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Microdeleción del cromosoma 3q13.31


Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otros síndromes genéticos: monosomía 22q11, y síndromes de Prader-Willi y Noonan.[orpha.net]
  • Criterios diagnósticos en Síndrome de Prader Willi Tabla 3. Métodos diagnósticos en SPW Figura 2. Estrategia diagnóstico en Síndrome de Prader Willi.[scielo.conicyt.cl]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico [ editar ] Se sospecha por los síntomas. El diagnóstico definitivo se realiza mediante la técnica de hibridación fluorescente in situ . Síndromes de microduplicación [ editar ] Duplicación de una porción de un cromosoma.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es variable y depende de la gravedad y la extensión de las malformaciones. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico depende de las características clínicas. Los portadores con dificultades de aprendizaje en la infancia suelen funcionar normalmente en la edad adulta.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología Este síndrome está causado por una deleción intersticial 2p15p16.1 (se presenta en mosaico en uno de los pacientes).[orpha.net]
  • Etiología El síndrome está causado por una microdeleción de entre 1,7 y 6,1 Mb de tamaño, en el cromosoma 15q24, por lo general consecuencia de una recombinación homóloga no alélica (NAHR).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Ha sido caracterizado clínica y molecularmente en 5 pacientes.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia del síndrome de microdeleción 15q24 no se conoce. Hasta la fecha, se han descrito 19 casos con datos clínicos y un detallado mapeo de los puntos de rotura en el genoma.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • En el adulto la atención debe ser puesta en la prevención o control de la obesidad, de la diabetes mellitus, la tromboflebitis y en el manejo habitual de los trastornos de conducta o psiquiátrico que pueda aparecer.[scielo.conicyt.cl]

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