Presentación
La presentación de MS como fracturas vertebrales clínicas en varones jóvenes no es frecuente. A continuación describimos un caso de osteoporosis establecida como única manifestación de MS. [reumatologiaclinica.org]
La etiología es desconocida y son muy heterogéneas en su forma de presentación 1, evolución y pronóstico. [elsevier.es]
Intercrisis presentó lesiones dérmicas permanentes, se quejaba de molestias gástricas vagas, dolores óseos inespecíficos en extremidades, cefalea y episodios de taquicardia autolimitada frecuentes de presentación prácticamente diarias. [scielo.conicyt.cl]
En realidad es una enfermedad clonal de los progenitores de las células hematopoyéticas de la médula ósea, que se manifiestan con un espectro amplio de presentaciones clínicas y morfológicas. [ivami.com]
Su presentación clínica es variable y puede incluír lesiones cutáneas que se expresan principalmente como urticaria pigmentosa en alrededor del 80% de los casos 2, síntomas relacionados con la degranulación de los mastocitos e invasión de órganos tales [scielo.org.ar]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Hepatomegalia
La infiltración mastocitaria también puede implicar al sistema digestivo, con afectación esofágica, gástrica, intestinal (síndrome de malabsorción), y hepática (ascitis, hipertensión portal, hepatomegalia que puede evolucionar en fibrosis en portal y, [orpha.net]
El examen físico revela organomegalia en algunos pacientes con MS: linfadenopatía palpable, hepatomegalia y/o esplenomegalia. [scielo.isciii.es]
Debe interrogarse sobre síntomas constitucionales (fiebre, astenia, pérdida de peso) y realizar un examen físico en busca de adenopatías y aumento de tamaño de hígado y/o bazo (hepatomegalia y/o esplenomegalia). [fundacionpielsana.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Pérdida de peso
Sus manifestaciones clínicas son muy variadas, inespecíficas y, a veces, sutiles, consistiendo en lesiones cutáneas y/o en síntomas por activación de mastocitos, como fatiga, pérdida de peso, trastornos digestivos, cardiovasculares, respiratorios, neurológicos [elmedicointeractivo.com]
Debe interrogarse sobre síntomas constitucionales (fiebre, astenia, pérdida de peso) y realizar un examen físico en busca de adenopatías y aumento de tamaño de hígado y/o bazo (hepatomegalia y/o esplenomegalia). [fundacionpielsana.es]
Suele traducirse en síntomas y signos generales: fiebre, pérdida de peso, malestar general y cansancio. [fbbva.es]
Los hallazgos clínicos típicos (hallazgos-C) son: la malabsorción con pérdida de peso, hepatomegalia con ascitis, esplenomegalia con hiperesplenismo o fracturas patológicas secundarias a osteolisis (espontáneas). [scielo.isciii.es]
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Malestar general
Suele traducirse en síntomas y signos generales: fiebre, pérdida de peso, malestar general y cansancio. [fbbva.es]
Gastrointestinal
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Diarrea
Los mastocitos segregan productos químicos como la histamina que pueden causar enrojecimiento (cara caliente y roja), picazón, retortijones abdominales, dolor muscular, náuseas, vómitos, diarrea, presión arterial baja y conmoción. [cancer.gov]
Las reacciones adversas más frecuentes (incidencia superior o igual al 20%), excluyendo las condiciones de laboratorio, fueron náuseas, vómitos, diarrea, edema, dolor musculoesquelético, dolor abdominal, cansancio, infección en el tracto respiratorio [infosalus.com]
A los tres meses no ha volvió a presentar crisis graves, pero persistieron los episodios de taquicardia, diarreas, cefalea, dolor abdominal y erupciones cutáneas espontáneas. FIGURA 1. Piel del dorso. [scielo.conicyt.cl]
Incluyen: manifestaciones cutáneas, flushing, hipotensión y síncope, dolor abdominal, náuseas, vómitos, diarreas, malabsorción, dolor óseo, fracturas patológicas, y síntomas relacionados con trastornos hematológicos. [posterng.netkey.at]
[…] con afectación esofágica, gástrica, intestinal (síndrome de malabsorción), y hepática (ascitis, hipertensión portal, hepatomegalia que puede evolucionar en fibrosis en portal y, más raramente, cirrosis); resultando en dolor abdominal y, en ocasiones, diarrea [orpha.net]
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Dolor abdominal
El dolor abdominal se ha atribuido a la úlcera péptica, edema, hipermotilidad o lesión urticarial gastrointestinal 4. [scielo.conicyt.cl]
