Edit concept Question Editor Create issue ticket

Melanoma (mutaciones de CDK4)


Presentación

  • Las principales presentaciones clínicas son: la nodular, la superficial y la morfeiforme 2 . Nodular. Representa alrededor del ٦٠٪ de los casos, se presenta principalmente en la cara como una neoformación exofítica generalmente de aspecto rosado.[scielo.org.mx]
  • La edad promedio de presentación es de 58 años, con una tasa de supervivencia menor para las personas de raza negra, asociada al diagnóstico tardío.[redalyc.org]
Cirugía
  • La cirugía es el tratamiento definitivo para el melanoma en estadios tempranos 16 .[scielo.org.mx]
  • Various III CS001P3 Estudio de fase III, abierto, aleatorizado, multicéntrico sobre los efectos de la inyección de interleucina leucocitaria [Multikine] más tratamiento de referencia (cirugía radioterapia o cirugía quimiorradioterapia concurrente) en[vhio.net]
  • El primer punto a considerar en la cirugía del melanoma maligno es el margen necesario y adecuado de su extirpación definitiva.[elsevier.es]
  • Quirón Medicina y Cirugía 2002; 2: 5-20. 28. Hudson DA , Krige JE , Stubbings H. Plantar melanoma: Results of treatment in three population groups. Surgery 1998; 124: 877-882. 29. Puig S, Carrera C, Malvehy J, Zaballos P .[redalyc.org]
Brazo largo
  • Las alteraciones en otros genes como en el gen MC1R, situado en el brazo largo del cromosoma 16 (16q24.3) o TRRAP, situado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q21.2-q22.1), se han descrito en algunos casos de personas con melanoma cutáneo maligno.[ivami.com]
  • Hasta la fecha se han identificado dos genes de susceptibiidad, ambos relacionados con el control del ciclo celular: CDKN2A situado en el cromosoma 9p21-22 y CDK4, localizado en el brazo largo del cromosoma 12( 19 - 21 ).[scielo.edu.uy]
Brazo corto
  • El gen asociado al desarrollo de melanomas cutáneos de mayor relevancia es el CDKN2A (Cyclin-dependent kinase inhibitor 2A), localizado en el brazo corto del cromosoma 9 (9p21).[ivami.com]
Pecas
  • Por tanto, las lesiones son similares a las pecas, a no ser que las células estén tan indiferenciadas que pierdan la capacidad de producir melanina.[studocu.com]
  • Presentan mayor riesgo aquellas personas con cabello claro o rojo, ojos claros y múltiples efélides (pecas) 5 . Historia de quemadura solar. Haber presentado una o más quemaduras solares intensas, sobre todo durante la infancia 6 , 8 .[scielo.org.mx]
Hiperpigmentación
  • […] región periungueal lateral o proximal. 2,30 Aunque es muy sugestivo de MLA, se puede presentar también en otras enfermedades como el síndrome de Laugier- Hunzinker (máculas hipermelanósicas benignas en labios y dedos), la melanoniquia longitudinal e hiperpigmentación[redalyc.org]
Lesión cutánea
  • De 1.912 lesiones cutáneas biopsiadas durante el seguimiento, 41 eran melanomas. De estos, 15 (37%) era melanoma in situ y 26 (63%) invasores. El espesor promedio de los invasores fue de 0.5 mm.[elsevier.es]
Eritema
  • Estas lesiones son neoformaciones suaves, pálidas o con un leve eritema y atróficas. Usualmente presentan una consistencia firme o indurada 2 .[scielo.org.mx]
Ataxia
  • Entre las principales Condiciones y Síndromes de Cáncer Hereditario se puede diagnosticar: el Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Lynch, la Ataxia-Telangiectasia, el Síndrome de Cowden, Síndrome de Bloom, la Leucemia Mieloide Aguda, el Síndrome de Beckwith-Wiedemann[biocodices.com]
  • Incidencia — Gen — Locus Anemia de Fanconi — 1/360.000 — FANCA — FANCB FANCC FANCD1 FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANJ FANCL FANCM FANCN FANCO FANCP — 16q24.3 Xp22.31 9q22.3 13q12.3 3p25.3 6p21-p22 11p15 9p1317q22 2p16.1 16p12 17q22 16p13.3 17q22 16p13 Ataxia-telangiectasia[cnio.es]
  • CHEK2 {Prostate cancer, familial, susceptibility to} 176807 CHEK2 {Breast and colorrectal cancer, susceptibility to} EPCAM Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8 613244 MLH1 Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 609310 MRE11A Ataxia-telangiectasia-like[qgenomics.com]

