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Microcefalia primaria tipo 6 autosómica recesiva


Presentación

  • Análisis por tipo de presentación clínica y su importancia para el diagnóstico prenatal ecográfico En la Tabla 1 se distribuye el total de niños recién nacidos con defectos congénitos en los tres grandes grupos de presentación clínica (Cuadro 2) .[revista.isciii.es]
  • De presentación local o generalizada, puede mejorar con el tiempo en algunos de los afectados. Se asocia además con la afectación variable de otros órganos que interviene en su diagnóstico y pronóstico. Puede ser de forma heredada o adquirida.[redalyc.org]
  • La DM se presenta en aproximadamente sl 18% de los pacientes y el promedio de edad de presentación son los 26 años (116, 117).[endocrinologiapediatrica.org]
  • Los signos clínicos se presentan en etapas tardías de la niñez o adolescencia. 4 , 5 , 12 Osteopetrosis autosómica recesiva La osteopetrosis autosómica recesiva se ha clasificado en dos rubros según la edad de presentación: autosómica recesiva o maligna[scielo.org.mx]
Discapacidad
  • Esta alteración da lugar a una discapacidad intelectual , que suele ser de leve a moderada y no empeora con la edad. Los individuos más afectados tienen retrasos en las habilidades del habla y del lenguaje, así como en las habilidades motoras.[ivami.com]
  • Los niños que son afectados con esta condición pueden tener diferentes grados de discapacidad, así como características físicas muy particulares.[superatuenfermedad.com]
  • Está presente una discapacidad intelectual no progresiva de grado leve a moderado, sin alteraciones neurológicas significativas. Pueden aparecer convulsiones (10%). Son frecuentes un retraso del habla y del desarrollo motor.[orpha.net]
  • El apoyo y estímulo pueden ayudar a niños y familias a lidiar con la discapacidad profunda y pérdidas causadas por este trastorno.[ahedysia.org]
Anemia
  • I Anemia de Fanconi grupo de complementación J Anemia de Fanconi grupo de complementación L Anemia de Fanconi grupo de complementación M Anemia de Fanconi grupo de complementación N Anemia de Fanconi grupo de complementación O Anemia de Fanconi grupo[fertiaguerrevere.com]
  • […] y Enfermedades de los glóbulos rojos 22751.14 Pancitopenia de ocurrencia temprana y enfermedades de los glóbulos rojos 22758.14 Anemias congénitas 29072.5 Anemia de apariencia aplástica o hemoglubinuria paroxismal nocturna 22763.14 Enfermedades Auditivas[nagen1000navarra.es]
  • El paciente falleció debido a complicaciones de la osteopetrosis como plaquetopenia, anemia severa e hipertensión arterial pulmonar severa asociada con insuficiencia cardiaca.[scielo.org.mx]
  • […] de Blackfan-Diamond tipo 3 (secuenciación del gen RPS24) • Anemia de Blackfan-Diamond tipo 5 (secuenciación del gen RPL35A) • Anemia de Blackfan-Diamond tipo 7 (secuenciación del gen RPL11) • Anemia de Fanconi – 15 genes (panel de NGS para los genes[mundolab.com]
  • Hasta la fecha se han descrito muy pocos casos, y se estima una prevalencia Síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiamina (síndrome de Rogers) [OMIM #249270]: enfermedad autosómica recesiva caracterizada por presentar la triada de anemia megaloblastica[endocrinologiapediatrica.org]
Retraso en el desarrollo
  • […] en el desarrollo.[es.wikipedia.org]
  • Los primeros signos de este trastorno incluyen el retraso en el desarrollo psicomotor, con deterioro progresivo, otros trastornos motores o convulsiones.[ahedysia.org]
  • Los pacientes con SW presentan retraso en el desarrollo de las habilidades motoras afectando al equilibrio, fuerza y coordinación.[pediatrasandalucia.org]
  • Sin embargo, en muchos casos de microcefalia, concretamente los más graves, podrán aparecer disfunciones motoras, problemas de aprendizaje, retrasos en el desarrollo, procesos convulsivos, malformaciones faciales, etc.[lifeder.com]
Malnutrición
  • En adición a estos, la Organización Mundial de la Salud añade la exposición de la madre a la radiación o a metales pesados como el arsénico y el mercurio, el consumo de alcohol y tabaco y la malnutrición grave durante el embarazo, también pueden causar[medium.com]
  • . – Otros factores: hipoglucemia, malnutrición, traumatismos cráneo-encefálicos, deshidratación, acción de sustancias tóxicas o nocivas, asfixia, encefalopatía hipóxico-isquémica, etc.[lifeder.com]
Estatura baja
  • Síndrome de Mulvihill-Smith (progeria - estatura baja - nevus pigmentados) [OMIM # 176690]: enfermedad autosómica recesiva de prevalencia no estimada.[endocrinologiapediatrica.org]
Displasia esquelética
  • esqueléticas 23149.14 Displasia epifisaria múltiple 23155.14 Condrodisplasia punctata 23161.14 Distrofias torácicas 23167.14 Síndrome de Stickler 28604.6 Osteogénesis imperfecta 40310.1 Displasia esquelética idiopática 28610.6 Craneosinostosis 23145.14[nagen1000navarra.es]
  • En el hueso hay múltiples anomalías, tipo: osteolisis, osteoporosis, displasia esquelética, necrosis avascular de la cabeza femoral, luxación de cadera y fracturas sin resolución.[scielo.conicyt.cl]
  • Por ejemplo, ciertos tipos de displasias esqueléticas en las que los niños no muestran características particulares al nacimiento que permitan su detección, pero que se hacen patentes con el crecimiento postnatal.[revista.isciii.es]
  • Esqueléticas • Enfermedades metabólicas • Síndrome de Bardet-Biedl • Síndrome de Fraser • Síndrome de Noonan y Síndromes del espectro Noonan • Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos Cribado Prenatal • Cribado Prenatal Combinado del[mundolab.com]
Cabeza pequeña
  • El principal temor de las embarazadas sobre el zika es la microcefalia , un problema que no consiste sólo en tener la cabeza pequeña, sino que tiene múltiples y graves implicaciones en el desarrollo del niño.[miviejomaletin.blogspot.com]
  • Características [ editar ] Las características más comunes incluyen bajo peso al nacer (usualmente, pero no siempre, por debajo de 2.200 g aprox), crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequeña ( microcefalia ).[es.wikipedia.org]
  • Existen casos donde los progenitores, tanto el padre como la madre tienen la cabeza pequeña o solamente uno de ellos y el niño puede heredar este mismo patrón genético.[superatuenfermedad.com]
Frente estrecha
  • Rasgos faciales más definitorios son: frente estrecha, aumento del tejido periorbitario, nariz corta y antevertida, filtrum largo y liso, mejillas protuyentes con la región malar poco desarrollada, mandíbula pequeña (micrognatia), labios gruesos (sobre[pediatrasandalucia.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos.[orpha.net]
  • No obstante, hay estudios en los que se recomienda realizar de manera precoz un exoma para llegar antes al diagnóstico y evitar evaluaciones diagnósticas innecesarias [ 7 ].[neurologia.com]
  • El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos. Los criterios diagnósticos más comunes son la reducción de la circunferencia occipitofrontal o PC, con un déficit cognitivo moderado, sin otras malformaciones, y con una estatura normal o algo más baja.[femexer.org]
  • No se llegó a un diagnóstico etiológico en su primera hospitalización.[scielo.org.mx]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • ¿Existe tratamiento para la microcefalia? Actualmente no existe un tratamiento específico para la microcefalia que pueda restaurar el tamaño el tamaño encefálico a unos valores estándares.[lifeder.com]
  • Estos últimos además presentan acidosis tubular renal. 3 , 4 , 12 Tratamiento El TCPH es la única opción curativa de la OMI, sin este tratamiento los pacientes fallecen antes de los seis años.[scielo.org.mx]
  • La patología ocular es muy frecuente, pueden aparecer: miopía, estrabismo y nistagmos, pero el tratamiento es difícil porque los niños no soportan los anteojos.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico vital depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Pronóstico El pronóstico de la microcefalia es muy variable y depende fundamentalmente de la presencia se síntomas y otras condiciones médicas.[lifeder.com]
  • Todas ellas se asocian a alteraciones del coeficiente intelectual y el desarrollo del niño, y pueden afectar al pronóstico vital en mayor o menor medida según el grado de afectación. Muchas son incompatibles con la vida.[miviejomaletin.blogspot.com]

