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Microdeleción del cromosoma 14q11-q22


Presentación

  • Análisis por tipo de presentación clínica y su importancia para el diagnóstico prenatal ecográfico En la Tabla 1 se distribuye el total de niños recién nacidos con defectos congénitos en los tres grandes grupos de presentación clínica (Cuadro 2) .[revista.isciii.es]
Retraso en el desarrollo
  • También llamado síndrome de Phelan-McDermid provoca retraso del desarrollo moderado o severo. Síndrome de Wolf-Hirschhorn . Se debe a una microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4 .[es.wikipedia.org]
Hipertelorismo
  • […] subtipo no determinado 18q11.2;17q11-qter;1q32;1q25-q31;10q24.3;2q31.1 3 0,011 Epidermolisis bullosa tipo III (distrófica) recesiva, subtipo no determinado 1:3p21.3;11q22-q23: 2:— 4 0,015 Epilepsia dependiente de piridoxina 5q31 1 0,004 Esclerocórnea, hipertelorismo[revista.isciii.es]
Retraso psicomotor
  • […] menos, del 6,11%, pero si se presenta como parte del patrón de malformaciones de síndromes conocidos, el retraso psicomotor/mental lo tendría al menos el 16,11% de esos niños.[revista.isciii.es]
Brazo largo
  • […] principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de microdeleción 22q11.2 distal Definición de la enfermedad El síndrome de microdeleción 22q11.2 distal es un síndrome cromosómico raro resultante de la deleción parcial del brazo[orpha.net]
Convulsión
  • Provoca grave retraso mental y tendencia a la microcefalia , convulsiones y labio leporino . [ 5 ] Síndrome de microdeleción 3q29 . Causa retraso mental moderado y facies anómala. Síndrome de Smith-Magenis .[es.wikipedia.org]
  • […] tipo 1A (CMT1A) / Microduplicación 17p12118220PMP2217p12 Enfermedad de Norrie, ligada al X310600NDPXp11.3 Enfermedad granulomatosa crónica, ligada al X306400CYBBXp11.4 Enfermedad poliquistica renal 1 (PKD1)601313PKD116p13.3 Epilepsia generalizada con convulsiones[qgenomics.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico [ editar ] Se sospecha por los síntomas. El diagnóstico definitivo se realiza mediante la técnica de hibridación fluorescente in situ . Síndromes de microduplicación [ editar ] Duplicación de una porción de un cromosoma.[es.wikipedia.org]
  • Esto es reflejo del incremento de las posibilidades diagnósticas y su utilización y generalización del diagnóstico prenatal seguido por la IVE de una cierta proporción de embarazos afectados.[revista.isciii.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • De ahí la importancia de los registros y de la investigación integral de cada tipo de alteración del desarrollo embrionario y fetal para la búsqueda de sus causas y posibles tratamientos.[revista.isciii.es]

Pronóstico

  • Esa frecuencia tan baja ha sido la causa de que, tradicionalmente, no hayan sido consideradas como un problema sanitario; además dificulta o impide tener experiencia sobre las mismas y, por tanto, sobre su reconocimiento, diagnóstico, pronóstico y manejo[revista.isciii.es]

Etiología

  • La Tabla 8 , muestra los síndromes clínicos bien definidos, pero cuya etiología no se conoce.[revista.isciii.es]

Epidemiología

  • Teléfono: 91 822 24 24 E-mail: [email protected] Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología ISSN: 0210-3893 Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Av.[revista.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Definiciones y tipos de defectos congénitos. – N.º 30: Prevención de defectos congénitos. Tratamiento de las alteraciones de la función tiroidea durante el embarazo. – N.º 31: Prevención de defectos congénitos.[revista.isciii.es]

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