abdominal e insuficiencia renal. [infosalus.com]
Incluyen: manifestaciones cutáneas, flushing, hipotensión y síncope, dolor abdominal, náuseas, vómitos, diarreas, malabsorción, dolor óseo, fracturas patológicas, y síntomas relacionados con trastornos hematológicos. [posterng.netkey.at]
abdominal y, en ocasiones, diarrea, náuseas y vómitos. [orpha.net]
Síntomas como prurito, sofocos, palpitaciones, dolor abdominal espasmódico, lesiones cutáneas como la urticaria pigmentosa, etc., pueden orientar al diagnóstico. [elsevier.es]
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Náusea
Los mastocitos segregan productos químicos como la histamina que pueden causar enrojecimiento (cara caliente y roja), picazón, retortijones abdominales, dolor muscular, náuseas, vómitos, diarrea, presión arterial baja y conmoción. [cancer.gov]
Las reacciones adversas más frecuentes (incidencia superior o igual al 20%), excluyendo las condiciones de laboratorio, fueron náuseas, vómitos, diarrea, edema, dolor musculoesquelético, dolor abdominal, cansancio, infección en el tracto respiratorio [infosalus.com]
Incluyen: manifestaciones cutáneas, flushing, hipotensión y síncope, dolor abdominal, náuseas, vómitos, diarreas, malabsorción, dolor óseo, fracturas patológicas, y síntomas relacionados con trastornos hematológicos. [posterng.netkey.at]
[…] afectación esofágica, gástrica, intestinal (síndrome de malabsorción), y hepática (ascitis, hipertensión portal, hepatomegalia que puede evolucionar en fibrosis en portal y, más raramente, cirrosis); resultando en dolor abdominal y, en ocasiones, diarrea, náuseas [orpha.net]
[…] difícil que se me hace aceptar la comida, no importa, si tengo un dolor de estómago que me hace muchas veces retorcerme de dolor en mi cama, no importa si como algo y quiero ir directo al baño o tengo una sensación de llenura que no me deja en paz o náuseas [peru21.pe]
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Vómitos
Los mastocitos segregan productos químicos como la histamina que pueden causar enrojecimiento (cara caliente y roja), picazón, retortijones abdominales, dolor muscular, náuseas, vómitos, diarrea, presión arterial baja y conmoción. [cancer.gov]
Las reacciones adversas más frecuentes (incidencia superior o igual al 20%), excluyendo las condiciones de laboratorio, fueron náuseas, vómitos, diarrea, edema, dolor musculoesquelético, dolor abdominal, cansancio, infección en el tracto respiratorio [infosalus.com]
Incluyen: manifestaciones cutáneas, flushing, hipotensión y síncope, dolor abdominal, náuseas, vómitos, diarreas, malabsorción, dolor óseo, fracturas patológicas, y síntomas relacionados con trastornos hematológicos. [posterng.netkey.at]
[…] esofágica, gástrica, intestinal (síndrome de malabsorción), y hepática (ascitis, hipertensión portal, hepatomegalia que puede evolucionar en fibrosis en portal y, más raramente, cirrosis); resultando en dolor abdominal y, en ocasiones, diarrea, náuseas y vómitos [orpha.net]
La infiltración del tubo digestivo se observa hasta en un 80% de los casos y se manifiesta como dolor abdominal, náuseas, vómitos y diarrea. En valores 40% se asocia úlcera péptica secundaria, probablemente, a la hipersecreción ácida gástrica. [scielo.conicyt.cl]
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Diarrea crónica
«Para un paciente con diarrea crónica es muy complicado el desenvolverse en un ámbito normal de trabajo, cuando el entorno es de mucho calor o mucho frío también se ven afectados, así como el mostrar en público las manchas de la piel (en la playa o una [larazon.es]
crónicas por infiltración de mastocitos en el estómago e intestino; con síndrome de malabsorción que causa pérdida de peso y disminución de calcio óseo, con posibilidad de fracturas. [fbbva.es]
Cardiovascular
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Hipotensión
Incluyen: manifestaciones cutáneas, flushing, hipotensión y síncope, dolor abdominal, náuseas, vómitos, diarreas, malabsorción, dolor óseo, fracturas patológicas, y síntomas relacionados con trastornos hematológicos. [posterng.netkey.at]
Cuando concurrió al servicio de urgencia se pesquisó taquicardia de alta frecuencia, lesiones urticariales y en ocasiones hipotensión. [scielo.conicyt.cl]
