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Microdeleción del cromosoma 17q11

Síndrome de microdeleción 17q11


Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Criterios diagnósticos en Síndrome de Prader Willi Tabla 3. Métodos diagnósticos en SPW Figura 2. Estrategia diagnóstico en Síndrome de Prader Willi.[scielo.conicyt.cl]
  • El tratamiento es, de otro modo, sintomático.           Diagnóstico por estudio molecular Criterio diagnóstico: más de 5 máculas de color café con leche, 2 ó más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme, glioma óptico, pecas, 2 ó más nódulos[studocu.com]
  • Puede que sea tu primera vez en este blog porque acabas de recibir el diagnóstico y mucho de lo que leas aquí sea nuevo para ti. Lo importante es que las ideas que a continuación expondré sobre el síndrome de Smith Magenis te sean útiles.[smithmagenis.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No tiene aún tratamiento curativo. Posible mejorar calidad de vida del Px. Las inmunizaciones deben ser completas y los tratamientos de los episodios intercurrentes deben incluir el tratamiento antibiótico precoz.[studocu.com]
  • El reflujo gastroesofágico, estrabismo y los problemas ortopédicos deben ser manejos con tratamientos habituales. Figura 3. Mecanismos de producción de Síndrome de Angelman. Tabla 4.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • Pronostico y expectativa de vida muy malas; viven hasta 2 años.[studocu.com]

Etiología

  • Etiología Se han descrito microdeleciones germinales y en mosaico del gen NF1 y sus regiones flanqueantes producidas por recombinación homóloga no alélica en pacientes con este trastorno. La mayoría ocurren de novo .[orpha.net]
  • PATOLOGÍA DEFINICIÓN SÍNDROME CHARCOT MARIE TOOTH  Neuropatía hereditaria de Charcot-MarieTooth Sx DiGeorge  SX PATAU  ETIOLOGÍA Autosómica dominante (más común) 50% por cada padre Ligada al X (madre portadora) Autosómico recesivo (padres sanos) 25%[studocu.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia del síndrome de microdeleción 17q11 es desconocida. Se ha descrito que alrededor del 5% de los casos de NF1 tiene deleciones del gen NF1 completo.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Su fisiopatología consiste en la alteración del gen NF1, un gen supresor de tumores que se localiza en el cromosoma 17q11, localizado en 1987 y aislado en 1990[3].[revistachilenadeanestesia.cl]

Prevención

  • Protección de articulaciones y prevención de lesiones.[studocu.com]
  • En el adulto la atención debe ser puesta en la prevención o control de la obesidad, de la diabetes mellitus, la tromboflebitis y en el manejo habitual de los trastornos de conducta o psiquiátrico que pueda aparecer.[scielo.conicyt.cl]

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