Alteraciones oftálmicas como blefaritis, dacriocistitis, queratoconjuntivitis, fotofobia, obstrucción del conducto lacrimonasal, disminución visual, disminución de la secreción lacrimal, opacidad de la córnea, y epífora. [ecured.cu]

Los ojos presentan iris azul, blefarofimosis, fotofobia, defectos del sistema excretor lagrimal y la dacriosistitis biocular ya corregida. [actaodontologica.com]

[…] incluyen displasia ungueal, odontodisplasia, caries dentales, alteración del esmalte dental, xerostomía, entre otros signos y síntomas que han sido comunicados de manera individual.15 A nivel oftalmológico pueden presentarse otras alteraciones como fotofobia [siicsalud.com]

• Alteraciones oftálmicas como blefaritis, dacriocistitis, queratoconjuntivitis, fotofobia, obstrucción del conducto lacrimonasal, disminución visual, disminución de la secreción lacrimal, opacidad de la córnea, y epífora. • Alteraciones cutáneas como [docsity.com]

Caso clínico: Lactante, mujer, de 4 meses y medio de edad remitida a la consulta por fotofobia y rasgos dismórficos. Primera hija de padres jóvenes, sanos y no consanguíneos. Embarazo sin incidencias. Parto a término, eutócico. [analesdepediatria.org]

Alteraciones oftálmicas como blefaritis, dacriocistitis, queratoconjuntivitis, fotofobia, obstrucción del conducto lacrimonasal, disminución visual, disminución de la secreción lacrimal, opacidad de la córnea, y epífora. [ecured.cu]

[…] odontodisplasia, caries dentales, alteración del esmalte dental, xerostomía, entre otros signos y síntomas que han sido comunicados de manera individual.15 A nivel oftalmológico pueden presentarse otras alteraciones como fotofobia, ulceras corneales, queratitis y blefaritis [siicsalud.com]

COMPLICACIONES DERIVADAS: La ausencia u obstrucción del ducto lagrimal está asociada con lagrimeo constante, blefaritis, dacriocistitis, queratoconjuntivitis y fotofobia. [actaodontologica.com]

• Alteraciones oftálmicas como blefaritis, dacriocistitis, queratoconjuntivitis, fotofobia, obstrucción del conducto lacrimonasal, disminución visual, disminución de la secreción lacrimal, opacidad de la córnea, y epífora. • Alteraciones cutáneas como [docsity.com]

Ojos: El examen de los ojos muestra eritema de los márgenes palpebrales, conjuntivitis bilateral y ausencia de lagrimeo. En un ojo hay ausencia del conducto lacrimonasal, y en el otro, antecedentes de dacriocistitis recurrente. [ecured.cu]

COMPLICACIONES DERIVADAS: La ausencia u obstrucción del ducto lagrimal está asociada con lagrimeo constante, blefaritis, dacriocistitis, queratoconjuntivitis y fotofobia. [actaodontologica.com]

Alteraciones oftálmicas como blefaritis, dacriocistitis, queratoconjuntivitis, fotofobia, obstrucción del conducto lacrimonasal, disminución visual, disminución de la secreción lacrimal, opacidad de la córnea, y epífora. [ecured.cu]

• Alteraciones oftálmicas como blefaritis, dacriocistitis, queratoconjuntivitis, fotofobia, obstrucción del conducto lacrimonasal, disminución visual, disminución de la secreción lacrimal, opacidad de la córnea, y epífora. • Alteraciones cutáneas como [docsity.com]

Debe tenerse en mente que las deficiencias auditivas y oculares empeoran de manera progresiva. Fuentes Ectrodactilia Síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio-paladar hendidos Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Fisura Facial [ecured.cu]

Debe tenerse en mente que las deficiencias auditivas y oculares empeoran de manera progresiva. Pies zambos Qué es El pie zambo o equinovaro es aquel que no se apoya en el suelo de forma normal. [docsity.com]

Como otras manifestaciones asociadas se reportan hernia inguinal, disminución auditiva, otitis media, xerostomía, ligera parálisis facial, deformación del pabellón auricular, ausencia del conducto de Stensen, susceptibilidad a la caries dental y candidiasis [ecured.cu]

Algunos síntomas adicionales que pueden presentarse asociados con la displasia ectodérmica incluyen displasia ungueal, odontodisplasia, caries dentales, alteración del esmalte dental, xerostomía, entre otros signos y síntomas que han sido comunicados [siicsalud.com]

ASOCIADAS: Xerostomía, lengua fisurada y predisposición a sufrir de candidiasis y caries. [actaodontologica.com]