También producen mediadores lipídicos, derivados del ácido araquidónico, como la prostaglandina D 2 (PGD 2 ) causante de broncoconstricción, vasodiltación, inhibición de la agregación plaquetaria, prurito, dolor, rinorrea, broncorrea e hipotensión, y [elsevier.es]
Estas sustancias pueden causar síncopes recurrentes, dolor de cabeza, enrojecimiento y, a veces, hipotensión; síntomas característicos del choque anafiláctico. [fbbva.es]
El diagnóstico y el tratamiento de la mastocitosis constituyen un desafío debido a la amplia variedad de manifestaciones clínicas asociadas con la liberación de mediadores por los mastocitos como prurito, sofocos, hipotensión, fatiga, urticaria, angioedema [redalyc.org]
Cara, cabeza y cuello
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Enrojecimiento facial
Tradicionalmente la TMEP ha sido considerada como el prototipo de la mastocitosis cutánea; a pesar de esto algunos pacientes afectados relatan síntomas de compromiso sistémico que incluyen prurito, cefaleas, enrojecimiento facial, diarrea, dolores óseos [scielo.org.ar]
Musculoesquelético
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Dolor óseo
En una serie publicada, la administración de pamidronato intravenoso en tres pacientes con mastocitosis fue efectiva disminuyendo el dolor óseo y consiguiendo una modesta mejoría en la densidad ósea. [elsevier.es]
Incluyen: manifestaciones cutáneas, flushing, hipotensión y síncope, dolor abdominal, náuseas, vómitos, diarreas, malabsorción, dolor óseo, fracturas patológicas, y síntomas relacionados con trastornos hematológicos. [posterng.netkey.at]
La infiltración mastocitaria también puede afectar a la piel (urticaria pigmentaria, en ocasiones pruriginosa), al bazo (esplenomegalia, generalmente asintomática), y al esqueleto (dolor óseo, artralgia y osteólisis, osteosclerosis u osteoporosis en técnicas [orpha.net]
Los niveles altos de esta citoquina se han correlacionado con la presencia de os- teoporosis y dolor óseo en individuos con MS (25). [redalyc.org]
Se medicó con una infusión intravenosa de acido zoledrónico (5mg) para disminuir el dolor óseo. El hematólogo tratante no consideró necesario tratar la trombocitemia ni la mastocitosis. [scielo.org.ar]
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Artralgia
La infiltración mastocitaria también puede afectar a la piel (urticaria pigmentaria, en ocasiones pruriginosa), al bazo (esplenomegalia, generalmente asintomática), y al esqueleto (dolor óseo, artralgia y osteólisis, osteosclerosis u osteoporosis en técnicas [orpha.net]
Algunos señalan la presencia de artralgias dentro de la clínica ósea 2,5. La biopsia de médula ósea se considera mejor método diagnóstico que la aspiración. Es importante la preparación posterior de la toma de la muestra. [elsevier.es]
Piel
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Urticaria
(Key-words: Mastocytosis, difuse cutaneous; Urticaria pigmentosa; H2 blockers). [scielo.conicyt.cl]
El término atopia implica una tendencia a manifestar asma, rinitis, urticaria y dermatitis atópica, solas o combinadas, en relación con la presencia de IgE para un alérgeno específico. [accessmedicina.mhmedical.com]
La mastocitosis fue descrita inicialmente en 1869 por Nettleship como una dermatosis pura y más tarde, en 1878, por Sangster como urticaria pigmentosa; Unna describió la histopatología de la urticaria pigmentosa en 1887 como infiltrados de mastocitos [elsevier.es]
Además de la forma infantil, que provoca urticaria pigmentosa en niños, y que desaparece en la pubertad en un gran número de casos, la forma adulta se divide en tres grupos de pacientes según la forma detectada. [jano.es]
Tenía fibromialgia, por momentos palpitaciones, arritmias, fatiga crónica, me salió urticaria por todo el cuerpo, livedo reticularis, necrosis avascular del fémur, problemas digestivos, visión borrosa, dolores de cabeza, ansiedad, depresión, confusión [sophimania.pe]
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Prurito
Síntomas como prurito, sofocos, palpitaciones, dolor abdominal espasmódico, lesiones cutáneas como la urticaria pigmentosa, etc., pueden orientar al diagnóstico. [elsevier.es]
Tratamiento farmacológico: sistémico y tópico 4 para controlar el prurito y obtener buena calidad de vida. [analesdepediatria.org]
Los síntomas se deben sobre todo a la liberación de mediadores e incluyen prurito, enrojecimiento y dispepsia por hipersecreción gástrica. El diagnóstico se realiza mediante una biopsia de piel o médula ósea. [merckmanuals.com]
