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Microcefalia letal tipo Amish


Presentación

  • Disferlinopatías Las disferlinopatías se expresan clínicamente en diversas for- mas, pero fundamentalmente en dos: una presentación proximal en la LGMD 2B, y distal posterior en la miopatía de Miyoshi [36,37]. La presentación más común es la distal.[docsity.com]
  • Ello está no obstante independiente de la modalidad sensorial, de la presentación de los estímulos así como del tipo de tarea (evocación, reconocimiento).[fundaciondoctordepando.com]
Aniridia
  • Síndrome de Aniridia de Wilms . Ver Aniridia y tumor de Wilms. Síndrome de ANOREXIA NERVIOSA . Síndrome psiquiátrico que se centra sobre la negativa del enfermo a comer, conllevando una alarmante pérdida de peso.[fundaciondoctordepando.com]
Hepatomegalia
  • Afección pancreática congénita con infantilismo, hepatomegalia, deposiciones grasas abundantes, en niños de talla y peso menores de lo normal. Sindrome de Claude .[fundaciondoctordepando.com]
Irritabilidad
  • Irritabilidad nerviosa, palpitaciones y trastornos vasomotores en pacientes de conjuntivitis primaveral. Sindrome Anginoso . Angina de pecho. Síndrome de Angiosteohipertrofia - Ver Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber.[fundaciondoctordepando.com]
  • Puede haber hiperCPKemia exclu- siva en la niñez, miopatía distal o miopatía del músculo ondu- lante ( rippling ), que muestra una excesiva irritabilidad ante los estímulos mecánicos, expresada por rigidez muscular y onda de contracción frente a la percusión[docsity.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico del Síndrome de Cohen El diagnóstico precoz de esta enfermedad será de gran ayuda para el afectado, ya que, desde el momento del diagnóstico, se pueden aplicar los tratamientos necesarios, con el objetivo de mejorar al máximo la calidad de[sindrome.review]
  • Debido a que el retraso para diagnosticar una PID es común, se necesita una gran sospecha diagnóstica.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • En la DMC, el diagnóstico genético resulta fundamental en MOC, Fukuyama, FKRP y, en menor grado, en el déficit de merosina, Ullrich y DMERI, donde hay otros elementos que pueden llevar al diagnóstico.[docsity.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Rodríguez explicó que los médicos venezolanos están realizando un diagnóstico “básicamente clínico” para determinar los casos sospechosos de zika.[laprensagrafica.com]

Tratamiento

  • En el caso del posible problema en la retina, no hay tratamiento para enfrentar este problema específico, pero la neutropenia es usualmente tratada usando un factor estimulante de colonias de granulocitos y monocitos, este tratamiento también se conoce[sindrome.review]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Debe considerarse inmunodeficiencia cuando las infecciones son particularmente graves, persistentes, resistentes al tratamiento estándar o que son secundarias a microorganismos oportunistas.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • TRATAMIENTO El tratamiento de las distrofias musculares puede establecerse en diversos ámbitos: genético, bioquímico, celular, tisular, fun- cional y clínico [98].[docsity.com]
  • En primera instancia, el tratamiento para estas personas va dirigido a tratar las posibles complicaciones derivadas del mal estado nutricional e higiénico.[fundaciondoctordepando.com]

Pronóstico

  • El pronóstico es muy pobre: el promedio de vida de los niños afectados es de entre cinco y seis meses.[orpha.net]
  • El pronóstico de los pacientes no es fatal, ni es terrible, la verdad es que la expectativa de vida del paciente no se ve afectada, pero, la calidad de vida si se ve afectada, por los diferentes síntomas que la persona puede presentar, especialmente,[sindrome.review]
  • La gran variabilidad clínica intrafami- liar e interfamiliar no permite predecir un pronóstico en función del tipo de LGMD o el fenotipo de otros familiares afectados.[docsity.com]
  • Tiene buen pronóstico y remite completamente en varias semanas. SIN: Síndrome de oftalmoplejía-ataxia-arreflexia. Síndrome de Flynn-Aird.[fundaciondoctordepando.com]

Etiología

  • La etiología es desconocida. Este síndrome tiene algunas características en común con el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Laurence-Moon. También conocido como síndrome de Pepper o neuroblastoma suprarrenal medular.[sindrome.review]
  • Cuadro de insuficiencia corticosuprarrenal de etiología muy variable.[fundaciondoctordepando.com]

Prevención

  • CONSEJO GENÉTICO (PREVENCIÓN) La única forma de prevenir las distrofias musculares es median- te el consejo genético certero. Para lograr este objetivo se deben conocer las probabilidades de recurrencia de la enfermedad en la familia afectada.[docsity.com]

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