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Microcefalia primaria tipo 13 autosómica recesiva


Presentación

  • […] es Desde el punto de vista clínico, se asocia a trombosis arteriales y venosas recurrentes en pacientes jóvenes, pérdidas gestacionales, otras complicaciones obstétricas y cefalea recurrente.En la literatura se ha descrito su presentación familiar, lo[glosbe.com]
  • RESUMEN Los autores abordan de forma general: epidemiología, patogénesis, transmisión, presentación clínica, tratamiento, y consecuencias adversas de las infecciones congénitas por citomegalovirus (CMV), herpes simple (VHS), rubeola, Toxoplasma gondii[continuum.aeped.es]
  • Análisis por tipo de presentación clínica y su importancia para el diagnóstico prenatal ecográfico En la Tabla 1 se distribuye el total de niños recién nacidos con defectos congénitos en los tres grandes grupos de presentación clínica (Cuadro 2) .[revista.isciii.es]
  • La presentación habitual es el deterioro neurológico progresivo en los primeros meses de vida. Presentamos un caso de enfermedad de Menkes que se inició con fractura craneal congénita.[analesdepediatria.org]
  • Formas con daño prenatal adquirido de presentación precoz Infecciones congénitas (transmitidas por la madre al feto durante el embarazo): citomegalovirus (CMV), rubéola, toxoplasma, sífilis congénita, herpes virus y VIH.[deidiagnostico.com]
Cabeza pequeña
  • El principal temor de las embarazadas sobre el zika es la microcefalia , un problema que no consiste sólo en tener la cabeza pequeña, sino que tiene múltiples y graves implicaciones en el desarrollo del niño.[miviejomaletin.blogspot.com]
  • Posteriormente, la cabeza deja de crecer mientras que la cara continúa desarrollándose normalmente, lo que produce un niño con la cabeza pequeña, la cara grande, una frente en retroceso y un cuero cabelludo blando y a menudo arrugado.[deidiagnostico.com]
  • Existen casos donde los progenitores, tanto el padre como la madre tienen la cabeza pequeña o solamente uno de ellos y el niño puede heredar este mismo patrón genético.[superatuenfermedad.com]
Convulsión
  • Con el tiempo, los niños afectados padecen deficiencia mental, convulsiones que empeoran, y la pérdida progresiva de visión y habilidades motoras.[ahedysia.org]
  • Hemimegalencefalia : Genes desconocidos – Retraso mental, convulsiones de comienzo precoz (epilepsia con frecuencia intratable), con o sin síndrome mucocutáneo acompañante.[ivami.com]
  • Como característica frecuente cabe destacar, que los pacientes que sufren esta enfermedad padecen una serie de convulsiones electroencefalográficas, que no presentan correlación clínica.[bioarray.es]
  • Las convulsiones se estabilizan generalmente con anticonvulsivantes comunes. El metilfenidato puede reducir la hiperactividad. El pronóstico vital depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno.[femexer.org]
  • Pueden aparecer convulsiones (10%). Son frecuentes un retraso del habla y del desarrollo motor. La mayoría de pacientes son hiperactivos. Etiología Se han identificado 10 subtipos en base a 11 genes.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos.[orpha.net]
  • El estudio serológico o la PCR permiten establecer el diagnóstico de la infección fetal.[continuum.aeped.es]
  • No obstante, hay estudios en los que se recomienda realizar de manera precoz un exoma para llegar antes al diagnóstico y evitar evaluaciones diagnósticas innecesarias [ 7 ].[neurologia.com]
  • El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos. Los criterios diagnósticos más comunes son la reducción de la circunferencia occipitofrontal o PC, con un déficit cognitivo moderado, sin otras malformaciones, y con una estatura normal o algo más baja.[femexer.org]
Candida
  • Existe un defecto de la inmunidad celular que facilita la infección por cándida.[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Estos últimos además presentan acidosis tubular renal. 3 , 4 , 12 Tratamiento El TCPH es la única opción curativa de la OMI, sin este tratamiento los pacientes fallecen antes de los seis años.[scielo.org.mx]
  • Obtener tratamiento con anticipación para el X-Frágil puede ser útil.[bioarray.es]
  • (Ver artículo: Atrofia cerebral infantil ) Tratamiento y prevención En la actualidad no existe un tratamiento que ayuda a darle una salida a esta compleja y delicada condición.[superatuenfermedad.com]
  • Sin embargo, en la actualidad se sigue usando en el tratamiento de la lepra en países que sufren aún de este mal, como Argentina y Brasil.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico vital depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Todas ellas se asocian a alteraciones del coeficiente intelectual y el desarrollo del niño, y pueden afectar al pronóstico vital en mayor o menor medida según el grado de afectación. Muchas son incompatibles con la vida.[miviejomaletin.blogspot.com]
  • El pronóstico vital depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno. Revisores expertos Pr Alain VERLOES Última actualización: Julio 2012 Fuente:[femexer.org]
  • Se asocia además con la afectación variable de otros órganos que interviene en su diagnóstico y pronóstico. Puede ser de forma heredada o adquirida.[redalyc.org]