El paciente evolucionó con mejoría clínica al año con reducción de prurito y de las lesiones dermatológi- cas. Se observó reducción del tamaño hepático y esplé- nico a los 30 meses. [redalyc.org]
Tradicionalmente la TMEP ha sido considerada como el prototipo de la mastocitosis cutánea; a pesar de esto algunos pacientes afectados relatan síntomas de compromiso sistémico que incluyen prurito, cefaleas, enrojecimiento facial, diarrea, dolores óseos [scielo.org.ar]
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Sofocos
Síntomas como prurito, sofocos, palpitaciones, dolor abdominal espasmódico, lesiones cutáneas como la urticaria pigmentosa, etc., pueden orientar al diagnóstico. [elsevier.es]
El diagnóstico y el tratamiento de la mastocitosis constituyen un desafío debido a la amplia variedad de manifestaciones clínicas asociadas con la liberación de mediadores por los mastocitos como prurito, sofocos, hipotensión, fatiga, urticaria, angioedema [redalyc.org]
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Dermografismo
El signo de Darier (aparición de eritema, habón o ampolla pruriginosos tras la fricción de las lesiones, por la degranulación mastocitaria) es patognomónico 2, siendo frecuente el dermografismo. [analesdepediatria.org]
Neurológico
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Dolor de cabeza
La liberación de mediadores (histamina, leucotrienos, prostaglandinas, heparina) causa síncopes recurrentes, dolor de cabeza, enrojecimiento y, en casos graves, choque anafiláctico. [orpha.net]
[…] de cabeza y disnea. [infosalus.com]
Tenía fibromialgia, por momentos palpitaciones, arritmias, fatiga crónica, me salió urticaria por todo el cuerpo, livedo reticularis, necrosis avascular del fémur, problemas digestivos, visión borrosa, dolores de cabeza, ansiedad, depresión, confusión [sophimania.pe]
«Yo padezco una mastocitosis sistémica indolente, y mi principal problema es la medicación que puedo o no puedo tomarme, sufro mucho de dolores de cabeza y no puedo tomar ni antiflamatorios, ni codeínas ni acido acetil salicílico, ni tampoco derivados [larazon.es]
Estas sustancias pueden causar síncopes recurrentes, dolor de cabeza, enrojecimiento y, a veces, hipotensión; síntomas característicos del choque anafiláctico. [fbbva.es]
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Confusión
Tenía fibromialgia, por momentos palpitaciones, arritmias, fatiga crónica, me salió urticaria por todo el cuerpo, livedo reticularis, necrosis avascular del fémur, problemas digestivos, visión borrosa, dolores de cabeza, ansiedad, depresión, confusión [sophimania.pe]
Sistema inmune
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Esplenomegalia
Hepato-esplenomegalia ( Fig. 13 ). Ascitis ( Fig. 14 ). Adenopatías ( Fig. 15, Fig. 16 ). Mastocitomas (infiltración por mastocitos en cualquier órgano, por ejemplo en el bazo, Fig. 17, Fig. 18 ). Pulmonar (raro): patrón intersticial nodular. [posterng.netkey.at]
La infiltración mastocitaria también puede afectar a la piel (urticaria pigmentaria, en ocasiones pruriginosa), al bazo (esplenomegalia, generalmente asintomática), y al esqueleto (dolor óseo, artralgia y osteólisis, osteosclerosis u osteoporosis en técnicas [orpha.net]
El examen físico revela organomegalia en algunos pacientes con MS: linfadenopatía palpable, hepatomegalia y/o esplenomegalia. [scielo.isciii.es]
Debe interrogarse sobre síntomas constitucionales (fiebre, astenia, pérdida de peso) y realizar un examen físico en busca de adenopatías y aumento de tamaño de hígado y/o bazo (hepatomegalia y/o esplenomegalia). [fundacionpielsana.es]
Recientemente Ustun et al. co- municaron un caso clínico similar al nuestro con he- pato-esplenomegalia, osteoesclerosis y lesiones en piel (22). [redalyc.org]
Diagnóstico
El diagnóstico fue OP idiopática del varón, aunque permaneció oculto el diagnóstico de MS durante años al no presentar sintomatología concordante. [reumatologiaclinica.org]
Con el fin de tener un conocimiento claro y conciso sobre la anafilaxia que ayude a su prevención o pronto reconocimiento y a su tratamiento, se han establecido unas guías diagnósticas y de manejo. [bancoadn.org]
