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Microcefalia autosómica dominante


Presentación

  • La incidencia de tumores sólidos es del 28% a los 40 años, siendo de 23 años la edad mediana de presentación .[fcarreras.org]
  • De presentación local o generalizada, puede mejorar con el tiempo en algunos de los afectados. Se asocia además con la afectación variable de otros órganos que interviene en su diagnóstico y pronóstico. Puede ser de forma heredada o adquirida.[redalyc.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos.[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos. Los criterios diagnósticos más comunes son la reducción de la circunferencia occipitofrontal o PC, con un déficit cognitivo moderado, sin otras malformaciones, y con una estatura normal o algo más baja.[femexer.org]
  • Diagnóstico clínico en la Anemia de Fanconi Inicialmente nos encontraremos un paciente pediátrico en la mayoría de los casos ya que el 75% de los afectados tienen entre 13 y 14 años al momento del diagnóstico.[elsevier.com]
  • . : Diagnóstico Fundamentalmente clínico (gestáltico a los 2 años de edad del paciente) y por la evolución. Puede realizarse estudios de citogenética molecular por FISH, aunque sólo confirmaran el diagnóstico en un 25% de los pacientes.[syndrom.org]

Tratamiento

  • Tratamiento Se requiere de un equipo de médicos multidisciplinario para el tratamiento de las variadas afecciones de esta enfermedad, así como para evaluaciones constantes y permanentes encaminadas a buscar complicaciones como pueden ser varios tipos[elsevier.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Los niños que tienen discapacidades asociadas deben ser remitidos a los terapeutas correspondientes para su evaluación y tratamiento.[myhealth.ucsd.edu]
  • Generalmente no existe un tratamiento específico para la microcefalia. El tratamiento es sintomático y asistencial.[passeidireto.com]
  • Detrás de la enfermedad Lo cierto es que para la microcefalia no hay cura ni un tratamiento específico.[medium.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico vital depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • En general, la esperanza de vida para los individuos con microcefalia se reduce y el pronóstico para la función normal del cerebro es pobre. El pronóstico varía dependiendo de la presencia de ciertas anormalidades relacionadas. 1.[passeidireto.com]
  • El pronóstico vital depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno. Revisores expertos Pr Alain VERLOES Última actualización: Julio 2012 Fuente:[femexer.org]
  • Se asocia además con la afectación variable de otros órganos que interviene en su diagnóstico y pronóstico. Puede ser de forma heredada o adquirida.[redalyc.org]
  • La mayoría de estos tumores tienen mal pronóstico si no se diagnostican muy precozmente.[fcarreras.org]

Etiología

  • Etiología Se han identificado 10 subtipos en base a 11 genes. Sin embargo, el fenotipo de los pacientes es casi indistinguible en función de la etiología genética.[orpha.net]
  • Sin embargo, el fenotipo de los pacientes es casi indistinguible en función de la etiología genética. La MCPH está causada por mutaciones en los genes MCPH1 , WDR62 , CDK5RAP2 , CEP152 , ASPM , CENPJ , STIL , CEP63 y CEP135 .[femexer.org]
  • . : Etiología La mayoría de los casos son esporádicos. Se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos (Marion,1993) así como concordancia en gemelos monocigóticos (Preis and Majewski,1995).[syndrom.org]
  • ETIOLOGIA / HERENCIA LNC infantiles son trastornos autosómicos recesivos, es decir, que sólo se producen cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre.[ahedysia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia exacta de la microcefalia no sindrómica no se conoce.[orpha.net]
  • Epidemiología La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos 3.[scielo.conicyt.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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