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Microftalmia sindrómica tipo 10


Presentación

  • Hemangiomas como marcadores sindrómicos, según su presentación clínica 7,8.[docplayer.es]
  • Objetivo El objetivo de este estudio fue conocer la prevalencia total de los DOC en Asturias, su tendencia y realizar una descripción de su forma de presentación.[analesdepediatria.org]
  • Y este es el nombre por el que se conoce este cuadro clínico de habitual presentación esporádica y etiología heterogénea, que se da en España en el 0.15/10.000 recién nacidos vivos (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas), y tiene una[wellpath.uniovi.es]
  • En primer lugar, por su frecuencia, haremos mención al modelamiento craneal , debido al paso de la cabeza fetal por el canal del parto, que da lugar a una cabeza alargada, fundamentalmente por la prominencia del occipucio (presentación).[pediatriaintegral.es]
Parálisis cerebral
  • Se incluye el denominado síndrome o fenómeno de Marcus Gunn que a pesar de su nombre no es un síndrome y que en el seguimiento posterior presentó parálisis cerebral.[analesdepediatria.org]
Osteoporosis
  • […] recesiva Osteogénesis imperfecta tipo 7 Osteogénesis imperfecta tipo 8 Osteopetrosis con acidosis tubular renal Osteopetrosis con displasia neuroaxonal, forma infantil Osteopetrosis maligna autosómica recesiva 1 Osteopetrosis maligna autosómica recesiva 4 Osteoporosis[fertiaguerrevere.com]
Retraso psicomotor
  • En algunos casos el desarrollo intelectual es normal, aunque también se ha citado un retraso psicomotor de leve a importante.[orpha.net]
  • psicomotor, hipotonía, paladar hendido, craneosinostosis, hipotiroidismo, anomalías vertebrales y sordera neurosensorial.[bredagenetics.com]
Polineuropatía
  • Amiloidótica Familiar (mutación Met30 en el gen TTR) • Polineuropatía Amiloidótica Familiar (secuenciación del gen TTR) • Porencefalia 2 (secuenciación del gen COL4A2) • Porencefalia familiar (secuenciación del gen COL4A1) • Porfiria aguda (intermitente[mundolab.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Genético Reproductivo Estudios genéticos preconcepción Diagnóstico genético preimplantación Estudio donantes de gametos y embriones Mujer infértil Varón Infértil Diagnóstico Genético Prenatal Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo Diagnóstico Genético[sistemasgenomicos.com]
  • Ventajas: Es una segunda muestra para confirmar un diagnóstico, cuando es demasiado tarde para realizar otras pruebas de diagnóstico prenatal.[cialab.com]
  • UTILIZACIÓN DE IPSCs COMO MODELO DE ESTUDIO Y APROXIMACIÓN A TERAPIA DE DOA: AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO MEDIANTE TECNOLOGÍA NGS. Entidad financiadora: CIBERER IP: Carmen Ayuso (Coordinadora: Esther Gallardo). 23.[quironsalud.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • TRATAMIENTO Para anoftalmia grave no existe un tratamiento disponible que pueda implantar un ojo nuevo o restaurar la visión.[oftalmologia-avanzada.blogspot.com]
  • No existe un tratamiento específico para la microftalmia de Lenz y el pronóstico a largo plazo se basa en los síntomas que hay. [1] Última actualización: 1/14/2019[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • El pronóstico visual depende del grado de afectación y asociaciones de la misma.[oftalmologia-avanzada.blogspot.com]
  • No existe un tratamiento específico para la microftalmia de Lenz y el pronóstico a largo plazo se basa en los síntomas que hay. [1] Última actualización: 1/14/2019[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • ETIOLOGÍA GENÉTICA Y FACTORES ASOCIADOS DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS E HIPOTONÍA EN RECIÉN NACIDOS EN ALTURA-CUSCO. Referencia: E041-2017-01 UNSAAC. Entidad financiadora: CONYTEC_UNSAAC_FONDECYT. Universidad de Cusco-Perú IP: Carmen Ayuso.[quironsalud.es]
  • Tal y como queda reflejado en la tabla 3 , hemos detectado 20 tipos diferentes de entidades desde cromosomopatías y síndromes génicos a otros síndromes de etiología ambiental como la embriofetopatía rubeólica y la infección por toxoplasma, también presentes[analesdepediatria.org]
  • Y este es el nombre por el que se conoce este cuadro clínico de habitual presentación esporádica y etiología heterogénea, que se da en España en el 0.15/10.000 recién nacidos vivos (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas), y tiene una[wellpath.uniovi.es]
  • También se incluye un apartado sobre la etiología. ** Pérez-Aytés A. Actitud ante el recién nacido con malformaciones congénitas. En Protocolos diagnósticos y terapéuticos en Pediatría. Tomo 1. Barcelona: Ergon. 2000, pp 19-22.[pediatriaintegral.es]

Epidemiología

  • Egües Jimeno Anoftalmia/microftalmia en síndromes: Epidemiología en recién nacidos en España An Esp Pediatr, 45 (1996), pp. 269-275 [2] E. Bermejo, M.L.[analesdepediatria.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • […] primaria (inmunización frente a rubéola, medidas para evitar infección por toxoplasma durante el embarazo entre otras) o bien de prevención secundaria, que se apoya en un diagnóstico y tratamiento precoz.[analesdepediatria.org]

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