Etiología

  • Etiología Se han identificado 10 subtipos en base a 11 genes. Sin embargo, el fenotipo de los pacientes es casi indistinguible en función de la etiología genética.[orpha.net]
  • En la etiología de la microcefalia, una variedad de alteraciones genéticas o factores ambientales puede afectar al cerebro en desarrollo y ocasionar una microcefalia congénita o de inicio posnatal.[neurologia.com]
  • La Tabla 8 , muestra los síndromes clínicos bien definidos, pero cuya etiología no se conoce.[revista.isciii.es]
  • Tipos de microcefalia En esencia, según la etiología y la patología causante, podemos distinguir varios tipos de microcefalia (Martí Herrero y Cabrera López, 2008): Microcefalia Primaria La microcefalia de tipo primario tiene que ver con un defecto en[lifeder.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia exacta de la microcefalia no sindrómica no se conoce.[orpha.net]
  • Epidemiología La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos 3.[scielo.conicyt.cl]
  • Teléfono: 91 822 24 24 E-mail: [email protected] Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología ISSN: 0210-3893 Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Av.[revista.isciii.es]
  • Epidemiología de la diabetes en Colombia. Av Diabetol. 2010. p. 95-100. 7. Raquel B. Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes Madrid: Av Diabetol. 2007. p. 333- 40. 8. Ledermann HM.[endocrinologiapediatrica.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Así la forma de herencia, etiología específica y fisiopatología, no se aclararon hasta que estudiaron en una familia la posible relación entre la estenosis supravalvular aórtica cosegregado con una translocación balanceada que alteraba el gen de la elastina[pediatrasandalucia.org]

Prevención

  • Definiciones y tipos de defectos congénitos. – N.º 30: Prevención de defectos congénitos. Tratamiento de las alteraciones de la función tiroidea durante el embarazo. – N.º 31: Prevención de defectos congénitos.[revista.isciii.es]
  • (Ver artículo: Atrofia cerebral infantil ) Tratamiento y prevención En la actualidad no existe un tratamiento que ayuda a darle una salida a esta compleja y delicada condición.[superatuenfermedad.com]
  • La corrección quirúrgica del estrabismo como prevención de una posible ambliopía posterior tiene una gran importancia (de Ancos).[pediatrasandalucia.org]

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