Presentación
Hígado, vesícula biliar y páncreas
- Deficiencia de proteína S
[…] en Proteína S (deleciones/duplicaciones en el gen PROS1) • Deficiencia en Proteína S (secuenciación del gen PROS1) • Deficiencia quitotriosidase (secuenciación del gen CHIT1) • Déficit de dopamina beta-hidroxilasa (secuenciación del gen DBH) • Déficit [mundolab.com]
Pruebas genéticas - Proteína S, Deficiencia de ..., (Protein S deficiency) - Gen PROS1. Pruebas genéticas - Proteinosis lipoidea (Lipoid proteinosis) - Gen ECM1. Pruebas genéticas - Proteus, Síndrome (Proteus syndrome) - Gen AKT1. [ivami.com]
Musculoesquelético
- Estatura normal
La diferencia entre las dos enfermedades se basa en la distinción histórica entre pacientes microcefálicos con estatura normal y reducida. [femexer.org]
Neurológico
- Convulsión
Hemimegalencefalia : Genes desconocidos – Retraso mental, convulsiones de comienzo precoz (epilepsia con frecuencia intratable), con o sin síndrome mucocutáneo acompañante. [ivami.com]
Como característica frecuente cabe destacar, que los pacientes que sufren esta enfermedad padecen una serie de convulsiones electroencefalográficas, que no presentan correlación clínica. [bioarray.es]
Las convulsiones se estabilizan generalmente con anticonvulsivantes comunes. El metilfenidato puede reducir la hiperactividad. El pronóstico vital depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno. [femexer.org]
Pueden aparecer convulsiones (10%). Son frecuentes un retraso del habla y del desarrollo motor. La mayoría de pacientes son hiperactivos. Etiología Se han identificado 10 subtipos en base a 11 genes. [orpha.net]
Algunos tienen la cara fina con la frente inclinada para atrás, convulsiones leves; problemas de atención o de comportamiento; o talla baja en comparación con otros en su familia. [rarediseases.info.nih.gov]