• Como otras manifestaciones asociadas se reportan hernia inguinal, disminución auditiva, otitis media, xerostomía, ligera parálisis facial, deformación del pabellón auricular, ausencia del conducto de Stensen, susceptibilidad a la caries dental y candidiasis [docsity.com]

Como otras manifestaciones asociadas se reportan hernia inguinal, disminución auditiva, otitis media, xerostomía, ligera parálisis facial, deformación del pabellón auricular, ausencia del conducto de Stensen, susceptibilidad a la caries dental y candidiasis [ecured.cu]

Algunos síntomas adicionales que pueden presentarse asociados con la displasia ectodérmica incluyen displasia ungueal, odontodisplasia, caries dentales, alteración del esmalte dental, xerostomía, entre otros signos y síntomas que han sido comunicados [siicsalud.com]

• Como otras manifestaciones asociadas se reportan hernia inguinal, disminución auditiva, otitis media, xerostomía, ligera parálisis facial, deformación del pabellón auricular, ausencia del conducto de Stensen, susceptibilidad a la caries dental y candidiasis [docsity.com]

En los pacientes con este síndrome se han reportado las siguientes manifestaciones clínicas: Alteraciones faciales como hipoplasia del tercio medio de la cara, arcos supraorbitarios prominentes, labio hendido bilateral acompañado de paladar hendido y queilitis [ecured.cu]

[…] los pacientes con este síndrome se han reportado las siguientes manifestaciones clínicas: • Alteraciones faciales como hipoplasia del tercio medio de la cara, arcos supraorbitarios prominentes, labio hendido bilateral acompañado de paladar hendido y queilitis [docsity.com]

[…] granulomatosa, Orofacial Edema - Queilitis granulomatosa - La queilitis granulomatosa)G51.2Transposición congénitamente corregida de las grandes arteriasQ20.5Otros trastornos del nervio facial (Atrofia hemifacial - Enfermedad de Romberg - Hemiatrofia [indacea.org]

Hendidura labio-palatina bilateral completa, microdoncia, oligodoncia, caries rampante, hipoplasia del esmalte. [actaodontologica.com]

[…] metatarsianos Sordera - deficit intelectual, tipo Martin-Probst Sordera - hipoplasia del esmalte - anomalía en las uñas Sordera - neuropatia periferica - enfermedad arterial Sordera - vitiligo - acalasia Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia [kipdf.com]

[…] fémur-peroné-cúbitoQ72.8Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal - beta-talasemiaD56.4Policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada al gen VHLD75.1Síndrome de CharQ87.8Policitemia secundaria autosómica dominanteD75.1Estatura baja primordial - microdoncia [indacea.org]

Anomalías dentales como hipodoncia, anomalías de forma y tamaño, anomalías de estructura, y maloclusión. [ecured.cu]

De los dientes presentes, algunos están cubiertos con coronas metálicas y otros muestran anomalías de forma, tamaño y estructura, con una maloclusión muy marcada. El paladar revela reparación quirúrgica por hendidura. [docsity.com]

Adjunto de la Unidad Docente Asistencial de Cirugía Ortopédica y Traumatología del Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes. *** Cirujano Ortopedista y Traumatólogo. **** Residente de cuarto año del Postgrado de Cirugía Ortopédica y Traumatología [scielo.org.mx]

(Storer and Skaggs, 2006) El porcentaje de éxito de los tratamientos quirúrgicos es variable; en algunos casos el problema se resuelve con la primera cirugía y en otros se necesitan varias cirugías y años de control. [docsity.com]

Piñal y su unidad quirúrgica han afrontado con éxito numerosos casos de este perfil, por medio de la suma de técnicas de microcirugía, cirugía traumatológica y cirugía plástica. [drpinal.com]

Profesor Asistente de la Cátedra de Cirugía Estomatológica Facultad de Odontología U.C.V. Miembro de las Sociedades de Patología Bucal y Cirugía Buco-Maxilofacial Venezolanas. Dr. [actaodontologica.com]

Cara: Hipoplasia del tercio medio de la cara, que muestra cicatrices en el labio superior, debidas a cirugía para reparar labio hendido bilateral. [ecured.cu]

Como otras manifestaciones asociadas se reportan hernia inguinal, disminución auditiva, otitis media, xerostomía, ligera parálisis facial, deformación del pabellón auricular, ausencia del conducto de Stensen, susceptibilidad a la caries dental y candidiasis [ecured.cu]

ASOCIADAS: Xerostomía, lengua fisurada y predisposición a sufrir de candidiasis y caries. [actaodontologica.com]

• Como otras manifestaciones asociadas se reportan hernia inguinal, disminución auditiva, otitis media, xerostomía, ligera parálisis facial, deformación del pabellón auricular, ausencia del conducto de Stensen, susceptibilidad a la caries dental y candidiasis [docsity.com]

