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Microftalmia sindrómica tipo 3

Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica


Presentación

  • Corresponde al aumento de volumen del globo ocular, puede ser de presentación uni o bilateral. Las casusas son variada e incluyen etiologías infecciosas y no infecciosas.[marcosgodoy.com]
  • La presentación inicial fue el hipopión acompañado de disminución severa de la agudeza visual, el pronóstico fue malo a pesar del uso agresivo de antibióticos intravítreos.[scielo.org.co]
Estatura baja
  • Se caracteriza por estatura baja proporcionada y disgenesia gonadal. Aproximadamente, un tercio de las afectadas se reconocen al nacer debido al linfedema, piel redundante o membranas en el cuello.[scielo.conicyt.cl]
Retraso en el desarrollo
  • El diagnóstico de síndrome de Williams se basa en el reconocimiento de un patrón de dismorfias faciales, retraso en el desarrollo, talla baja, anomalías en el tejido conectivo (incluyendo la cardiopatía congénita), personalidad muy amigable y un perfil[scielo.conicyt.cl]
  • Puede darse también anus imperforatus, retraso en el desarrollo de las clavículas, antebrazos y cráneo y retraso permanente en el crecimiento de la espina.[iqb.es]
Retraso psicomotor
  • En algunos casos el desarrollo intelectual es normal, aunque también se ha citado un retraso psicomotor de leve a importante.[orpha.net]
  • Los síntomas mas importantes son ictiosis, disostosis múltiples, retraso psicomotor y rasgos faciales característicos [ 272200 ] Síndrome de AVELLIS: un desorden neurológico caracterizado por una forma de parálisis alternante.[iqb.es]
  • Evolucionan con retraso de crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor, dificultades en la coordinación y déficit atencional con hiperactividad.[scielo.conicyt.cl]
Hipotonía muscular
  • Las causas de este estreñimiento en el síndrome de Down son diversas: la hipotonía muscular, la falta de ejercicio, la dieta poco adecuada (todo en papillita, sin restos), el no saber establecer un ritmo diario, el hipotiroidismo.[downciclopedia.org]
  • Al eliminar la causa de la infección la erupción generalmente remite Síndrome de ANGELMAN: un desorden del cromosoma 15 caracterizado por microcefalia con acusados retrasos motor y mental, epilepsia e hipotonía muscular que dificulta o impide la marcha[iqb.es]
Hipotonía muscular
  • Las causas de este estreñimiento en el síndrome de Down son diversas: la hipotonía muscular, la falta de ejercicio, la dieta poco adecuada (todo en papillita, sin restos), el no saber establecer un ritmo diario, el hipotiroidismo.[downciclopedia.org]
  • Al eliminar la causa de la infección la erupción generalmente remite Síndrome de ANGELMAN: un desorden del cromosoma 15 caracterizado por microcefalia con acusados retrasos motor y mental, epilepsia e hipotonía muscular que dificulta o impide la marcha[iqb.es]
Debilidad muscular
  • Suele ir acompañada por debilidad muscular.[iqb.es]
Criptorquidia
  • En la mayoría de hombres afectados, se han descrito anomalías genitales (hipospadias, micropene y/o criptorquidia).[orpha.net]
  • […] sujetos con mutación en SOX2, presentan el llamado "síndrome por deficiencia de SOX2", que además de malformaciones oculares incluye retraso mental, anomalías neurológicas, dismorfias faciales, retraso del crecimiento posnatal, anomalías esofágicas y criptorquidia[elsevier.es]
  • También se conoce como enfermedad de Quinquaud Síndrome de ARROYO-GARCIA-CIMADEVILLA: anoftalmía asociada a atresia del esófago y criptorquidia Síndrome de ASCHER: una combinación de blefaroacalasia, labio doble y bocio notóxico.[iqb.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se hace introduciendo una sonda por la nariz y comprobando si pasa sin dificultad hasta el estómago.[downciclopedia.org]
  • Esto es importante para el diagnóstico y tratamiento.[infogen.org.mx]
  • El diagnóstico se confirma mediante el hallazgo de un cromosoma 13 adicional.[scielo.conicyt.cl]
  • […] lo cual proponemos un algoritmo diagnostico (Figura 2).[revistageneticamedica.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento puede ser quirúrgico dependiendo del grado de la estenosis.[downciclopedia.org]
  • Esto es importante para el diagnóstico y tratamiento.[infogen.org.mx]
  • Está descrito un caso de perforación corneal ocular asociado a enfermedad de Crohn refractaria al tratamiento (44).[scielo.org.co]
  • Los síntomas son congestión y dolor pélvicos, alteraciones de la menstruación, dispareunia y dolor de espalda Síndrome de ALLGROVE: una condición que afecta a ambos sexos y que se caracteriza por una insuficiencia adrenal refractaria a un tratamiento[iqb.es]

Pronóstico

  • El pronóstico de estos pacientes es en general bueno. Las lesiones cardíacas pueden ser usualmente tratadas con un riesgo bajo, si requieren cirugía.[scielo.conicyt.cl]
  • Desafortunadamente no existe ningún tratamiento para esta retinopatía y el pronóstico visual es malo y relacionado con la extensión y severidad de la isquemia (17, 18).[scielo.org.co]
  • El tratamiento es siempre quirúrgico con muy buen pronóstico. La ATRESIA Y LA ESTENOSIS DEL DUODENO consisten, respectivamente, en la interrupción total o parcial de la luz del duodeno por una membrana o diafragma.[downciclopedia.org]
  • En cualquier caso, el principal factor que condiciona el pronóstico son las malformaciones asociadas, y tambien las alteraciones genéticas relacionadas (de Jong et al., 2010).[revistageneticamedica.com]

Etiología

  • Se desconoce su etiología.[iqb.es]
  • Las casusas son variada e incluyen etiologías infecciosas y no infecciosas. Cataratas Con el término catarata se designa cualquier opacidad del cristalino, sea congénita o adquirida (Kumar et al., 2015).[marcosgodoy.com]
  • No se ha establecido su etiología y la mayoría de los casos son esporádicos.[scielo.conicyt.cl]
  • La etiología de las malformaciones oculares es compleja e incluye factores ambientales y genéticos.[elsevier.es]
  • La etiología permanece sin aclarar y la vasculitis, que es el marcador común de estos casos, se ha relacionado con el antígeno HLA-B85 (B51 y B52).[scielo.org.co]

Epidemiología

  • Vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas Boletin del ECEMC: Revista de Dismorfologia y Epidemiologia. 1996, Serie IV, nº1 (pag 57-118) Bernarczyk et al. Chromosome aberrations and gene mutations in patients with esophageal atresia.[revistageneticamedica.com]
Distribución por sexo
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