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Microdeleción del cromosoma 17q11


Presentación

  • , en el diagnóstico diferencial y en el diagnóstico prenatal o preimplantacional El análisis mutacional es, especialmente, útil en niños pequeños con historia familiar negativa y que llenan parcialmente los criterios de diagnóstico NIH, en niños con presentaciones[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • […] y que llenan parcialmente los criterios de diagnóstico NIH, en niños con presentaciones atípicas 3 , en el diagnóstico diferencial o en el diagnóstico genético prenatal o preimplantacional 5,50 .[scielo.conicyt.cl]
  • Criterios diagnósticos en Síndrome de Prader Willi Tabla 3. Métodos diagnósticos en SPW Figura 2. Estrategia diagnóstico en Síndrome de Prader Willi.[scielo.conicyt.cl]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento es, de otro modo, sintomático.           Diagnóstico por estudio molecular Criterio diagnóstico: más de 5 máculas de color café con leche, 2 ó más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme, glioma óptico, pecas, 2 ó más nódulos[studocu.com]
  • DIAGNÓSTICO DE ABERRACIONES CROMOS - ResearchGate ; NHEJ: non homologous end joining por sus siglas en inglés, unión de ..... chat), 4p (síndrome de Wolf-Hirschhorn), deleción 1p36 (monosomía 1p36).[xyglboxt.cf]

Tratamiento

  • No tiene aún tratamiento curativo. Posible mejorar calidad de vida del Px. Las inmunizaciones deben ser completas y los tratamientos de los episodios intercurrentes deben incluir el tratamiento antibiótico precoz.[studocu.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El reflujo gastroesofágico, estrabismo y los problemas ortopédicos deben ser manejos con tratamientos habituales. Figura 3. Mecanismos de producción de Síndrome de Angelman. Tabla 4.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • . ; De esta manera se establecieron 5 subcategorías pronósticas, que permitían clasificar a pacientes de avanzada edad, con anemias refractarias adquiridas y/o otras citopenias en SP, y con alteraciones clonales en la MO.[xyglboxt.cf]
  • Pronostico y expectativa de vida muy malas; viven hasta 2 años.[studocu.com]
  • Individuos entre 20-35 años tienen 8-13% de riesgo de desarrollar tumores malignos de la vaina de los nervios periféricos, predominantemente 47 , los cuales son difíciles de detectar, fácilmente metastásicos y a menudo de mal pronóstico 48 .[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Etiología Se han descrito microdeleciones germinales y en mosaico del gen NF1 y sus regiones flanqueantes producidas por recombinación homóloga no alélica en pacientes con este trastorno. La mayoría ocurren de novo .[orpha.net]
  • PATOLOGÍA DEFINICIÓN SÍNDROME CHARCOT MARIE TOOTH  Neuropatía hereditaria de Charcot-MarieTooth Sx DiGeorge  SX PATAU  ETIOLOGÍA Autosómica dominante (más común) 50% por cada padre Ligada al X (madre portadora) Autosómico recesivo (padres sanos) 25%[studocu.com]
  • Dado que el gen que codifica para la COMT se localiza en 22q11, se le considera un candidato primario para la etiología de la esquizofrenia en el VCFS.[atlasgeneticsoncology.usal.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia del síndrome de microdeleción 17q11 es desconocida. Se ha descrito que alrededor del 5% de los casos de NF1 tiene deleciones del gen NF1 completo.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Su fisiopatología consiste en la alteración del gen NF1, un gen supresor de tumores que se localiza en el cromosoma 17q11, localizado en 1987 y aislado en 1990[3].[revistachilenadeanestesia.cl]

Prevención

  • Protección de articulaciones y prevención de lesiones.[studocu.com]
  • En el adulto la atención debe ser puesta en la prevención o control de la obesidad, de la diabetes mellitus, la tromboflebitis y en el manejo habitual de los trastornos de conducta o psiquiátrico que pueda aparecer.[scielo.conicyt.cl]

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