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Microcefalia primaria tipo 11 autosómica recesiva


Presentación

  • […] es Desde el punto de vista clínico, se asocia a trombosis arteriales y venosas recurrentes en pacientes jóvenes, pérdidas gestacionales, otras complicaciones obstétricas y cefalea recurrente.En la literatura se ha descrito su presentación familiar, lo[es.glosbe.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Análisis por tipo de presentación clínica y su importancia para el diagnóstico prenatal ecográfico En la Tabla 1 se distribuye el total de niños recién nacidos con defectos congénitos en los tres grandes grupos de presentación clínica (Cuadro 2) .[revista.isciii.es]
  • De presentación local o generalizada, puede mejorar con el tiempo en algunos de los afectados. Se asocia además con la afectación variable de otros órganos que interviene en su diagnóstico y pronóstico. Puede ser de forma heredada o adquirida.[redalyc.org]
  • Taurodontismo en premolares inferiores: presentación de dos casos y revisión de la literatura. Archiv. Odontoestomatol 2003;19:280-4. [ Links ] 8. Bailleul-Forestier I, Berdal A, Vinckier F, de Ravel T, Fryns JP, Verloes A.[scielo.isciii.es]
Estatura baja
  • El paciente presentaba estatura baja, ojos prominentes, hipertelorismo, micrognatia, dedos deformados, problemas de pronunciación y con una posición de hombros encogidos.[revistaodontopediatria.org]
  • baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca peque a262700LHX41q25.2 Fenotipo MASS604308FBN115q21.1 Fenotipo Prader-Willi-like176270Multiple: SIM16q16.1-q16.3 Foramina parietal, tipo 1168500MSX25q35.2 Haploinsuficiencia ANKRD11 /Microdeleción[qgenomics.com]
  • .  Estatura baja, retraso mental, trastorno del lenguaje, micropenes, azoospermia, braquicefalia.  Cabeza y cuello: ojos almendrados, manchas de brushfiel (iris azul), nariz pequeña con puente nasal deprimido, orejas pequeñas sin lóbulo.[studocu.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos.[orpha.net]
  • No obstante, hay estudios en los que se recomienda realizar de manera precoz un exoma para llegar antes al diagnóstico y evitar evaluaciones diagnósticas innecesarias [ 7 ].[neurologia.com]
  • Familiar de 1er grado afectado • • • • • DIAGNÓSTICO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL MANEJO Y ASESORAMIENTO GENÉTICO Tratamiento Desarrollo anormal de la columna (escoliosis).[studocu.com]
  • No se llegó a un diagnóstico etiológico en su primera hospitalización.[scielo.org.mx]
  • El diagnóstico diferencial con la plagiocefalia occipital posicional es sencillo atendiendo a criterios puramente clínicos (Fig. 5). Figura 5. Diagnóstico diferencial de las plagiocefalias. A. Plagiocefalia occipital posicional .[pediatriaintegral.es]
Candida
  • Existe un defecto de la inmunidad celular que facilita la infección por cándida.[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • Plagiocefalia posicional occipital izquierda antes de tratamiento ortopédico (casco). B. Resultado tras tres meses de tratamiento con ortesis craneal (casco).[pediatriaintegral.es]
  • El tratamiento depende de las manifestaciones clínicas.[studocu.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Desafortunadamente, no existe un tratamiento para la microcefalia que normalice el tamaño o la forma de la cabeza del bebé.[es.slideshare.net]
  • Estos últimos además presentan acidosis tubular renal. 3, 4, 12 Tratamiento El TCPH es la única opción curativa de la OMI, sin este tratamiento los pacientes fallecen antes de los seis años.[scielo.org.mx]

Pronóstico

  • El cuidado que los familiares y el equipo medico y psicológico procuren, afectarán al pronóstico de vida.9 12.[es.slideshare.net]
  • Pronóstico El pronóstico vital depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Odontológico, dermatológico, buen pronóstico dependiendo del estado nervioso y esquelético.[studocu.com]
  • Todas ellas se asocian a alteraciones del coeficiente intelectual y el desarrollo del niño, y pueden afectar al pronóstico vital en mayor o menor medida según el grado de afectación. Muchas son incompatibles con la vida.[miviejomaletin.blogspot.com]

Etiología

  • Sinónimos ETIOLOGIA Trisomía 21 mongolismo Cromosoma extra en el par 21.[studocu.com]
  • Etiología Se han identificado 10 subtipos en base a 11 genes. Sin embargo, el fenotipo de los pacientes es casi indistinguible en función de la etiología genética.[orpha.net]
  • En la etiología de la microcefalia, una variedad de alteraciones genéticas o factores ambientales puede afectar al cerebro en desarrollo y ocasionar una microcefalia congénita o de inicio posnatal.[neurologia.com]
  • La Tabla 8 , muestra los síndromes clínicos bien definidos, pero cuya etiología no se conoce.[revista.isciii.es]
  • No obstante, cualquier tipo puede estar causada por factores ambientales o genéticos, estimándose que de todos los individuos afectados, del 15-50 % de los pacientes poseen una etiología genética subyacente.[bioarray.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia exacta de la microcefalia no sindrómica no se conoce.[orpha.net]
  • Epidemiología La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos 3.[scielo.conicyt.cl]
  • Teléfono: 91 822 24 24 E-mail: [email protected] Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología ISSN: 0210-3893 Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Av.[revista.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de estas deformaciones no está todavía completamente explicada, especialmente en relación con las diferencias anatómicas existentes entre las craneosinostosis y las plagiocefalias no craneosinostóticas en la unión craneocervical.[pediatriaintegral.es]

Prevención

  • Prevención. Para poder hacer prevención de las MFC, es fundamental conocer las causas que las ocasionan. De acuerdo a la patogenia recién mencionada, es posible hacer prevención en los tres períodos descritos.[scielo.conicyt.cl]
  • Un reconocimiento temprano del síndrome es crucial en la prevención y el tratamiento de la amplia variedad de manifestaciones clínicas.[enfermedades-raras.org]
  • Definiciones y tipos de defectos congénitos. – N.º 30: Prevención de defectos congénitos. Tratamiento de las alteraciones de la función tiroidea durante el embarazo. – N.º 31: Prevención de defectos congénitos.[revista.isciii.es]
  • Entre las postnatales, mucho más frecuentes, destaca la plagiocefalia occipital, de alta incidencia desde el inicio de la campaña “back to sleep” para la prevención de la muerte súbita del lactante iniciada por la sociedad americana de Pediatría.[pediatriaintegral.es]
  • (Ver artículo: Atrofia cerebral infantil ) Tratamiento y prevención En la actualidad no existe un tratamiento que ayuda a darle una salida a esta compleja y delicada condición.[superatuenfermedad.com]

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