[…] hiperplasia del tejido fibroso - displasia esqueletica Camptodactilia - talla alta - escoliosis - perdida de audicion Camptodactilia no especificada Camptodactilia taurinuria Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2 Candidiasis [kipdf.com]

[…] poliquístico (síndrome de Stein-Leventhal - Sclerocystic ovario Degeneración - Sclerocystic Ovarios - Síndrome de Ovario Sclerocystic)E28.2Síndrome periódico asociado a la criopirinaE85.0Insuficiencia poliglandular autoinmune (autoinmune poliendocrinopatía-candidiasis-ectodérmica-Distrofia [indacea.org]

Como otras manifestaciones asociadas se reportan hernia inguinal, disminución auditiva, otitis media, xerostomía, ligera parálisis facial, deformación del pabellón auricular, ausencia del conducto de Stensen, susceptibilidad a la caries dental y candidiasis [ecured.cu]

inguinal; ausencia de un riñón; hidroureter; criptorquidismo; anodoncia; oligodoncia; hipoplasia del esmalte; microdoncia; caries múltiples; disminución del número de orificios Meibomianos; telecantus primario. [actaodontologica.com]

• Como otras manifestaciones asociadas se reportan hernia inguinal, disminución auditiva, otitis media, xerostomía, ligera parálisis facial, deformación del pabellón auricular, ausencia del conducto de Stensen, susceptibilidad a la caries dental y candidiasis [docsity.com]

Presentamos un varón chileno de 5 años de edad con rasgos clínicos de síndrome de Williams (aspecto facial, estenosis aórtica supravalvular, hernias inguinales, voz ronca) asociados a un retraso psicomotor severo con ausencia de lenguaje, características [analesdepediatria.org]

Palabras clave: Ectrodactilia, recién nacido, discapacidad. ABSTRACT Ectrodactilia is an autosomic dominant disease, present in six of 10,000 born neonates, first described in 1770 in group of African slaves in South America. [scielo.org.mx]

[…] cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - discapacidad intelectual por un déficit de KIAA0226G11.1Isocromosoma YqQ98.6Carcinoma renal papilar de células clarasC64Distonía de torsión idiopática no-DYT1G24.1Carcinoma renal adquirido asociado con una [indacea.org]

1288 1289 1290 1291 1292 1293 1294 1295 1296 1297 1298 1299 1300 1301 1302 1303 1304 1305 1306 1307 1308 1309 1310 1311 1312 1313 1314 1315 1316 1317 1318 1319 1320 1321 1322 1323 1324 1325 1326 1327 1328 1329 1330 Enfermedad Huérfana Neuropatia con discapacidad [kipdf.com]

Asimismo, los tres individuos tienen talla baja, voz nasal y rasgos dismórficos característicos. [analesdepediatria.org]

Taquipnea transitoria. Otoemisiones acústicas positivas. Cribado neonatal normal. [analesdepediatria.org]

La probando, de 2 años, consultó por posible displasia ósea, presentando baja talla (P3) y deformidades en extremidades inferiores. [analesdepediatria.org]

Debido a trastornos de conducta como inquietud y agresividad el psiquiatra lo medica con Tegretol una vez al día. [actaodontologica.com]

anormal Retraso mental ligado al cromosoma X - cubitus valgus - rostro tipico Retraso mental ligado al cromosoma X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - rostro tipico Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogammaglobulinemia [kipdf.com]

Alteraciones cutáneas como hiperqueratosis, hipopigmentación de la piel, dermatitis atópica, pelo corporal escaso y seco, cejas y pestañas escasas, glándulas sebáceas escasas, nevos pigmentados, y piel seca. [ecured.cu]

Los hallazgos clínicos muestran signos neuroectodérmicos típicos como dermatitis exfoliativa debida a la hiperqueratosis, piel delgada y blanquecina. El pelo es de color claro, escaso y delgado tanto en el cuero cabelludo como en pestañas y cejas. [actaodontologica.com]

• Alteraciones cutáneas como hiperqueratosis, hipopigmentación de la piel, dermatitis atópica, pelo corporal escaso y seco, cejas y pestañas escasas, glándulas sebáceas escasas, nevos pigmentados, y piel seca. • Anomalías digitales como ectrodactilia [docsity.com]

[…] granulomatosa intersticial con artritis Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes Dermato osteolisis tipo Kirghize Dermatoleucodistrofia Dermatomiositis Dermatosis pustulosa subcornea Dermo odonto displasia Dermoide anular de la cornea [kipdf.com]

