Melorreostosis: Síntomas, diagnóstico y tratamiento

Se ha descrito en algunas familias con osteopoiquilia y se caracteriza por una presentación variable de dolor y deformidades de las extremidades. Epidemiología Se han descrito menos de 5 familias en la literatura hasta la fecha.[femexer.org]
Melorreostosis: presentación de un caso y revisión de la literatura. REEMO. 2001;10(2):41–78.[integrasaludtalavera.com]
La presentación en el esqueleto axial es poco frecuente pero puede ser grave por afectación de las raíces nerviosas 4 .[reumatologiaclinica.org]
Habitualmente están afectados los huesos largos de las extremidades y puede darse una presentación monostótica, poliostótica o monomélica.[orpha.net]
Existen cuatro formas de presentación clínica según la localización: monostótica, poliostótica, monomélica y generalizada.[scielo.org.ar]

Los hallazgos radiológicos son : pinzamiento articular irregular, esclerosis subcondral, osteofitos y subluxacion. (Fig.29) - La Osteoartritis inflamatoria erosiva .[posterng.netkey.at]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa principalmente en la radiografía convencional.[orpha.net]
El diagnóstico se realiza habitualmente mediante técnicas de diagnóstico por la imagen (radiografía, tomografía computarizada, resonancia magnética y gammagrafía).[reumatologiaclinica.org]
Nota de Indización Español : una forma de osteosclerosis Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN[decs.bvs.br]
Dada la inespecificidad de la histología, el diagnóstico se basa en las imágenes radiológicas 5 .[elsevier.es]
[…] metabolismo, microbiología, parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico[decs.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Tratamiento Se puede determinar esta enfermedad mediante estudios radiológicos, no se conoce en la actualidad un tratamiento efectivo para esta enfermedad, en casos severos y extremos, se puede llegar a la amputación de la zona afectada.[estudiodenfermedades.blogspot.com]
Tratamiento El curso clínico es lentamente progresivo. Los síntomas severos pueden requerir tratamiento por la simpatectomía o incluso la amputación. Fuentes Bonetumor Orpha Medicopedia Bullough y Invigorita. Atlas de Patología Ortopédica. 1 ª ed.[ecured.cu]
El tratamiento médico permitió aliviar el dolor y mejorar la movilidad.[scielo.org.ar]
El tratamiento es principalmente sintomático. Ocasionalmente se debe recurrir a la cirugía.[elsevier.es]

Pronóstico La melorreostosis no supone una amenaza vital pero puede afectar considerablemente a la calidad de vida debido al dolor crónico que puede empeorar o reaparecer, incluso después de la cirugía.[orpha.net]
[…] computarizada muestra los focos de hiperostosis y calcificación de tejidos blandos como áreas de alta atenuación, mientras que la resonancia magnética nuclear demuestra, estos mismos focos, como áreas de baja intensidad de señal en todas las secuencias. 9 El pronóstico[scielo.org.ar]
El pronóstico es muy variable. Es un proceso benigno, por lo que no cursa con mortalidad. Radiografía caso clínico CUN. 2011. Radiografía caso clínico CUN.1994.[nanopdf.com]

Etiología Su etiología es poco precisa, se creía de origen genético por defectos en la capa mesodérmica.[ecured.cu]
Hasta hace muy poco se desconocía la etiología de la meloreostosis, pero ahora se ha establecido que la meloreostosis se debe a una mutación con pérdida funcional del gen LEMD3 (también denominado MAN1), que codifica para una proteína de la membrana nuclear[mueveteporlosquenopueden.org]
[…] virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología[decs.es]
Etiología Se desconoce la etiología de la melorreostosis y se considera una enfermedad esporádica probablemente debida al mosaicismo somático por un defecto genético.[orpha.net]
[…] forma de osteosclerosis Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]

[…] parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología[decs.es]
Indización Español : una forma de osteosclerosis Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Epidemiología Se han descrito menos de 5 familias en la literatura hasta la fecha.[femexer.org]
Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de 1/1.000.000. Se han descrito más de 400 casos hasta la fecha.[orpha.net]

Distribución por sexo

Distribución por edad

[…] cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología[decs.es]
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

[…] líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención[decs.es]
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
Mientras que en el campo de la oncología los bifosfonatos se emplean en el tratamiento de la hipercalcemia tumoral, en la prevención y tratamiento de los eventos óseos asociados a la metástasis óseas y en la prevención de la osteoporosis asociada al cáncer[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]

Melorreostosis