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Microftalmia sindrómica tipo 4

Microftalmia - anquilobléfaron - discapacidad intelectual


Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la presencia de hallazgos clínicos característicos.[orpha.net]
  • Y agregó: "El éxito del tratamiento de la uveítis depende en gran medida del diagnóstico temprano y el inicio rápido del tratamiento.[infobae.com]
  • Diagnóstico La anoftalmía y la microftalmia se pueden diagnosticar tanto durante el embarazo como después del nacimiento del bebé.[cdc.gov]
  • El diagnóstico se basa en los resultados de las pruebas convencionales. El cuidado prenatal adecuado reduce el riesgo de tener un hijo con discapacidad intelectual (DI).[msdmanuals.com]

Tratamiento

  • Y agregó: "El éxito del tratamiento de la uveítis depende en gran medida del diagnóstico temprano y el inicio rápido del tratamiento.[infobae.com]
  • Manejo y tratamiento El manejo del OAS consiste en paliar sus manifestaciones. El tratamiento para la anoftalmia/microftalmia se puede valorar con un cirujano oculoplástico y un oftalmólogo.[orpha.net]
  • Tratamiento No existe un tratamiento disponible con el cual se pueda crear un nuevo ojo o se pueda restaurar la visión completa de aquellas personas afectadas por la anoftalmía o microftalmia.[cdc.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico Dado lo raro de la enfermedad, se sabe poco del pronóstico, pero la calidad de vida se suele ver afectada a causa de la discapacidad intelectual, las deficiencias visuales y las anomalías de las extremidades.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La mayoría de los casos están causados por mutaciones en el gen SMOC1 (14q24.1) de la proteína modular 1 de unión a calcio relacionada con SPARC, que puede estar implicada en la regulación de las proteínas morfogénicas óseas.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se ha registrado más de 35 casos, principalmente de padres consanguíneos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Como cortesía, solicitamos que se otorgue crédito a la fuente del contenido (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo) y se le notifique el uso público o privado de[cdc.gov]

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