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Microcefalia primaria autosómica recesiva


Presentación

  • […] es Desde el punto de vista clínico, se asocia a trombosis arteriales y venosas recurrentes en pacientes jóvenes, pérdidas gestacionales, otras complicaciones obstétricas y cefalea recurrente.En la literatura se ha descrito su presentación familiar, lo[glosbe.com]
  • .• La DPIE se ha descrito como forma de presentación de distonía sensible a levodopa y enfermedad de Parkinson de inicio juvenil, por lo que estas entidades deben considerarse en el diagnóstico diferencial.[neurowikia.es]
  • Formas con daño prenatal adquirido de presentación precoz Infecciones congénitas (transmitidas por la madre al feto durante el embarazo): citomegalovirus (CMV), rubéola, toxoplasma, sífilis congénita, herpes virus y VIH.[deidiagnostico.com]
  • De presentación local o generalizada, puede mejorar con el tiempo en algunos de los afectados. Se asocia además con la afectación variable de otros órganos que interviene en su diagnóstico y pronóstico. Puede ser de forma heredada o adquirida.[redalyc.org]
  • Taurodontismo en premolares inferiores: presentación de dos casos y revisión de la literatura. Archiv. Odontoestomatol 2003;19:280-4. [ Links ] 8. Bailleul-Forestier I, Berdal A, Vinckier F, de Ravel T, Fryns JP, Verloes A.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos.[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos. Los criterios diagnósticos más comunes son la reducción de la circunferencia occipitofrontal o PC, con un déficit cognitivo moderado, sin otras malformaciones, y con una estatura normal o algo más baja.[femexer.org]
  • […] conductuales Deterioro cognitivo Muerte Problemas del desarrollo Síntomas en la cabeza »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • No obstante, hay estudios en los que se recomienda realizar de manera precoz un exoma para llegar antes al diagnóstico y evitar evaluaciones diagnósticas innecesarias [ 7 ].[neurologia.com]
  • No se llegó a un diagnóstico etiológico en su primera hospitalización.[scielo.org.mx]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Deterioro cognitivo Muerte Problemas del desarrollo Síntomas en la cabeza »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • No existe un tratamiento etiológico específico. La terapia del habla y la fisioterapia pueden ser útiles. Las convulsiones se estabilizan generalmente con anticonvulsivantes comunes. El metilfenidato puede reducir la hiperactividad.[femexer.org]
  • Estos últimos además presentan acidosis tubular renal. 3 , 4 , 12 Tratamiento El TCPH es la única opción curativa de la OMI, sin este tratamiento los pacientes fallecen antes de los seis años.[scielo.org.mx]
  • Un reconocimiento temprano del síndrome es crucial en la prevención y el tratamiento de la amplia variedad de manifestaciones clínicas.[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico vital depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico vital depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno. Revisores expertos Pr Alain VERLOES Última actualización: Julio 2012 Fuente:[femexer.org]
  • Todas ellas se asocian a alteraciones del coeficiente intelectual y el desarrollo del niño, y pueden afectar al pronóstico vital en mayor o menor medida según el grado de afectación. Muchas son incompatibles con la vida.[miviejomaletin.blogspot.com]
  • Un dato muy consistente es la hipoglucorraquia persistente ( Tratamiento y pronóstico • Restringir el ejercicio prolongado puede disminuir la frecuencia de los ataques.• Se recomienda ensayar FAEs (carbamacepina, gabapentina), aunque la respuesta clínica[neurowikia.es]
  • Se asocia además con la afectación variable de otros órganos que interviene en su diagnóstico y pronóstico. Puede ser de forma heredada o adquirida.[redalyc.org]

Etiología

  • Etiología Se han identificado 10 subtipos en base a 11 genes. Sin embargo, el fenotipo de los pacientes es casi indistinguible en función de la etiología genética.[orpha.net]
  • Sin embargo, el fenotipo de los pacientes es casi indistinguible en función de la etiología genética. La MCPH está causada por mutaciones en los genes MCPH1 , WDR62 , CDK5RAP2 , CEP152 , ASPM , CENPJ , STIL , CEP63 y CEP135 .[femexer.org]
  • En la etiología de la microcefalia, una variedad de alteraciones genéticas o factores ambientales puede afectar al cerebro en desarrollo y ocasionar una microcefalia congénita o de inicio posnatal.[neurologia.com]
  • […] globo ocular Ø Ginecomastia: tejido mamario agrandado Ø Microcefalia: perímetro encefálico inferior a -2 desviaciones Standard Ø Reflujo gastroesofágico: paso anómalo y frecuente del contenido estomacal al esófago o a la boca Hipoacusia en el Niño de Etiología[espaciologopedico.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia exacta de la microcefalia no sindrómica no se conoce.[orpha.net]
  • Epidemiología La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos 3.[scielo.conicyt.cl]
  • Epidemiología de la diabetes en Colombia. Av Diabetol. 2010. p. 95-100. 7. Raquel B. Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes Madrid: Av Diabetol. 2007. p. 333- 40. 8. Ledermann HM.[endocrinologiapediatrica.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Genética y fisiopatología Recientemente se ha encontrado una asociación entre casos (esporádicos y familiares) de DPIE y mutaciones en el gen SCLA2A1 (OMIM 138140, 1p35–31.3), que codifica el transportador de glucosa principal del SNC (GLUT1).[neurowikia.es]

Prevención

  • Un reconocimiento temprano del síndrome es crucial en la prevención y el tratamiento de la amplia variedad de manifestaciones clínicas.[enfermedades-raras.org]
  • […] aislamiento social (por miedo a la discriminación) La conciencia de Sí mismo, en el Niño esta marcada por la propia percepción Parental Referencias Datos estadísticos aportados por el Centro Nacional de Genética Médica en las “Jornadas Argentinas de Prevención[espaciologopedico.com]
  • (Ver artículo: Atrofia cerebral infantil ) Tratamiento y prevención En la actualidad no existe un tratamiento que ayuda a darle una salida a esta compleja y delicada condición.[superatuenfermedad.com]

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