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Microcefalia primaria tipo 12 autosómica recesiva


Presentación

  • Presentación del tema: "ALTERACIONES DEL PERIMETRO CEFALICO EN LA INFANCIA"— Transcripción de la presentación: 1 ALTERACIONES DEL PERIMETRO CEFALICO EN LA INFANCIA LUZ STELLA CAYCEDO ESPINEL NEUROLOGIA INFANTIL 2 ALTERACIONES DEL PERIMETRO CEFALICO 3[slideplayer.es]
  • .• La DPIE se ha descrito como forma de presentación de distonía sensible a levodopa y enfermedad de Parkinson de inicio juvenil, por lo que estas entidades deben considerarse en el diagnóstico diferencial.[neurowikia.es]
  • La pareja del caso clínico, tuvo dos hijos afectados de tres, que ha confluido con la rareza de su presentación en padres no consanguíneos.[scielo.org.bo]
  • De presentación local o generalizada, puede mejorar con el tiempo en algunos de los afectados. Se asocia además con la afectación variable de otros órganos que interviene en su diagnóstico y pronóstico. Puede ser de forma heredada o adquirida.[redalyc.org]
  • En sus esfuerzos por comprender esta inusual presentación clínica, distinguidos pioneros descubrieron ciertos fenotipos del sistema inmune asociados a agammaglobulinemia o neutropenia.[redalyc.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos.[orpha.net]
  • Palabras claves : Síndrome de Meckel-Gruber, diagnóstico prenatal, anomalía letal.[scielo.org.bo]
  • No obstante, hay estudios en los que se recomienda realizar de manera precoz un exoma para llegar antes al diagnóstico y evitar evaluaciones diagnósticas innecesarias [ 7 ].[neurologia.com]
  • El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos. Los criterios diagnósticos más comunes son la reducción de la circunferencia occipitofrontal o PC, con un déficit cognitivo moderado, sin otras malformaciones, y con una estatura normal o algo más baja.[femexer.org]

Tratamiento

  • Plagiocefalia posicional occipital izquierda antes de tratamiento ortopédico (casco). B. Resultado tras tres meses de tratamiento con ortesis craneal (casco).[pediatriaintegral.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Estos últimos además presentan acidosis tubular renal. 3 , 4 , 12 Tratamiento El TCPH es la única opción curativa de la OMI, sin este tratamiento los pacientes fallecen antes de los seis años.[scielo.org.mx]
  • Detrás de la enfermedad Lo cierto es que para la microcefalia no hay cura ni un tratamiento específico.[medium.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico vital depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Todas ellas se asocian a alteraciones del coeficiente intelectual y el desarrollo del niño, y pueden afectar al pronóstico vital en mayor o menor medida según el grado de afectación. Muchas son incompatibles con la vida.[miviejomaletin.blogspot.com]
  • El pronóstico vital depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno. Revisores expertos Pr Alain VERLOES Última actualización: Julio 2012 Fuente:[femexer.org]

Etiología

  • […] genética del 15,5% al 53,3% Alteraciones variadas ( cromosomas-genes) Estudios basados en clínica y RMN Útil para determinar etiología especifica .[slideplayer.es]
  • Etiología Se han identificado 10 subtipos en base a 11 genes. Sin embargo, el fenotipo de los pacientes es casi indistinguible en función de la etiología genética.[orpha.net]
  • En la etiología de la microcefalia, una variedad de alteraciones genéticas o factores ambientales puede afectar al cerebro en desarrollo y ocasionar una microcefalia congénita o de inicio posnatal.[neurologia.com]
  • Se han descrito muchas formas de lisencefalia y su clasificación se ha basado en las malformaciones asociadas y en la etiología subyacente.[ivami.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia exacta de la microcefalia no sindrómica no se conoce.[orpha.net]
  • Epidemiología La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos 3.[scielo.conicyt.cl]
  • […] etiología incierta que afecta a los lactantes en los que se observa un crecimiento anormal del PC y en los estudios neurorradiológicos se aprecia un espacio subaracnoideo agrandado ocasionalmente asociado a ligero aumento del tamaño ventricular. 23 EPIDEMIOLOGIA[slideplayer.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Genética y fisiopatología Recientemente se ha encontrado una asociación entre casos (esporádicos y familiares) de DPIE y mutaciones en el gen SCLA2A1 (OMIM 138140, 1p35–31.3), que codifica el transportador de glucosa principal del SNC (GLUT1).[neurowikia.es]
  • […] subaracnoideos se caracteriza radiológicamente por: aumento de líquido cefalorraquídeo en los espacios subaracnoideos, por lo general bifrontal Cisura interhemisférica amplia Tamaño ventricular normal o ligeramente aumentado. 34 ESPACIO SA AMPLIO 35 FISIOPATOLOGIA[slideplayer.es]
  • La fisiopatología de estas deformaciones no está todavía completamente explicada, especialmente en relación con las diferencias anatómicas existentes entre las craneosinostosis y las plagiocefalias no craneosinostóticas en la unión craneocervical.[pediatriaintegral.es]

Prevención

  • Prevención. Para poder hacer prevención de las MFC, es fundamental conocer las causas que las ocasionan. De acuerdo a la patogenia recién mencionada, es posible hacer prevención en los tres períodos descritos.[scielo.conicyt.cl]
  • Entre las postnatales, mucho más frecuentes, destaca la plagiocefalia occipital, de alta incidencia desde el inicio de la campaña “back to sleep” para la prevención de la muerte súbita del lactante iniciada por la sociedad americana de Pediatría.[pediatriaintegral.es]
  • Uno de los aspectos elementales del control y seguimiento de estos pacientes es evaluar sus condiciones higiénicas (lavado de las manos, prevención de caries dental), alimentación adecuada y exposición a personas con procesos infecciosos, y en periodo[redalyc.org]

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