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Microdeleción del cromosoma 3q29


Presentación

  • Acta Médica del Centro PRESENTACIÓN DE CASO Espectro aurículo-facial aislado. Presentación de una paciente Dra. Vivian Susana Guerra Batista 1 , Dra. Gisell Perez Breff 1 , Dra. Elayne Esther Santana Hernández 2 , Dr.[revactamedicacentro.sld.cu]
Retraso en el desarrollo
  • Estos signos pueden incluir retraso en el desarrollo; discapacidad intelectual leve o moderada; mayor riesgo de alteraciones de la conducta o psiquiátricas, como alteraciones del espectro autista, ansiedad, trastorno bipolar y esquizofrenia; hipotonía[ivami.com]
  • También llamado síndrome de Phelan-McDermid provoca retraso del desarrollo moderado o severo. Síndrome de Wolf-Hirschhorn . Se debe a una microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4 .[es.wikipedia.org]
  • El retraso en el desarrollo podría estar relacionado con los genes PAK2 y DLG1 al ser homólogos de los genes PAK3 y DLG3, que se encuentran relacionados con el retraso mental ligado al cromosoma X.[analesdepediatria.org]
  • Otro gen, el OLFM1 en la CNV 14q11.2-21.1, se relaciona con retrasos en el desarrollo y compromiso cognitivo. En el caso del DIP2C y el RSBN1, se encuentra que tienen una expresión específica durante el desarrollo fetal.[autismodiario.org]
Trombosis
  • […] neurodegenerativo debido a déficit de transporte cerebral de folatosG31.8Enfermedad de Moyamoya (Enfermedad de Moyamoya Cerebrovascular - Progressive intracraneal oclusiva Arteropathy)I67.5Síndrome de microduplicación 17p13.3Q92.3Síndrome de Budd-Chiari (trombosis[indacea.org]
Cara larga y estrecha
  • larga y estrecha, puente de la nariz alto y orejas grandes.[ivami.com]
  • Los rasgos más frecuentes incluyen: microcefalia, cara larga y estrecha, filtrum corto, orejas grandes rotadas posteriormente, y puente nasal alto. Ocasionalmente se ha citado autismo y marcha atáxica.[orpha.net]
Cutis laxa
  • laxa)Q82.8Fístula analK60.3Otras malformaciones congénitas especificadas de la piel (Heredado queratosis palmar y plantar)Q82.8Síndrome de Hughes-StovinI28.8Otras malformaciones congénitas especificadas de la piel (queratosis folicular Darier-White -[indacea.org]
Hiperactividad
  • INDICE 5 (TDAH) (Trastorno por Déficit de Atención con/sin Hiperactividad) Genética Los estudios de concordancia genética para el diagnóstico en gemelos revelaron tasas de concordancia de un 25 a 40 % para gemelos dicigóticos (DC o "mellizos") y de un[veintedosqoncedmsdigeorge.jimdo.com]
  • […] familiarH49.1Queratitis intersticial lineal idiopáticaH16.3Nefritis tubulointersticial y síndrome de uveitisN10Osteogénesis imperfecta con aumento de la masa óseaQ78.0Fiebre de LymeA69.2Síndrome de microduplicación 7p22.1Q92.3Fiebre recurrenteA68.1Diarrea crónica por hiperactividad[indacea.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Asociación Española de Diagnóstico Prenatal[elsevier.es]
  • Debido al mayor rendimiento diagnóstico de la técnica array -CGH frente a las técnicas convencionales se ha descrito recientemente un nuevo protocolo 1 , en el que se considera el array como prueba diagnóstica inicial.[analesdepediatria.org]
  • Palabras clave: Casos clínicos, Cromosomopatías, Desempeño psicomotor, Diagnóstico, Discapacidad intelectual, Genética, Genética médica, Mujeres, Pediatría, Pruebas genéticas, Técnicas de diagnóstico molecular , Trastornos psicomotores ID MEDES: 70255[medes.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] conductuales Deterioro cognitivo Problemas del desarrollo Síntomas faciales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • A continuación informo el listado de las EE.RR. en Chile y de paso les dejo un link donde pueden consultar en relación a alguna enfermedad, donde detallan la sintomatología, órganos a los que afecta, edades frecuentes y si existe tratamiento para ellas[conviviendoconlaseerr.blogspot.com]
  • […] asesoramiento genético se concluyó como un espectro aurículo-facial aislado y se informó y se asesoró a la familia, además de organizar interconsultas con Especialistas en Otorrinolaringología y Cirugía Maxilofacial y Estética para su seguimiento y su tratamiento[revactamedicacentro.sld.cu]

Pronóstico

  • Por otro lado, con un abordaje experimental posterior quisimos establecer su valor pronóstico estableciendo un estudio prospectivo de 3 tandas independientes de 8 muestras prenatales, para un total de 24 casos, preferentemente con anomalías ecográficas[elsevier.es]

Etiología

  • A nivel ambiental destacan la desnutrición durante el embarazo, exposición a agentes físicos (radiaciones), químicos (alcoholismo materno) o biológicos (TORCH). 5 En la etiología genética se encuentran: a) Las alteraciones cromosómicas tanto numéricas[ojs.actapediatrica.org.mx]
  • La mayoría de los casos son esporádicos y en los casos familiares la etiología más aceptada es la multifactorial.[revactamedicacentro.sld.cu]

Fisiopatología

  • Madrid, España b CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, España c Sección de Citogenética, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España d Servicio de Fisiopatología[elsevier.es]

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