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Miastenia neonatal


Presentación

  • La forma más característica y precoz de presentación de esta enfermedad es la ocular: caída de párpados, visión doble y estrabismo son las principales causas que motivan la consulta.[diariovasco.com]
  • Su presentación en el embarazo es excepcional. Desde el punto de vista clínico se caracteriza por fatigabilidad fluctuante de los músculos oculares, faciales, orofaríngeos y extremidades.[elsevier.es]
  • Clase III: Presentación fulminante aguda y/o disfunción respiratoria. Clase IV: Compromiso generalizado severo tardío.[scielo.org.co]

Diagnóstico

  • El diagnóstico diferencial en este grupo de edad, debe hacerse fundamentalmente con el botulismo. Puede desarrollarse con 2 semanas, 5 días después de la ingesta de alimento contaminado. BIBLIOGRAFÍA: -Chiang LM, Darras BT, Kang PB (2009).[neuropedwikia.es]
  • A día de hoy, se conocen diversos genes implicados, permitiendo que hasta un 2/3 de los casos tengan un diagnóstico genético positivo (Jacob et al. , 2009) .[neurohic.com]
  • Diagnóstico de la enfermedad. El diagnóstico de MG se basa en los síntomas, el examen físico y las exploraciones paraclínicas, siendo el electromiograma (EMG y SF-EMG) y el test de edrofonio (Tensilón ) las pruebas de mayor peso específico.[hospital.vallhebron.com]
  • Las principales pruebas diagnosticas fueron; el test de Jolly realizado con estimulación repetitivo de 2 a 3 Hz., del nervio ulnar con registro en el músculo abductor del quinto dedo.[scielo.sa.cr]
  • A menudo los síntomas no se reconocen como propios de esta enfermedad, lo que dificulta y retrasa el diagnóstico Redacción 19 - agosto - 2011 11:17 pm Su nombre, miastenia gravis, ya nos indica que estamos ante una enfermedad rara, de origen desconocido[elmedicointeractivo.com]

Tratamiento

  • Tratamiento Para el tratamiento de la miastenia gravis suelen utilizarse inhibidores de la acetilcolinesterasa asociados a medicamentos inmunosupresores.[hospital.vallhebron.com]
  • «Sin embargo, esta enfermedad no dispone de un tratamiento curativo, los tratamientos de los que disponemos son sintomáticos, deben ser individualizados y siguen siendo fundamentales para que muchos pacientes sobrevivan o logren aumentar su calidad de[diariovasco.com]
  • Siete niños timectomizados obtuvieron pocos beneficios, continuando, la mayoría de ellos con tratamiento inmunosupresor.[scielo.sa.cr]
  • Desde los 16 años, en tratamiento con neostigmina en dosis máxima y prednisona 30 mg/día. Con antecedentes de plasmaféresis y neumonía que requirió ventilación mecánica.[revistasochog.cl]
  • Buen control Aunque hasta ahora no se conoce cura, la miastenia gravis puede ser controlada con tratamiento adecuado, de tal modo que quienes la padecen pueden llevar una vida totalmente normal.[elmedicointeractivo.com]

Pronóstico

  • En la infancia y adolescencia se reconocen tres diferentes entidades: miastenia gravis neonatal, síndromes miasténicos congénitos y miastenia gravis juvenil o autoinmune, siendo la mistenia gravis neonatal la que mejor pronóstico tiene de todas ellas[diariovasco.com]
  • Por fortuna, bien controlada no resulta tan “grave” como parece indicar; además, no es hereditaria o contagiosa ni causa dolor y el tratamiento permite que en la actualidad su pronóstico raramente sea grave o fatal.[elmedicointeractivo.com]
  • La asociación de buen pronóstico en el 70 a 80 % de los casos con hiperplasia folicular tímica ( 2 ) se confirmó en los pacientes 3, 5 y 7 de nuestro grupo ya que aquellos con degeneración quística o atrofia no mejoraron o sufrieron recaídas.[scielo.sa.cr]

Etiología

  • Su etiología es en gran parte genética. A día de hoy, se conocen diversos genes implicados, permitiendo que hasta un 2/3 de los casos tengan un diagnóstico genético positivo (Jacob et al. , 2009) .[neurohic.com]

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