[…] tropicalG04.1Encefalitis sensible a esteroides asociada con tiroiditis autoinmuneG04.8Dermatitis infecciosa asociada al HTLV-1L30.3Panencefalitis por rubéolaG05.1*Coriocarcinoma primario no gestacional del ovarioC56Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis [indacea.org]

Alteraciones cutáneas como hiperqueratosis, hipopigmentación de la piel, dermatitis atópica, pelo corporal escaso y seco, cejas y pestañas escasas, glándulas sebáceas escasas, nevos pigmentados, y piel seca. [ecured.cu]

Piel seca sin dermografismo e hiperqueratosis en comisuras labiales. La madre refiere episodios de otitis y conjuntivitis a repetición. [siicsalud.com]

• Alteraciones cutáneas como hiperqueratosis, hipopigmentación de la piel, dermatitis atópica, pelo corporal escaso y seco, cejas y pestañas escasas, glándulas sebáceas escasas, nevos pigmentados, y piel seca. • Anomalías digitales como ectrodactilia [docsity.com]

Alteraciones cutáneas como hiperqueratosis, hipopigmentación de la piel, dermatitis atópica, pelo corporal escaso y seco, cejas y pestañas escasas, glándulas sebáceas escasas, nevos pigmentados, y piel seca. [ecured.cu]

Figura 1: Notese la piel blanca y delgada; cabello, cejas y pestañas escasas. Achatamiento del tercio medio facial por la hipoplasia de ambos huesos malares y al tipo de hendidura.Figura 2. [actaodontologica.com]

• Alteraciones cutáneas como hiperqueratosis, hipopigmentación de la piel, dermatitis atópica, pelo corporal escaso y seco, cejas y pestañas escasas, glándulas sebáceas escasas, nevos pigmentados, y piel seca. • Anomalías digitales como ectrodactilia [docsity.com]

Ojos: El examen de los ojos muestra eritema de los márgenes palpebrales, conjuntivitis bilateral y ausencia de lagrimeo. En un ojo hay ausencia del conducto lacrimonasal, y en el otro, antecedentes de dacriocistitis recurrente. [ecured.cu]

[…] ampollosa distrófica acralQ81.2Déficit de fructosa-1,6 difosfatasaE74.1Epidermólisis ampollosa distrófica exclusivamente unguealQ81.2Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa muscularE74.0Epidermólisis ampollosa simple con eritema [indacea.org]

escasas o ausentes y otras alteraciones de los anexos. [siicsalud.com]

Esta conjunción de signos y síntomas puede llevar a la confusión con otro tipo de entidades clínicas, y ocasionar un diagnóstico erróneo del paciente. [ecured.cu]

Para el análisis estadístico hemos utilizado la t de Student para comparación de medias y un modelo de Regresión Lineal para control de factores de confusión. [analesdepediatria.org]

[…] epileptiforme Afasia - Adquirida Epileptic afasia)F80.3Carcinoma indiferenciado de cuerpo de úteroC50Trastorno específico de las habilidades aritméticas (Síndrome de Gerstmann - Síndrome de Gerstmann del Desarrollo - Finger-Agnosia-Izquierdo-Derecho-Confusión-Acalculia-Agrafia [indacea.org]

En la exploración al nacimiento se observaron rasgos faciales dismórficos con facies aplanada y redonda, hipoplasia supraorbitaria, hendiduras palpebrales pequeñas y nariz pequeña con narinas antevertidas. [analesdepediatria.org]

Anomalías del sistema genitourinario como malformaciones renales, ausencia renal, riñón hipoplásico, hidronefrosis, hipospadias, y criptorquidia. [ecured.cu]

Paciente varón con desproporción craneofacial, facies "fetal", cardiopatía congénita (PDA), atresia de coanas, coloboma bilateral, criptorquidia, anomalías vertebrales y costales, hidrocefalia y retraso mental. Caso sin diagnóstico # 2 I. [analesdepediatria.org]

• Anomalías del sistema genitourinario como malformaciones renales, ausencia renal, riñón hipoplásico, hidronefrosis, hipospadias, y criptorquidia. • Anomalías dentales como hipodoncia, anomalías de forma y tamaño, anomalías de estructura, y maloclusión [docsity.com]

Anomalías del sistema genitourinario como malformaciones renales, ausencia renal, riñón hipoplásico, hidronefrosis, hipospadias, y criptorquidia. [ecured.cu]

• Anomalías del sistema genitourinario como malformaciones renales, ausencia renal, riñón hipoplásico, hidronefrosis, hipospadias, y criptorquidia. • Anomalías dentales como hipodoncia, anomalías de forma y tamaño, anomalías de estructura, y maloclusión [docsity.com]