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Microftalmia sindrómica tipo 11


Presentación

  • Objetivo El objetivo de este estudio fue conocer la prevalencia total de los DOC en Asturias, su tendencia y realizar una descripción de su forma de presentación.[analesdepediatria.org]
  • Y este es el nombre por el que se conoce este cuadro clínico de habitual presentación esporádica y etiología heterogénea, que se da en España en el 0.15/10.000 recién nacidos vivos (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas), y tiene una[wellpath.uniovi.es]
  • En primer lugar, por su frecuencia, haremos mención al modelamiento craneal , debido al paso de la cabeza fetal por el canal del parto, que da lugar a una cabeza alargada, fundamentalmente por la prominencia del occipucio (presentación).[pediatriaintegral.es]
  • Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA" - Número de edición: 32 - 1Última actualización: 15 de marzo de 2019 - Medellin - Periodicidad: quincenal - ISSN : 2590-809X (En Linea) Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación[medellin.gov.co]

Diagnóstico

  • Genético Reproductivo Estudios genéticos preconcepción Diagnóstico genético preimplantación Estudio donantes de gametos y embriones Mujer infértil Varón Infértil Diagnóstico Genético Prenatal Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo Diagnóstico Genético[sistemasgenomicos.com]
  • Ventajas: Es una segunda muestra para confirmar un diagnóstico, cuando es demasiado tarde para realizar otras pruebas de diagnóstico prenatal.[cialab.com]
  • UTILIZACIÓN DE IPSCs COMO MODELO DE ESTUDIO Y APROXIMACIÓN A TERAPIA DE DOA: AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO MEDIANTE TECNOLOGÍA NGS. Entidad financiadora: CIBERER IP: Carmen Ayuso (Coordinadora: Esther Gallardo). 23.[quironsalud.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Por otro lado, del diagnóstico etiológico depende el asesoramiento a la familia acerca de los riesgos de recurrencia, detección de portadores y posibilidad de diagnóstico prenatal.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento [ editar ] No existe tratamiento para la holoprosencefalia y el pronóstico para los individuos que la padecen es pobre. La mayoría de los que sobreviven no muestran signos de desarrollo significativos.[es.wikipedia.org]
  • APROXIMACIONES TERAPÉUTICAS Top Actualmente, las DR no tienen tratamiento.[arbor.revistas.csic.es]
  • No existe un tratamiento específico para la microftalmia de Lenz y el pronóstico a largo plazo se basa en los síntomas que hay. [1] Última actualización: 1/14/2019[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • No existe un tratamiento específico para la microftalmia de Lenz y el pronóstico a largo plazo se basa en los síntomas que hay. [1] Última actualización: 1/14/2019[rarediseases.info.nih.gov]
  • Tratamiento [ editar ] No existe tratamiento para la holoprosencefalia y el pronóstico para los individuos que la padecen es pobre. La mayoría de los que sobreviven no muestran signos de desarrollo significativos.[es.wikipedia.org]
  • Su problema específico más grave es la posibilidad de anoxia neonatal que empobrece el pronóstico mental de los pacientes.[wellpath.uniovi.es]
  • Parte de observaciones simples y construye conocimientos de complejidad creciente, permitiendo al clínico no solo orientarse en el diagnóstico, sino tener una apreciación pronóstica y plantear las líneas generales del tratamiento.[pediatriaintegral.es]

Etiología

  • […] división del lóbulo frontal del cerebro del embrión para formar los hemisferios cerebrales bilaterales (las mitades izquierda y derecha del cerebro), causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro. [ 3 ] Etiología[es.wikipedia.org]
  • ETIOLOGÍA GENÉTICA Y FACTORES ASOCIADOS DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS E HIPOTONÍA EN RECIÉN NACIDOS EN ALTURA-CUSCO. Referencia: E041-2017-01 UNSAAC. Entidad financiadora: CONYTEC_UNSAAC_FONDECYT. Universidad de Cusco-Perú IP: Carmen Ayuso.[quironsalud.es]
  • DESARROLLO OCULAR Top La etiología de las malformaciones oculares es compleja e incluye factores ambientales y genéticos.[arbor.revistas.csic.es]
  • Y este es el nombre por el que se conoce este cuadro clínico de habitual presentación esporádica y etiología heterogénea, que se da en España en el 0.15/10.000 recién nacidos vivos (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas), y tiene una[wellpath.uniovi.es]
  • Tal y como queda reflejado en la tabla 3 , hemos detectado 20 tipos diferentes de entidades desde cromosomopatías y síndromes génicos a otros síndromes de etiología ambiental como la embriofetopatía rubeólica y la infección por toxoplasma, también presentes[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • Egües Jimeno Anoftalmia/microftalmia en síndromes: Epidemiología en recién nacidos en España An Esp Pediatr, 45 (1996), pp. 269-275 [2] E. Bermejo, M.L.[analesdepediatria.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • No obstante, no existen medios de prevención primaria. Véase también [ editar ] Trastornos encefálicos Referencias [ editar ] Patou Tantbirojn, Mana Taweevisit, Suchila Sritippayawan y Boonchai Uerpairojkit.[es.wikipedia.org]
  • […] primaria (inmunización frente a rubéola, medidas para evitar infección por toxoplasma durante el embarazo entre otras) o bien de prevención secundaria, que se apoya en un diagnóstico y tratamiento precoz.[analesdepediatria.org]

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