Diagnóstico

  • En la última década se ha estudiado exhaustivamente la utilidad de este método para el diagnóstico de melanoma.[elsevier.es]
  • Bases genéticas del cáncer hereditario: Implicaciones diagnósticas. Rev Oncología (Madrid) Vol. 23, No. 1-2000. J Ferris Tortajada, J García Castell, JA López, O Berbel, TC Pollicer. Controles familiares en los cánceres hereditarios.[bvs.sld.cu]
  • De acuerdo con las guías diagnósticas de la NCCN, APC ha sido clasificado como de alto riesgo al cáncer colorrectal hereditario.[heritas.com.ar]
  • El diagnóstico temprano de las variantes genéticas que aumentan el riesgo del desarrollo de cáncer resulta fundamental para dirigir la prevención sobre el espectro de tumores probables .[biocodices.com]
  • […] molecular permitirá hacer un diagnóstico precoz y tratar oportunamente.[redalyc.org]

Tratamiento

  • Se comparó este tratamiento con el tratamiento estándar para melanoma y se vio que resultaba más efectivo. 10 3º C.[studocu.com]
  • […] anti-HER2 previos y que precisan tratamiento sistémico.[vhio.net]
  • UTILIDAD CLÍNICA El análisis de las mutaciones que caracterizan el mieloma permite, en muchos casos, anticipar el pronóstico, y orientar la terapéutica para su tratamiento .[biocodices.com]
  • "Con los tratamientos para el melanoma, el problema principal ha sido el desarrollo de resistencias tumorales. Y una forma de combatirlas es a través de tratamientos de inmunoterapia que aprovechen el sistema inmune.[univadis.es]
  • Las pruebas genéticas para mutaciones específicas de oncogenes pueden ser muy importantes para el diseño de máquinas de tratamiento.[cancerquest.org]

Pronóstico

  • […] de peor pronóstico.[elsevier.es]
  • […] agrupados por factores de igual pronóstico.[groupgem.es]
  • UTILIDAD CLÍNICA El análisis de las mutaciones que caracterizan el mieloma permite, en muchos casos, anticipar el pronóstico, y orientar la terapéutica para su tratamiento .[biocodices.com]
  • […] como enfermedad regional estadio III porque su pronóstico es similar. 5) El tamaño de los ganglios linfáticos deja de tener valor pronóstico y se sustituye por el número total de ganglios afectados: N1: 1 ganglio.[redalyc.org]
  • El segundo factor pronóstico es el patrón de crecimiento ya que podemos encontrar dos tipos de crecimiento: horizontal y vertical (en profundidad). En el momento en que el melanoma comienza a crecer en profundidad empeora el pronóstico.[studocu.com]

Etiología

  • Melanoma familiar La etiología del melanoma familiar depende de la interacción entre factores ambientales y genéticos.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Escrito en 22 Febrero 2017 Página 2 de 9 Epidemiología En los últimos años ha existido un crecimiento exponencial de los casos de melanoma.[seom.org]
  • Además podremos valorar la epidemiología molecular del melanoma hereditario en nuestro país.[scielo.edu.uy]
  • Es decir, un campo de investigación emergente es el estudio de la epidemiología genética del melanoma.[studocu.com]
  • Melanoma cutáneo: de la epidemiología a la quimioterapia. Universitas Médica 2007; 48: 129-150. 33. Braun RP , Rabinovitz HS, Oliviero M, Kopf AW, Saurat JH. Dermoscopy of pigmented skin lesions. J Am Acad Dermatol 2005; 52: 109-121. 34.[redalyc.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • El diagnóstico temprano de las variantes genéticas que aumentan el riesgo del desarrollo de cáncer resulta fundamental para dirigir la prevención sobre el espectro de tumores probables .[biocodices.com]
  • Es importante detectar las familias en las que existe este componente genético, ya que sus miembros podrán beneficiarse de medidas de detección precoz y de prevención de los tumores, así como recibir información acerca del riesgo para su descendencia[qgenomics.com]
  • Esta elevada incidencia, ha generado una alarma social y médica, que obliga a tener un abordaje multidisciplinario, orientado fundamentalmente a la prevención.[seom.org]
  • En cualquier caso, los conocimientos actuales son todavía pobres y distantes de plasmarse en avances en la prevención y tratamiento del cáncer. [ ][cicancer.org]
  • El melanoma cutáneo reúne las condiciones para una efectiva prevención primaria y secundaria.[elsevier.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!