pueden orientar al diagnóstico. [elsevier.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Una de las patologías donde esta técnica diagnóstica resulta clave es en la mastocitosis sistémica, ya que se trata de una enfermedad poco prevalente y que presenta síntomas muy diversos, por lo que no resulta infrecuente que se retrase su diagnóstico [elmedicointeractivo.com]
Tratamiento
No obstante, no está indicado como terapia de inducción con un único agente para el tratamiento de pacientes con LMA. [infosalus.com]
"El tratamiento normal es sintomático, aliviando las molestias, aunque también se puede llegar a utilizar quimioterapia", comenta García. [jano.es]
"Estos datos muestran una clara mejoría de la enfermedad y los síntomas con el tratamiento oral con midostaurin en participantes del estudio que reflejan la heterogeneidad de la enfermedad. [ecodiario.eleconomista.es]
en ocasiones, el tratamiento para ambos tratamientos resulta ser el mismo. [scielo.isciii.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
El pronóstico de las mastocitosis sistémica es normalmente favorable. Raramente una forma de MS progresa a otra. En la mayoría de los casos las MS no son hereditarias. [posterng.netkey.at]
El pronóstico de la enfermedad debería ser benigno dado la presencia de urticaria pigmentosa y el respeto en la médula ósea de la serie hemática y la ausencia de fibrosis. [scielo.conicyt.cl]
Los pacientes con MS avanzada tienen mal pronóstico, ya que la supervivencia global oscila entre menos de 6 meses a 3,5 años, según el subtipo y ,actualmente, no hay ningún tratamiento aprobado para la mayoría de los enfermos. [ecodiario.eleconomista.es]
La idea es encontrar un marcador pronóstico que permita determinar si un enfermo con la forma indolente es susceptible de derivar en la forma más agresiva de la enfermedad, permitiendo un seguimiento más exhaustivo del enfermo así como decidir si un tratamiento [jano.es]
El pronóstico depende del tipo de MS. Para la MSI, la evolución es lenta y benigna y la esperanza de vida normal. Para la MSA, la supervivencia media es de 2 a 4 años. [orpha.net]
Etiología
La etiología es desconocida y son muy heterogéneas en su forma de presentación 1, evolución y pronóstico. [elsevier.es]
En ausencia de manifestaciones clínicas, se debe sospechar MS en varones con OP y en pacientes con lesiones óseas osteblásticas u osteolíticas de etiología no filiada. [reumatologiaclinica.org]
En muchos pacientes, la etiología involucra la mutación activadora (D816V) en el gen que codifica al receptor c-kit del factor de células madre, el cual está presente en los mastocitos. [merckmanuals.com]
Se debe sospechar ante cualquier paciente con síncopes repetitivos, en especial si no existe otra causa que lo justifique, en varones con osteoporosis y en pacientes con lesiones óseas osteblásticas y/u osteolíticas de etiología no filiada. [scielo.isciii.es]
Epidemiología
–En realidad, lo original es haber creado una Red multidisciplinaria y multihospitalaria que es capaz de abarcar todos los aspectos relacionados con las mastocitosis y los síndromes de activación mastocitaria; desde la epidemiología hasta la investigación [adelantosdigital.com]
Fisiopatología
La fisiopatología de las mastocitosis se basa en la implicación del receptor tirosina cinasa KIT de la membrana, así como en sus mutaciones autoactivadoras, de las que la más frecuente es la D816V. [em-consulte.com]
MANIFESTACIONES CLINICAS: FISIOPATOLOGIA Y CLASIFICACION Las manifestaciones clínicas de la mastocitosis sistémica se deben a la ocupación de los tejidos por la masa de células cebadas, a la respuesta tisular frente a esta ocupación y a la liberación [elsevier.es]
Fisiopatología y clínica Los mastocitos y los basófilos tienen algunas características que los hacen similares, pero también presentan numerosas diferencias. [scielo.isciii.es]
Prevención
Con el fin de tener un conocimiento claro y conciso sobre la anafilaxia que ayude a su prevención o pronto reconocimiento y a su tratamiento, se han establecido unas guías diagnósticas y de manejo. [bancoadn.org]
La prevención de los episodios de liberación es fundamental en las mastocitosis. Todos estos protocolos están disponibles en las páginas web de la REMA (www.mastocitosis.org) y de la Asociación de pacientes (www.aedm.org). [adelantosdigital.com]
Las modalidades de tratamiento se centran en proporcionar alivio rápido de los ataques y en su prevención. [fbbva.es]