • El tratamiento indicado fue tanto médico como quirúrgico (AU) Descritores: Alopecia Anormalidades Dentárias Anormalidades Múltiplas Microftalmia Síndrome Limites: Adolescente Seres Humanos Feminino Tipo de Publ: Relatos de Casos Responsável: BR1.1 - BIREME[bases.bireme.br]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En general, los niños con MCF deben ser evaluados para otras anomalías físicas asociadas y retrasos en el desarrollo que pueden requerir tratamiento o ayudar a identificar síndromes y causas específicas.[msdmanuals.com]

Pronóstico

  • El pronóstico visual depende del grado de afectación y asociaciones de la misma.[oftalmologia-avanzada.blogspot.com]
  • La identificación del síndrome subyacente es importante para el pronóstico y asesoramiento familiar; un genetista clínico, cuando esté disponible, puede ayudar a guiar la evaluación.[msdmanuals.com]
  • No existe un tratamiento específico para la microftalmia de Lenz y el pronóstico a largo plazo se basa en los síntomas que hay. [1] Última actualización: 1/14/2019[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • La etiología sigue siendo desconocida pero parece estar ligada a un desarrollo embriológico defectuoso de la cápsula nasal.[enfermedades-raras.org]
  • La etiología de las malformaciones oculares es compleja e incluye factores ambientales y genéticos.[elsevier.es]
  • ETIOLOGÍA GENÉTICA Y FACTORES ASOCIADOS DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS E HIPOTONÍA EN RECIÉN NACIDOS EN ALTURA-CUSCO. Referencia: E041-2017-01 UNSAAC. Entidad financiadora: CONYTEC_UNSAAC_FONDECYT. Universidad de Cusco-Perú IP: Carmen Ayuso.[quironsalud.es]
  • Tal y como queda reflejado en la tabla 3 , hemos detectado 20 tipos diferentes de entidades desde cromosomopatías y síndromes génicos a otros síndromes de etiología ambiental como la embriofetopatía rubeólica y la infección por toxoplasma, también presentes[analesdepediatria.org]
  • También se incluye un apartado sobre la etiología. ** Pérez-Aytés A. Actitud ante el recién nacido con malformaciones congénitas. En Protocolos diagnósticos y terapéuticos en Pediatría. Tomo 1. Barcelona: Ergon. 2000, pp 19-22.[pediatriaintegral.es]

Epidemiología

  • Egües Jimeno Anoftalmia/microftalmia en síndromes: Epidemiología en recién nacidos en España An Esp Pediatr, 45 (1996), pp. 269-275 [2] E. Bermejo, M.L.[analesdepediatria.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • […] primaria (inmunización frente a rubéola, medidas para evitar infección por toxoplasma durante el embarazo entre otras) o bien de prevención secundaria, que se apoya en un diagnóstico y tratamiento precoz.[analesdepediatria.org]

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