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Metacondromatosis


Presentación

  • Tenga en cuenta: Los enlaces a películas, presentaciones ppt y cualquier otros archivos multimedia no están disponibles en la versión en PDF de las presentaciones.[docplayer.es]
  • 05-16 00:00:00.0 en Caxias do Sul - Hotel Samuara Productos asociados Nombre del producto: Detection of copy number variation due to MLPA or CGH array in paediatric patients with refractory epilepsy in Colombia Tipo de producto: Producción técnica - Presentación[scienti.colciencias.gov.co]
  • Presentación del caso clínico Paciente masculino de 10 años de edad, originario y residente de Coatzacoalcos, Veracruz, México, producto de la tercera gesta, embarazo normoevolutivo, de término, parto aparentemente normal, atendido en su domicilio por[scielo.org.mx]
Retirado
  • La retirada de la lesión normalmente resulta en el desaparecimiento de los síntomas.[ecured.cu]
Arqueamiento de los huesos largos
  • La MC no provoca acortamiento o arqueamiento de los huesos largos, deformidad de las articulaciones o subluxación. Las lesiones reducen su tamaño o desaparecen espontáneamente.[orpha.net]
Estatura normal
  • . • Deformidades de los dedos; • Deformidades de la pierna; • Necrosis (muerte de la piel) de la piel que cubre la lesión; • Huesos de largura normal; • Estatura normal.[ecured.cu]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos, los hallazgos radiográficos y la historia familiar.[orpha.net]
  • El diagnóstico se hace a través de la historia familiar de otros casos en que aparecieran lesiones en los huesos que desaparecieron en la pubertad, de la historia de la evolución de las lesiones en el propio paciente, del examen físico viéndose las lesiones[ecured.cu]
  • En el Laboratorio de Diagnóstico Molecular del H.G.U.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Cuando encondromatoza coexisten múltiples encondroame diagnóstico de sospecha.[queteso.info]
  • En el caso colombiano la ruta de atención para el diagnóstico, tratamiento y rehabilitación están muy cortas.[elpilon.com.co]

Tratamiento

  • Tratamiento La mayoría de las veces las lesiones desaparecen solas y no hay necesidad de tratamiento. El tratamiento con operación para remover las lesiones es indicado cuando hay compresión de los nervios o dolor.[ecured.cu]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento para las enfermedades raras es muy complejo”, subrayó.[elpilon.com.co]
  • Lado derecho tratamiento en cadera izquierda primero y en derecha a continuación. En el lado izquierdo Rx de pelvis post-tratamiento.[docplayer.es]
  • Cuando la lesión es puramente diagnóstico diferencial lítico incluye fibromas nonosificant, quiste óseo, la displasia fibrosa y celular de condrosarcoma granuloma epzinofilic claro. tratamiento La mayoría no requieren ningún tratamiento encondroame.[queteso.info]

Pronóstico

  • Pronóstico El curso clínico es impredecible ya que puede darse un crecimiento simultáneo de algunas de las lesiones y regresión de otras.[orpha.net]
  • Igualmente si existe degeneración tumoral (la sospecha es el dolor y aumento rápido de tamaño), cuyo pronóstico depende del tipo y la extensión, siendo frecuentes las recidivas en los condrosarcomas: 25-50% (Hasbini), en cuyo caso lo indicado es la radioterapia[wellpath.uniovi.es]
  • Recientemente se han publicado diversos estudios que intentan establecer el valor diagnóstico y pronóstico de determinados parámetros ecográficos prenatales en fetos con SN, estudiando la prevalencia de anomalías detectadas prenatalmente en el SN y su[endocrinologiapediatrica.org]
  • […] establecerse tal desenlace podremos involucrar por primera vez el HLA-G en el constructo de evaluación de las enfermedades autoinmunes y a su vez definir una categorización de estas patologías, aspecto muy relevante a la hora de definir el tratamiento y el pronóstico[scienti.colciencias.gov.co]

Etiología

  • Etiología En diversas familias se han asociado a la enfermedad mutaciones de pérdida de función, incluyendo deleciones, mutaciones sin sentido y mutaciones en el sitio de empalme en el gen PTPN11 (12q24).[orpha.net]
  • Durante los años 2014 a 2018 se estudiaron 30 pacientes diagnosticados con epilepsia refractaria de etiología desconocida, atendidos en la consulta de Neurología Pediátrica o Genética de 3 centros de referencia nacional, para la detección de variantes[scienti.colciencias.gov.co]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida y se han descrito menos de 40 casos hasta el momento. Descripción clínica Los primeros signos de la MC ocurren durante la primera década de vida.[orpha.net]
  • Epidemiología : Es una enfermedad poco frecuente. La prevalencia se estima en 1: 50.000, afectando a los hombres 1,5 veces más que a las mujeres, y parece haber manifestaciones clínicas más graves en ellos.[posterng.netkey.at]
  • Ezequiel Toledo–Ocampo 5 1 División Académica de Ciencias de la Salud, Universidad Juárez Autónoma de Tabasco; 2 Laboratorio de Citogenética, 3 Servicio de Ortopedia y Traumatología, 4 Servicio de Anestesiología, 5 Servicio de Epidemiología, Hospital[scielo.org.mx]
  • Epidemiología: Es una enfermedad poco frecuente. La prevalencia se estima en 1: , afectando a los hombres 1,5 veces más que a las mujeres, y parece haber manifestaciones clínicas más graves en ellos.[docplayer.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • En esta página Entérese Introducción Comience aquí Síntomas Diagnóstico y exámenes Prevención y factores de riesgo Tratamientos y terapias T Route Climax Gafas Sol 010 De 2 Solex Custom t Moto Pares Lote 011 Para saber más Viviendo con...[contact.classictheatreky.com]
  • De acuerdo a la médica Liliana Consuegra, esta enfermedad no tiene cura, sin embargo el tratamiento actual se basa en el manejo del dolor, prevención y curación de las heridas.[elpilon.com.co]

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