Presentación
La incidencia de tumores sólidos es del 28% a los 40 años, siendo de 23 años la edad mediana de presentación. [fcarreras.org]
De presentación local o generalizada, puede mejorar con el tiempo en algunos de los afectados. Se asocia además con la afectación variable de otros órganos que interviene en su diagnóstico y pronóstico. Puede ser de forma heredada o adquirida. [redalyc.org]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos. Los criterios diagnósticos más comunes son la reducción de la circunferencia occipitofrontal o PC, con un déficit cognitivo moderado, sin otras malformaciones, y con una estatura normal o algo más baja. [femexer.org]
Diagnóstico clínico en la Anemia de Fanconi Inicialmente nos encontraremos un paciente pediátrico en la mayoría de los casos ya que el 75% de los afectados tienen entre 13 y 14 años al momento del diagnóstico. [elsevier.com]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento Se requiere de un equipo de médicos multidisciplinario para el tratamiento de las variadas afecciones de esta enfermedad, así como para evaluaciones constantes y permanentes encaminadas a buscar complicaciones como pueden ser varios tipos [elsevier.com]
El tratamiento es de apoyo. [1] [2] [3] Última actualización: 11/20/2015 [rarediseases.info.nih.gov]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico vital depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
En general, la esperanza de vida para los individuos con microcefalia se reduce y el pronóstico para la función normal del cerebro es pobre. El pronóstico varía dependiendo de la presencia de ciertas anormalidades relacionadas. 1. [passeidireto.com]
El pronóstico vital depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno. Revisores expertos Pr Alain VERLOES Última actualización: Julio 2012 Fuente: [femexer.org]
El pronóstico de estos pacientes es en general bueno. Las lesiones cardíacas pueden ser usualmente tratadas con un riesgo bajo, si requieren cirugía. [scielo.conicyt.cl]
Se asocia además con la afectación variable de otros órganos que interviene en su diagnóstico y pronóstico. Puede ser de forma heredada o adquirida. [redalyc.org]
Etiología
Etiología Se han identificado 10 subtipos en base a 11 genes. Sin embargo, el fenotipo de los pacientes es casi indistinguible en función de la etiología genética. [orpha.net]
Sin embargo, el fenotipo de los pacientes es casi indistinguible en función de la etiología genética. La MCPH está causada por mutaciones en los genes MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP152, ASPM, CENPJ, STIL, CEP63 y CEP135. [femexer.org]
: Etiología La mayoría de los casos son esporádicos. Se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos (Marion,1993) así como concordancia en gemelos monocigóticos (Preis and Majewski,1995). [syndrom.org]
No se ha establecido su etiología y la mayoría de los casos son esporádicos. [scielo.conicyt.cl]
ETIOLOGIA / HERENCIA LNC infantiles son trastornos autosómicos recesivos, es decir, que sólo se producen cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre. [ahedysia.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia exacta de la microcefalia no sindrómica no se conoce. [orpha.net]
Epidemiología La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos 3. [scielo.conicyt.cl]