Edit concept Question Editor Create issue ticket

Microcefalia letal tipo Amish

Amish microcefalia letal


Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico del Síndrome de Cohen El diagnóstico precoz de esta enfermedad será de gran ayuda para el afectado, ya que, desde el momento del diagnóstico, se pueden aplicar los tratamientos necesarios, con el objetivo de mejorar al máximo la calidad de[sindrome.review]
  • Debido a que el retraso para diagnosticar una PID es común, se necesita una gran sospecha diagnóstica.[accessmedicina.mhmedical.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En el caso del posible problema en la retina, no hay tratamiento para enfrentar este problema específico, pero la neutropenia es usualmente tratada usando un factor estimulante de colonias de granulocitos y monocitos, este tratamiento también se conoce[sindrome.review]
  • Debe considerarse inmunodeficiencia cuando las infecciones son particularmente graves, persistentes, resistentes al tratamiento estándar o que son secundarias a microorganismos oportunistas.[accessmedicina.mhmedical.com]

Pronóstico

  • El pronóstico es muy pobre: el promedio de vida de los niños afectados es de entre cinco y seis meses.[orpha.net]
  • El pronóstico de los pacientes no es fatal, ni es terrible, la verdad es que la expectativa de vida del paciente no se ve afectada, pero, la calidad de vida si se ve afectada, por los diferentes síntomas que la persona puede presentar, especialmente,[sindrome.review]

Etiología

  • La etiología es desconocida. Este síndrome tiene algunas características en común con el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Laurence-Moon. También conocido como síndrome de Pepper o neuroblastoma suprarrenal medular.[sindrome.review]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!