Presentación
Hemangiomas como marcadores sindrómicos, según su presentación clínica 7,8. [docplayer.es]
Objetivo El objetivo de este estudio fue conocer la prevalencia total de los DOC en Asturias, su tendencia y realizar una descripción de su forma de presentación. [analesdepediatria.org]
Y este es el nombre por el que se conoce este cuadro clínico de habitual presentación esporádica y etiología heterogénea, que se da en España en el 0.15/10.000 recién nacidos vivos (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas), y tiene una [wellpath.uniovi.es]
En primer lugar, por su frecuencia, haremos mención al modelamiento craneal, debido al paso de la cabeza fetal por el canal del parto, que da lugar a una cabeza alargada, fundamentalmente por la prominencia del occipucio (presentación). [pediatriaintegral.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Parálisis cerebral
Se incluye el denominado síndrome o fenómeno de Marcus Gunn que a pesar de su nombre no es un síndrome y que en el seguimiento posterior presentó parálisis cerebral. [analesdepediatria.org]
Musculoesquelético
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Osteoporosis
[…] recesiva Osteogénesis imperfecta tipo 7 Osteogénesis imperfecta tipo 8 Osteopetrosis con acidosis tubular renal Osteopetrosis con displasia neuroaxonal, forma infantil Osteopetrosis maligna autosómica recesiva 1 Osteopetrosis maligna autosómica recesiva 4 Osteoporosis [fertiaguerrevere.com]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
En algunos casos el desarrollo intelectual es normal, aunque también se ha citado un retraso psicomotor de leve a importante. [orpha.net]
psicomotor, hipotonía, paladar hendido, craneosinostosis, hipotiroidismo, anomalías vertebrales y sordera neurosensorial. [bredagenetics.com]
Neurológico
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Polineuropatía
Amiloidótica Familiar (mutación Met30 en el gen TTR) • Polineuropatía Amiloidótica Familiar (secuenciación del gen TTR) • Porencefalia 2 (secuenciación del gen COL4A2) • Porencefalia familiar (secuenciación del gen COL4A1) • Porfiria aguda (intermitente [mundolab.com]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Genético Reproductivo Estudios genéticos preconcepción Diagnóstico genético preimplantación Estudio donantes de gametos y embriones Mujer infértil Varón Infértil Diagnóstico Genético Prenatal Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo Diagnóstico Genético [sistemasgenomicos.com]
Ventajas: Es una segunda muestra para confirmar un diagnóstico, cuando es demasiado tarde para realizar otras pruebas de diagnóstico prenatal. [cialab.com]
Por otro lado, del diagnóstico etiológico depende el asesoramiento a la familia acerca de los riesgos de recurrencia, detección de portadores y posibilidad de diagnóstico prenatal. [analesdepediatria.org]
The diagnostic approach to the child with dysmorphic signs. Can Med Assoc J. 2002; 167: 367-372. Artículo sobre la forma de proceder para llegar al diagnóstico de un niño con malformaciones. [pediatriaintegral.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
TRATAMIENTO Para anoftalmia grave no existe un tratamiento disponible que pueda implantar un ojo nuevo o restaurar la visión. [oftalmologia-avanzada.blogspot.com]
Tratamiento [ editar ] El tratamiento es principalmente estético y se basa en la utilización de prótesis oculares, expansores de hidrogel que se colocan en la órbita para lograr que esta se desarrolle e injertos dermograsos del mismo paciente. [es.wikipedia.org]
No existe un tratamiento específico para la microftalmia de Lenz y el pronóstico a largo plazo se basa en los síntomas que hay. [1] Última actualización: 1/14/2019 [rarediseases.info.nih.gov]
Pronóstico
El pronóstico visual depende del grado de afectación y asociaciones de la misma. [oftalmologia-avanzada.blogspot.com]
No existe un tratamiento específico para la microftalmia de Lenz y el pronóstico a largo plazo se basa en los síntomas que hay. [1] Última actualización: 1/14/2019 [rarediseases.info.nih.gov]
Etiología
ETIOLOGÍA GENÉTICA Y FACTORES ASOCIADOS DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS E HIPOTONÍA EN RECIÉN NACIDOS EN ALTURA-CUSCO. Referencia: E041-2017-01 UNSAAC. Entidad financiadora: CONYTEC_UNSAAC_FONDECYT. Universidad de Cusco-Perú IP: Carmen Ayuso. [quironsalud.es]
Tal y como queda reflejado en la tabla 3, hemos detectado 20 tipos diferentes de entidades desde cromosomopatías y síndromes génicos a otros síndromes de etiología ambiental como la embriofetopatía rubeólica y la infección por toxoplasma, también presentes [analesdepediatria.org]
Y este es el nombre por el que se conoce este cuadro clínico de habitual presentación esporádica y etiología heterogénea, que se da en España en el 0.15/10.000 recién nacidos vivos (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas), y tiene una [wellpath.uniovi.es]
También se incluye un apartado sobre la etiología. ** Pérez-Aytés A. Actitud ante el recién nacido con malformaciones congénitas. En Protocolos diagnósticos y terapéuticos en Pediatría. Tomo 1. Barcelona: Ergon. 2000, pp 19-22. [pediatriaintegral.es]
Epidemiología
Egües Jimeno Anoftalmia/microftalmia en síndromes: Epidemiología en recién nacidos en España An Esp Pediatr, 45 (1996), pp. 269-275 [2] E. Bermejo, M.L. [analesdepediatria.org]
Prevención
[…] primaria (inmunización frente a rubéola, medidas para evitar infección por toxoplasma durante el embarazo entre otras) o bien de prevención secundaria, que se apoya en un diagnóstico y tratamiento precoz. [analesdepediatria.org]