Etiología

  • Etiología Se han identificado 10 subtipos en base a 11 genes. Sin embargo, el fenotipo de los pacientes es casi indistinguible en función de la etiología genética.[orpha.net]
  • En la etiología de la microcefalia, una variedad de alteraciones genéticas o factores ambientales puede afectar al cerebro en desarrollo y ocasionar una microcefalia congénita o de inicio posnatal.[neurologia.com]
  • La Tabla 8 , muestra los síndromes clínicos bien definidos, pero cuya etiología no se conoce.[revista.isciii.es]
  • Se han descrito muchas formas de lisencefalia y su clasificación se ha basado en las malformaciones asociadas y en la etiología subyacente.[ivami.com]
  • Sin embargo, el fenotipo de los pacientes es casi indistinguible en función de la etiología genética. La MCPH está causada por mutaciones en los genes MCPH1 , WDR62 , CDK5RAP2 , CEP152 , ASPM , CENPJ , STIL , CEP63 y CEP135 .[femexer.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia exacta de la microcefalia no sindrómica no se conoce.[orpha.net]
  • RESUMEN Los autores abordan de forma general: epidemiología, patogénesis, transmisión, presentación clínica, tratamiento, y consecuencias adversas de las infecciones congénitas por citomegalovirus (CMV), herpes simple (VHS), rubeola, Toxoplasma gondii[continuum.aeped.es]
  • Epidemiología La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos 3.[scielo.conicyt.cl]
  • Teléfono: 91 822 24 24 E-mail: [email protected] Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología ISSN: 0210-3893 Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Av.[revista.isciii.es]
  • Epidemiología de la diabetes en Colombia. Av Diabetol. 2010. p. 95-100. 7. Raquel B. Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes Madrid: Av Diabetol. 2007. p. 333- 40. 8. Ledermann HM.[endocrinologiapediatrica.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención. Para poder hacer prevención de las MFC, es fundamental conocer las causas que las ocasionan. De acuerdo a la patogenia recién mencionada, es posible hacer prevención en los tres períodos descritos.[scielo.conicyt.cl]
  • Definiciones y tipos de defectos congénitos. – N.º 30: Prevención de defectos congénitos. Tratamiento de las alteraciones de la función tiroidea durante el embarazo. – N.º 31: Prevención de defectos congénitos.[revista.isciii.es]
  • (Ver artículo: Atrofia cerebral infantil ) Tratamiento y prevención En la actualidad no existe un tratamiento que ayuda a darle una salida a esta compleja y delicada condición.[superatuenfermedad.com]
  • Unidad de Prevención de Minusvalías. 2 Departamento de Pediatría. Hospital Materno-Infantil de Badajoz. Universidad de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud. Junta de Extremadura. Badajoz. 3 CIAC. Instituto de Salud Carlos III. Madrid. España.[analesdepediatria.org]

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